Sindrome da Chilomicronemia Familiare

L'evento è stato organizzato ad Amsterdam dalla biotech americana Akcea. Il primo venerdì di novembre sarà la Giornata Mondiale dedicata alla malattia

Amsterdam (Paesi Bassi) – I dei sentimenti più spesso riferiti dalle persone affette da una malattia rara sono la solitudine e la sensazione che non ci sia nessuno in grado di comprenderle. Questo è ancor più vero quando si parla di malattie ultra-rare, con meno di un caso su un milione, come la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), una patologia potenzialmente letale, con diverse manifestazioni gravi e croniche che influenzano la capacità di lavorare e di impegnarsi nelle attività della vita quotidiana

IL PRIMO SUMMIT GLOBALE

Si stima che in tutto il mondo vi siano fra le 3.000 e le 5.000 persone che vivono con la FCS. A causa della sua rarità e della variabilità nella terminologia utilizzata in passato dai medici per riferirsi ad essa, è sottodiagnosticata e molti pazienti, caregiver e responsabili delle associazioni non hanno mai avuto l'opportunità di incontrare altre persone che vivono con la loro stessa malattia.

L’occasione c’è stata finalmente il 24 e 25 marzo scorsi ad Amsterdam, nel corso del primo “FCS Connection Summit”, che ha riunito i leader delle organizzazioni di Europa, Canada e Stati Uniti. I quindici rappresentanti delle associazioni a difesa dei pazienti hanno così avuto l'occasione di connettersi l'un l'altro e di costruire una comunità globale più forte e più collaborativa. Il meeting è stato organizzato da Akcea Therapeutics, una consociata di Ionis Pharmaceuticals focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per il trattamento di persone affette da gravi malattie rare.

LE DICHIARAZIONI DI AKCEA

“Siamo costantemente commossi e ispirati dalle esperienze che le persone con FCS condividono con noi, e siamo onorati di far parte del loro viaggio”, ha dichiarato Molly Harper, vice presidente e responsabile globale del settore cardiometabolico di Akcea. “Fin dalla nascita dell'azienda, abbiamo dato la priorità alla collaborazione con i pazienti e con i medici. Tramite il collegamento con queste comunità, siamo in grado di migliorare ulteriormente il nostro approccio al supporto del paziente e allo sviluppo terapeutico”.

“Come accade a molte persone a cui viene diagnosticata una malattia rara, chi vive con la FCS spesso si sente isolato. Ciò è aggravato dal peso di vivere con una malattia grave e spesso fraintesa, che colpisce ogni aspetto della vita, fra cui le relazioni con gli altri e la capacità di lavorare”, ha affermato Alan Gilstrap, direttore esecutivo del settore Advocacy & Policy di Akcea. “Mettendo in contatto i leader delle associazioni FCS, possiamo consentire loro di diventare più abili ed efficaci nel loro lavoro, condividere le migliori prassi e costruire una comunità di sostenitori dell'FCS per aumentarne la consapevolezza, la diagnosi e la comprensione”.

LA GIORNATA MONDIALE DEDICATA ALL'FCS

Tra le azioni intraprese durante il meeting, c'è stata la decisione di adottare il primo venerdì di novembre come Giornata Mondiale per la Sensibilizzazione sull'FCS: quest'anno sarà dunque il 2 novembre. La comunità globale della FCS utilizzerà questa giornata per coinvolgere le persone rispetto alla malattia, collaborando per aumentare i test e le diagnosi, e per condividere risorse e informazioni con i pazienti e gli operatori sanitari.

“L'opportunità di metterci in contatto è stata estremamente preziosa, poiché siamo uniti attorno a una missione comune: aumentare la consapevolezza e la diagnosi della malattia e far sapere a tutti i pazienti FCS nel mondo che qui c'è una comunità pronta a sostenerli nel loro percorso”, ha dichiarato Jill Prawer, presidente della LPLD Alliance. “Insieme, abbiamo moltissimo da portare a termine, e l'FCS Connection Summit è stato un meraviglioso trampolino di lancio per spingerci avanti nel nostro lavoro di sensibilizzazione”.

I WORKSHOP E LA DIMOSTRAZIONE DI CUCINA

Oltre all'opportunità di creare nuovi contatti e di imparare le migliori prassi, i partecipanti al Summit hanno preso parte a dei seminari per sviluppare le proprie competenze, fra cui un workshop di potenziamento delle capacità e uno di comunicazione persuasiva, dedicati ai leader delle organizzazioni.

Le persone con FCS non sono in grado di metabolizzare efficacemente i grassi e devono seguire una dieta rigorosa, con non più di 10-20 grammi di grassi al giorno. Perciò, come parte del Summit, l'Executive Chef Stéphanie Audet dei Ristoranti Lov di Montreal ha fornito una dimostrazione di cucina, con tanti suggerimenti e ricette che i partecipanti potranno replicare, e ha poi preparato per tutti gli ospiti una cena adatta ai pazienti FCS.

INFORMAZIONI SULLA FCS

La FCS è una malattia grave e rara caratterizzata da livelli estremamente alti di trigliceridi, sintomi quotidiani come dolore addominale e rischio di pancreatite acuta ricorrente, potenzialmente fatale. Le persone con FCS non sono in grado di metabolizzare efficacemente grandi particelle lipidiche ricche di trigliceridi chiamate chilomicroni, a causa di un deficit di lipoproteina lipasi, un enzima che aiuta a scindere i trigliceridi. Per la FCS non è disponibile alcuna terapia efficace. Ulteriori informazioni sulla malattia sono disponibili sul sito www.fcsfocus.com.

A PROPOSITO DI AKCEA THERAPEUTICS

Akcea Therapeutics, una consociata di Ionis Pharmaceuticals, è una società biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per il trattamento di pazienti con gravi malattie rare. Akcea sta facendo progredire una pipeline composta da quattro nuovi farmaci: volanesorsen, AKCEA-APO(a)-LRx, AKCEA-ANGPTL3-LRx e AKCEA-APOCIII-LRx.

Tutti e quattro i farmaci sono stati scoperti e sono in co-sviluppo con Ionis, azienda leader nelle terapie antisenso, e si basano sulla tecnologia antisenso proprietaria di Ionis. Volanesorsen è sotto revisione normativa nell'Unione Europea, negli Stati Uniti e in Canada per il trattamento della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). Akcea, la cui sede centrale si trova a Cambridge, nel Massachusetts, sta costruendo l'infrastruttura per commercializzare i suoi farmaci a livello globale. Ulteriori informazioni sull'azienda sono disponibili sul sito di Akcea Therapeutics.

I PARTECIPANTI AL SUMMIT

Matthew Alsante        Executive Director, National Pancreas Foundation USA,                            

Margot De Vaan        Patient Leader, The Netherlands

Francesco Fuggetta        Press Officer, ANIF Italy– Familial Hypercholesterolemia National Association,

Melissa Goetz        Co-President, The FCS Foundation USA,                                   

Gloria Hastings        Founder, Gruppo Italiano Pazienti Familial Hypercholesterolemia Italy,                

Valérie Joulin        Founder, Association Francophone Hypertriglycéridémies Majeures Génétiques France (AFHyMaGe),

Yannick Joulin        Association Francophone Hypertriglycéridémies Majeures Génétiques (AFHyMaGe),

Frédéric Lapointe        Member of the Board, Association de l'Hyperchylomicronemie Canada,                    

Andreas Pfanner        Patient Leader, Germany

Brenda Potter        Executive Director, Association de l'Hyperchylomicronemie Canada,                   

Jill Prawer            Founder and Chair, LPLD Alliance UK,

Andra Stratton        President and Co-Founder, Lipodystrophy United USA,                           

Lindsey Sutton        President and Co-Founder, The FCS Foundation USA,                            

Simon Williams        Head of Communications and Policy, HEART UK – The Cholesterol Charity,

Durhane Wong-Rieger    President and CEO, Canadian Organization for Rare Disorders Canada,                    


Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.