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Iperchilomicronemia

L'Iperchilomicronemia, o Deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una malattia ereditaria molto rara a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue, processo che provoca l'infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente grave, dolorosa e potenzialmente mortale.
Per il trattamento di questa patologia è stata approvata in Europa la prima terapia genica.

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Uno studio austriaco ha evidenziato i vantaggi di questo regime dietetico in 11 pazienti pediatrici

VIENNA (AUSTRIA) – L'iperchilomicromemia familiare, o deficit di lipoproteina lipasi (LPL), è un raro disturbo autosomico recessivo del metabolismo delle lipoproteine, che si stima si verifichi in un caso su un milione di persone in forma omozigote. I soggetti affetti da deficit di LPL mostrano un'ipertrigliceridemia molto grave, spesso accompagnata da ricorrenti attacchi di pancreatite.

Arrivano le cure per alcune malattie genetiche che causano grassi alti nel sangue e possono provocare eventi cardiovascolari ora arrivano le cure. Se ne è parlato in occasione del 28° congresso nazionale SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, appena concluso a Bologna.

Il Prof. Alberto Zambon (Padova) spiega come riconoscere questa rarissima malattia genetica

PADOVA – “L’iperchilomicronemia è una malattia rarissima: parliamo di 1-2 persone su un milione, anche se sono dati che dovrebbero essere rivalutati, in quanto sottostimati”. A dichiararlo è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

Come spiega il Prof. Alberto Zambon (Padova), in Italia si attende l’autorizzazione dell’AIFA

PADOVA – Si chiama Glybera, è il primo farmaco di terapia genica al mondo approvato per la somministrazione nell’uomo e rappresenta l’unica cura risolutiva per l’iperchilomicronemia. A parlarcene è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

Per il Prof. Maurizio Averna (Palermo), dieta e plasmaferesi portano un beneficio solo temporaneo

PALERMO – Nell’iperchilomicronemia, rara e severa patologia genetica caratterizzata da livelli di trigliceridi altissimi, l’obiettivo principale è abbassare i livelli dei trigliceridi sotto i 1.000 mg/dl. Le opzioni terapeutiche possibili sono diverse e dipendono dalla specifica situazione del singolo paziente. Il Prof. Maurizio Averna, responsabile dell’U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare come raggiungere questo risultato.

Per il Prof. Maurizio Averna (Palermo), anche la compliance dei pazienti è insoddisfacente

PALERMO – L’iperchilomicronemia familiare è una malattia rara su base monogenica caratterizzata da valori estremamente elevati di trigliceridi. La causa dell’iperchilomicronemia familiare è una mutazione in uno fra cinque geni ‘principali indiziati’, ma nel 90% dei casi il ‘colpevole’ è il gene della lipoproteina lipasi. La prevalenza è di un caso su un milione e quindi in Italia si stimano circa 50-60 casi di Deficit di Lipoprotein Lipasi, anche se tale prevalenza potrebbe essere sottostimata.

Il Prof. Marcello Arca (Roma) descrive i sintomi di una rarissima malattia genetica

ROMA – L’iperchilomicronemia è una dislipidemia genetica caratterizzata da valori di trigliceridi estremamente elevati, superiori a 1.000 mg/dl. È una malattia estremamente rara, con una prevalenza di un caso su un milione. Osservatorio Malattie Rare ha chiesto al Prof. Marcello Arca, responsabile dell’U.O.S. Centro Aterosclerosi – Dipartimento di Medicine Interne e Specialità Mediche (DMSM) del Policlinico Umberto I di Roma, di aiutarci a conoscerla meglio. Il centro del Prof. Arca, che attualmente ha in carico sei pazienti affetti da iperchilomicronemia, è il punto di riferimento per la patologia nel Centro Italia.



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