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OssMalattieRare #ConferenzaHAEMODOL - Dolore in #Emofilia Prof. A. Corcione, Presidente @Siaarti_online : “la qualità della vita del paziente e della famiglia è importante. Curare il dolore è un dovere morale. Grazie a @Sobi_italia che ha realizzato questo incontro”. pic.twitter.com/T2fKs41xWf
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OssMalattieRare #ConferenzaHAEMODOL - Dolore in #Emofilia Maria Tommasi, Medical Director @Sobi_Italia : è importante proteggere i pazienti con i nuovi farmaci a emivita prolungata, ma vogliamo fare di più, vogliamo curare il dolore. pic.twitter.com/wYW3BeJg1O
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OssMalattieRare Tutto pronto per la conferenza stampa HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA: campanello d’allarme di una protezione incompleta. Da argomento tabu a “sintomo sentinella” di un possibile danno articolare. @Sobi_Italia pic.twitter.com/7J2ZwgW1Ex
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OssMalattieRare Fondazione Gemelli IRCCS è entrata a far parte di @AlleConCancro (ACC), la più grande rete di ricerca oncologica nazionale italiana costituita dal @MinisteroSalute . @Unicatt bit.ly/2JSQsXx pic.twitter.com/yhep6mt3s6
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OssMalattieRare Giornata Internazionale della #distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO), l’appello per dare un futuro alle persone che convivono con la patologia. Oggi, l'incontro d promosso dall'intergruppo parlamentare delle #malattierare . bit.ly/2MDDjPQ
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Iperchilomicronemia

L'Iperchilomicronemia, o Deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una malattia ereditaria molto rara a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue, processo che provoca l'infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente grave, dolorosa e potenzialmente mortale.
Per il trattamento di questa patologia è stata approvata in Europa la prima terapia genica.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

I risultati di un sondaggio confermano che seguire una dieta a basso contenuto di grassi, rigida e proibitiva, è estremamente stancante e dispendiosa in termini di tempo. Solo il 23% degli intervistati è in grado di avere un lavoro a tempo pieno

Las Vegas (U.S.A.) – Il carico di malattia della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) va ben oltre i sintomi fisici: influisce sul benessere mentale ed emotivo dei pazienti, e perfino sulla loro vita lavorativa. Sono i risultati di un sondaggio presentati nel corso delle Scientific Sessions, un evento della National Lipid Association (NLA), che si è appena concluso a Las Vegas. L'azienda Akcea Therapeutics, consociata di Ionis Pharmaceuticals, ha infatti presentato un poster con i dati del più grande studio sul carico di malattia in pazienti con FCS fino ad oggi. I risultati, riferiti dal sito Rare Disease Report, colmano una grave lacuna riguardo a ciò che era sconosciuto sulla malattia.

Congresso Akcea ad AmsterdamL'evento è stato organizzato ad Amsterdam dalla biotech americana Akcea. Il primo venerdì di novembre sarà la Giornata Mondiale dedicata alla malattia

Amsterdam (Paesi Bassi) – I dei sentimenti più spesso riferiti dalle persone affette da una malattia rara sono la solitudine e la sensazione che non ci sia nessuno in grado di comprenderle. Questo è ancor più vero quando si parla di malattie ultra-rare, con meno di un caso su un milione, come la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), una patologia potenzialmente letale, con diverse manifestazioni gravi e croniche che influenzano la capacità di lavorare e di impegnarsi nelle attività della vita quotidiana

Chiesi prende atto della decisione e renderà disponibile il trattamento a coloro che sono stati identificati idonei fino alla scadenza dell’attuale Autorizzazione all’immissione in Commercio

Chiesi Farmaceutici Spa prende atto della decisione di uniQure biopharma B.V (uniQure), di ritirare la richiesta di rinnovo dell’autorizzazione all’immissione al commercio di Glybera (alipogene triparvovec), per cui Chiesi detiene i diritti di commercializzazione per Europa ed altri paesi.

Uno studio austriaco ha evidenziato i vantaggi di questo regime dietetico in 11 pazienti pediatrici

VIENNA (AUSTRIA) – L'iperchilomicromemia familiare, o deficit di lipoproteina lipasi (LPL), è un raro disturbo autosomico recessivo del metabolismo delle lipoproteine, che si stima si verifichi in un caso su un milione di persone in forma omozigote. I soggetti affetti da deficit di LPL mostrano un'ipertrigliceridemia molto grave, spesso accompagnata da ricorrenti attacchi di pancreatite.

Arrivano le cure per alcune malattie genetiche che causano grassi alti nel sangue e possono provocare eventi cardiovascolari ora arrivano le cure. Se ne è parlato in occasione del 28° congresso nazionale SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, appena concluso a Bologna.

Il Prof. Alberto Zambon (Padova) spiega come riconoscere questa rarissima malattia genetica

PADOVA – “L’iperchilomicronemia è una malattia rarissima: parliamo di 1-2 persone su un milione, anche se sono dati che dovrebbero essere rivalutati, in quanto sottostimati”. A dichiararlo è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

Come spiega il Prof. Alberto Zambon (Padova), in Italia si attende l’autorizzazione dell’AIFA

PADOVA – Si chiama Glybera, è il primo farmaco di terapia genica al mondo approvato per la somministrazione nell’uomo e rappresenta l’unica cura risolutiva per l’iperchilomicronemia. A parlarcene è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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