Iperchilomicronemia

L'Iperchilomicronemia, o Deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una malattia ereditaria molto rara a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue, processo che provoca l'infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente grave, dolorosa e potenzialmente mortale.
Per il trattamento di questa patologia è stata approvata in Europa la prima terapia genica.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Congresso Akcea ad AmsterdamL'evento è stato organizzato ad Amsterdam dalla biotech americana Akcea. Il primo venerdì di novembre sarà la Giornata Mondiale dedicata alla malattia

Amsterdam (Paesi Bassi) – I dei sentimenti più spesso riferiti dalle persone affette da una malattia rara sono la solitudine e la sensazione che non ci sia nessuno in grado di comprenderle. Questo è ancor più vero quando si parla di malattie ultra-rare, con meno di un caso su un milione, come la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), una patologia potenzialmente letale, con diverse manifestazioni gravi e croniche che influenzano la capacità di lavorare e di impegnarsi nelle attività della vita quotidiana

Chiesi prende atto della decisione e renderà disponibile il trattamento a coloro che sono stati identificati idonei fino alla scadenza dell’attuale Autorizzazione all’immissione in Commercio

Chiesi Farmaceutici Spa prende atto della decisione di uniQure biopharma B.V (uniQure), di ritirare la richiesta di rinnovo dell’autorizzazione all’immissione al commercio di Glybera (alipogene triparvovec), per cui Chiesi detiene i diritti di commercializzazione per Europa ed altri paesi.

Uno studio austriaco ha evidenziato i vantaggi di questo regime dietetico in 11 pazienti pediatrici

VIENNA (AUSTRIA) – L'iperchilomicromemia familiare, o deficit di lipoproteina lipasi (LPL), è un raro disturbo autosomico recessivo del metabolismo delle lipoproteine, che si stima si verifichi in un caso su un milione di persone in forma omozigote. I soggetti affetti da deficit di LPL mostrano un'ipertrigliceridemia molto grave, spesso accompagnata da ricorrenti attacchi di pancreatite.

Arrivano le cure per alcune malattie genetiche che causano grassi alti nel sangue e possono provocare eventi cardiovascolari ora arrivano le cure. Se ne è parlato in occasione del 28° congresso nazionale SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, appena concluso a Bologna.

Il Prof. Alberto Zambon (Padova) spiega come riconoscere questa rarissima malattia genetica

PADOVA – “L’iperchilomicronemia è una malattia rarissima: parliamo di 1-2 persone su un milione, anche se sono dati che dovrebbero essere rivalutati, in quanto sottostimati”. A dichiararlo è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

Come spiega il Prof. Alberto Zambon (Padova), in Italia si attende l’autorizzazione dell’AIFA

PADOVA – Si chiama Glybera, è il primo farmaco di terapia genica al mondo approvato per la somministrazione nell’uomo e rappresenta l’unica cura risolutiva per l’iperchilomicronemia. A parlarcene è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

Per il Prof. Maurizio Averna (Palermo), dieta e plasmaferesi portano un beneficio solo temporaneo

PALERMO – Nell’iperchilomicronemia, rara e severa patologia genetica caratterizzata da livelli di trigliceridi altissimi, l’obiettivo principale è abbassare i livelli dei trigliceridi sotto i 1.000 mg/dl. Le opzioni terapeutiche possibili sono diverse e dipendono dalla specifica situazione del singolo paziente. Il Prof. Maurizio Averna, responsabile dell’U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare come raggiungere questo risultato.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni