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Iperchilomicronemia

L'Iperchilomicronemia, o Deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una malattia ereditaria molto rara a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue, processo che provoca l'infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente grave, dolorosa e potenzialmente mortale.
Per il trattamento di questa patologia è stata approvata in Europa la prima terapia genica.

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Uno studio austriaco ha evidenziato i vantaggi di questo regime dietetico in 11 pazienti pediatrici

VIENNA (AUSTRIA) – L'iperchilomicromemia familiare, o deficit di lipoproteina lipasi (LPL), è un raro disturbo autosomico recessivo del metabolismo delle lipoproteine, che si stima si verifichi in un caso su un milione di persone in forma omozigote. I soggetti affetti da deficit di LPL mostrano un'ipertrigliceridemia molto grave, spesso accompagnata da ricorrenti attacchi di pancreatite.

Arrivano le cure per alcune malattie genetiche che causano grassi alti nel sangue e possono provocare eventi cardiovascolari ora arrivano le cure. Se ne è parlato in occasione del 28° congresso nazionale SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, appena concluso a Bologna.

Il Prof. Alberto Zambon (Padova) spiega come riconoscere questa rarissima malattia genetica

PADOVA – “L’iperchilomicronemia è una malattia rarissima: parliamo di 1-2 persone su un milione, anche se sono dati che dovrebbero essere rivalutati, in quanto sottostimati”. A dichiararlo è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

Come spiega il Prof. Alberto Zambon (Padova), in Italia si attende l’autorizzazione dell’AIFA

PADOVA – Si chiama Glybera, è il primo farmaco di terapia genica al mondo approvato per la somministrazione nell’uomo e rappresenta l’unica cura risolutiva per l’iperchilomicronemia. A parlarcene è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

Per il Prof. Maurizio Averna (Palermo), dieta e plasmaferesi portano un beneficio solo temporaneo

PALERMO – Nell’iperchilomicronemia, rara e severa patologia genetica caratterizzata da livelli di trigliceridi altissimi, l’obiettivo principale è abbassare i livelli dei trigliceridi sotto i 1.000 mg/dl. Le opzioni terapeutiche possibili sono diverse e dipendono dalla specifica situazione del singolo paziente. Il Prof. Maurizio Averna, responsabile dell’U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare come raggiungere questo risultato.

Per il Prof. Maurizio Averna (Palermo), anche la compliance dei pazienti è insoddisfacente

PALERMO – L’iperchilomicronemia familiare è una malattia rara su base monogenica caratterizzata da valori estremamente elevati di trigliceridi. La causa dell’iperchilomicronemia familiare è una mutazione in uno fra cinque geni ‘principali indiziati’, ma nel 90% dei casi il ‘colpevole’ è il gene della lipoproteina lipasi. La prevalenza è di un caso su un milione e quindi in Italia si stimano circa 50-60 casi di Deficit di Lipoprotein Lipasi, anche se tale prevalenza potrebbe essere sottostimata.

Il Prof. Marcello Arca (Roma) descrive i sintomi di una rarissima malattia genetica

ROMA – L’iperchilomicronemia è una dislipidemia genetica caratterizzata da valori di trigliceridi estremamente elevati, superiori a 1.000 mg/dl. È una malattia estremamente rara, con una prevalenza di un caso su un milione. Osservatorio Malattie Rare ha chiesto al Prof. Marcello Arca, responsabile dell’U.O.S. Centro Aterosclerosi – Dipartimento di Medicine Interne e Specialità Mediche (DMSM) del Policlinico Umberto I di Roma, di aiutarci a conoscerla meglio. Il centro del Prof. Arca, che attualmente ha in carico sei pazienti affetti da iperchilomicronemia, è il punto di riferimento per la patologia nel Centro Italia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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