UNGHERIA- Uno studio condotto dai ricercatori della Semmelweis University di Budapest e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato i presunti fattori scatenanti degli attacchi di edema (gonfiore) sottocutaneo e sottomucoso in pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) derivante da carenza di C1-inibitore (C1-INH), una proteina che svolge una funzione regolatrice del sistema di contatto della coagulazione e del sistema del complemento.
L'angioedema ereditario è una rara patologia genetica a trasmissione autosomica dominante che, secondo stime recenti, interessa una persona su 10.000 – 50.000, anche se è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più.
Lo studio condotto dai ricercatori ungheresi ha indagato il background in cui si verificano gli eventi edematosi allo scopo di far luce sulle possibili cause di questi attacchi e comprendere meglio le dinamiche della malattia.
Durante la prima fase di studio (2004-2010) i ricercatori hanno eseguito la valutazione diagnostica (basata su indagini di storia familiare, analisi dei sintomi, test genetici e altri tipi di esami) di 140 soggetti affetti da HAE ed esaminato le annotazioni effettuate nell'arco di 7 anni da 92 di questi pazienti nei loro 'diari di patologia', raccolte di dati appositamente studiate allo scopo di registrare, secondo criteri standard, dettagliate informazioni sulla malattia, come data di insorgenza, gravità e posizione degli attacchi, potenziali fattori scatenanti e trattamenti eventualmente ricevuti.
Il 91% dei soggetti ha individuato alcune condizioni correlate alla comparsa degli attacchi di edema. Secondo i ricercatori, nel 30% dei 3176 attacchi verificatisi è possibile identificare il vero e proprio fattore scatenante, che è rappresentato, in modo più frequente, dallo stress (21% dei casi).
Nella seconda fase dello studio i ricercatori hanno incluso nella loro indagine un gruppo di 27 pazienti a cui era stato assegnato il compito di indicare ogni giorno, per un periodo di 7 mesi, i possibili fattori scatenanti all'origine di eventuali attacchi edematosi. In questa fase sono state identificate 882 potenziali cause scatenanti e sono stati registrati 365 eventi edematosi, 246 dei quali (67%) si sono verificati nei giorni in cui i pazienti erano riusciti ad individuare un probabile fattore scatenante.
Nello specifico, le condizioni che i pazienti hanno indicato come correlate al verificarsi degli attacchi sono state: mestruazioni (63%), infezioni (38%), stress mentale (26%), sforzo fisico (25%), cambiamenti meteorologici (21%) e affaticamento (17%).
Lo studio condotto risulta essere di notevole importanza perché ha indagato, per la prima volta, il potenziale ruolo rivestito dai fattori sopra citati in relazione all'insorgenza di attacchi di edema in pazienti affetti da angioedema ereditario. I risultati ottenuti da questa ricerca potrebbero aprire, attraverso ulteriori indagini, nuove e interessanti prospettive come, ad esempio, la possibilità di ampliare e perfezionare le indicazioni relative alla profilassi per determinare un miglioramento della qualità di vita dei pazienti colpiti da questa rara patologia.
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