Nel 2005 il ritardo diagnostico era stimato in 10 anni. Oggi la situazione è migliorata grazie al Consensus Document Italiano

L’angioedema ereditario è spesso poco riconosciuto o sottodiagnosticato. I sintomi possono sovrapporti e simulare quelli di altre forme di angioedema o di malattie del tutto diverse, a seconda della sede dell’edema, rendendo la diagnosi piuttosto difficile. L’edema nei pazienti non diagnosticati è spesso confuso con una reazione allergica e può essere trattato in modo inadeguato. Ma come è possibile dunque diagnosticare questa rara patologia genetica?

La diagnosi deve basarsi necessariamente sul sospetto clinico, che deve essere confermato mediante test di laboratorio, che misurano i livelli e l’attività del C1 inibitore e del C4. Nei pazienti con angioedema ereditario il tempo medio tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi era di 22 anni nel 1977 ed era ancora più di 10 anni nel 2005. La diagnosi dovrebbe essere sospettata in ogni paziente con episodi ricorrenti di angioedema o dolori addominali in assenza di orticaria.

Le diagnosi differenziali e le principali caratteristiche distintive dell’angioedema ereditario sono descritte dal Consensus Document Italiano per la diagnosi e la terapia.

In questa sede riportiamo i principali criteri clinici e di laboratorio in presenza dei quali è necessario sospettare la presenza di angioedema ereditario.  La diagnosi può essere stabilita in presenza di almeno un criterio clinico e almeno un criterio di laboratorio. In presenza del solo criterio clinico 4 e di un criterio di laboratorio il paziente viene definito “portatore asintomatico”.

Criteri clinici:
1 – angioedema sottocutaneo, non pruriginoso, non eritematoso, autolimitantesi, solitamente ricorrente e di lunga durata (più di 12 ore), con nessuna o scarsa orticaria, talvolta preceduto da eruzione cutanea a tipo eritema marginato;
2 – dolori addominali ricorrenti (spesso con vomito e/o diarrea) senza altra causa, a risoluzione spontanea in 12-72 ore;
3 – edemi ricorrenti laringei;
4- storia familiare conclamata da carenza di C1 inibitore.

Criteri di laboratorio:
1 – livelli antigenici di c1 < 50% del normale in 2 determinazioni separate e dopo il primo anno di vita;
2- livelli di attività funzionale di c1 inibitore <50% del normale in 2 determinazioni separate e dopo il primo anno di vita;
3 – mutazione del gene di c1 inibitore che altera la sintesi e/o la funzionalità della proteina.

Ricordiamo infine che non tutti gli esami di laboratorio necessari per la diagnosi sono facilmente disponibili. I dosaggi comunemente eseguiti per quantificare la proteina carente consentono di individuare la patologia solo nell’85% dei casi. Nel 15% sono necessarie delle valutazioni funzionali disponibili in pochissimi laboratorio italiani. In questi casi è quindi necessario inviare un campione di sangue ad un centro specializzato.

Domande sull’angioedema ereditario? L’esperto di Osservatorio Malattie Rare RISPONDE.

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