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Dott. Juan PascualSi chiama triheptanoin ed è estratto dal ricino. Diversi studi clinici stanno valutando le potenzialità della molecola nei bambini con grave disturbo del metabolismo

La sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS), nota anche come malattia di De Vivo, rappresenta una delle numerosissime patologie metaboliche rare di origine genetica. Come suggerito dal nome, la condizione è dovuta alla mancanza di GLUT1, una proteina coinvolta nel trasporto del glucosio all'interno dell'organismo. Questo difetto congenito impedisce il necessario apporto di zucchero al cervello, che, privato della sua fonte di energia, finisce per subire danni molto seri. La sindrome si manifesta a partire dalla primissima infanzia e, pur non essendo fatale, limita fortemente la qualità di vita dei pazienti per via delle sue gravi conseguenze.

Nella maggior parte dei casi, il deficit di GLUT1 si associa a una mutazione del gene SLC2A1 e si trasmette dai genitori ai figli come carattere autosomico dominante: questo significa che per essere affetti dalla malattia è sufficiente ereditare una copia del gene mutato da uno dei genitori, che, in alcuni casi, possono presentare solo un quadro clinico lieve. Nella sua forma classica, la sindrome si manifesta intorno ai primi 4 mesi di vita, con difficoltà nel controllo di braccia e gambe, sguardo assente, movimenti anomali degli occhi e frequenti attacchi di epilessia refrattari al trattamento. Inoltre, la ridotta crescita del cranio si accompagna a ritardo psicomotorio, a problemi di linguaggio e ad altri sintomi neurologici. Nel tempo, tutti i bambini affetti tendono a sviluppare disturbi motori, tra cui atassia e spasticità.

Come per la gran parte delle malattie rare, anche per il deficit di GLUT1 non è ancora disponibile una cura. L'unica opzione primaria per il trattamento dei sintomi è rappresentata dalla cosiddetta 'dieta chetogenica', un particolare regime alimentare basato su una drastica riduzione di carboidrati e su un considerevole aumento della quota di grassi. In questo modo, l'organismo dei pazienti viene stimolato a produrre corpi chetonici, composti che sono normalmente presenti nel sangue in piccole quantità e che, essendo in grado di attraversare la barriera emato-encefalica, vengono utilizzati dal cervello come fonte di energia alternativa. Si stima che la dieta chetogenica funzioni in circa due terzi dei pazienti, limitando le crisi epilettiche. Tuttavia, questa strategia terapeutica non migliora le capacità intellettive e comporta il rischio di effetti collaterali a lungo termine, come calcoli renali e anomalie metaboliche.

Di recente, un team di ricercatori coordinato dal dott. Juan Pascual, dello UT Southwestern Medical Center (Texas, USA), ha condotto un'indagine approfondita sugli attuali approcci per la diagnosi e terapia del deficit di GLUT1. A tale scopo, gli scienziati hanno vagliato i dati clinici triennali di 181 pazienti, tutti iscritti a un registro mondiale appositamente creato per le persone con GLUT1-DS. Uno dei principali risultati dell'indagine, da poco pubblicata sulla rivista JAMA Neurology, sembra evidenziare l'efficacia di regimi alimentari alternativi alla dieta chetogenica standard, tra cui una speciale 'dieta Atkins modificata' che appare in grado di ridurre le crisi epilettiche e di migliorare la salute a lungo termine dei pazienti.

A partire dagli esiti di questo studio, l'obiettivo che si è posto il dottor Pascual è quello di esplorare nuove possibili opzioni terapeutiche per il deficit di GLUT1, lavorando all'ipotesi di combinare la dieta Atkins modificata con un integratore alimentare a base di triheptanoin (C7), un trigliceride che può essere facilmente estratto dall'olio di ricino. La speranza è che un regime alimentare così strutturato sia efficace nella prevenzione delle crisi epilettiche almeno quanto la dieta chetogenica standard, comportando minori effetti collaterali e, nel contempo, migliorando le capacità cognitive dei pazienti proprio grazie all'aggiunta di C7.

Il triheptanoin, noto come trieptanoato di glicerina o trieptanoina in italiano, è stato inizialmente testato in persone affette da patologie appartenenti al gruppo dei 'difetti dell'ossidazione degli acidi grassi'. Successivamente, la molecola è stata sperimentata in altre malattie metaboliche rare, tra cui il deficit di GLUT1. Pochi anni fa, lo stesso dott. Pascual ha condotto un piccolo studio clinico che ha coinvolto 14 pazienti con GLUT1-DS, e che è stato pubblicato su JAMA Neurology nel 2014. In base ai risultati ottenuti, il triheptanoin ha dimostrato di indurre una notevole diminuzione delle crisi epilettiche. Inoltre, la maggior parte dei partecipanti ha manifestato miglioramenti relativi alla memoria e alla capacità di comprensione.

Attualmente, il dott. Pascual è impegnato a raccogliere un maggior numero di dati sui potenziali benefici del triheptanoin nei pazienti affetti da GLUT1-DS. A tale scopo, sovrintenderà alcuni studi clinici più ampi, finanziati dal National Institutes of Health (NIH) degli USA. Le sperimentazioni si protrarranno per circa 5 anni e coinvolgeranno circa 100 partecipanti. In caso di risultati positivi, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense potrebbe approvare il C7 come alimento medico, un provvedimento che renderebbe il trattamento più accessibile ed economico rispetto ai prodotti classificati come farmaci. Inoltre, i dati raccolti in questi studi faciliteranno le indagini relative all'eventuale uso del triheptanoin in combinazione con regimi dietetici specifici per il deficit di GLUT1. “Parliamo di una malattia molto dura, per la quale esistono poche opzioni terapeutiche valide”, spiega il dott. Pascual. “La nostra speranza è quella di poter aiutare i piccoli pazienti a diventare quanto più possibile indipendenti dai loro genitori”.

In Italia, per le persone con sindrome da deficit di GLUT1 è attiva l’Associazione Italiana GLUT1.



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