L'esperienza del Centro di Verona e le priorità di intervento secondo Alice Dianin: personale strutturato, PDTA condivisi e uniformità nell'accesso agli alimenti a fini medici speciali
Nel Centro per le malattie metaboliche ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, la persona con fenilchetonuria (PKU) può contare su un’assistenza organizzata. C'è un team multidisciplinare, una transizione all'adulto avviata da due anni, un PDTA aziendale dedicato alla PKU. Un modello che funziona, ma il cui equilibrio richiede un costante sforzo di consolidamento in particolare per alcune figure chiave del team multiprofessionale: la psicologa, l'infermiere case manager e una dietista sono finanziate dall'associazione AISMME e la dietista strutturata è una sola.
Alice Dianin, vicepresidente SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale e Council member di SSIEM, Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, lavora da 13 anni nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie e conosce alcuni attuali nodi del sistema: i ritardi nell'approvvigionamento degli alimenti a fini medici speciali, la sparizione dei codici di prestazione per la terapia nutrizionale dal nomenclatore tariffario nazionale e il monitoraggio domiciliare ancora troppo lento. In questa intervista racconta cosa funziona, cosa manca e cosa chiedere alle istituzioni per garantire una presa in carico dietistica per tutti i pazienti, anche gli adulti.
IL CENTRO DI VERONA. STRUTTURA E FIGURE PROFESSIONALI
“Nel nostro centro abbiamo tre persone finanziate dall'associazione AISMME: un infermiere case manager, una dietista e una psicologa. Le figure strutturate sono invece tre: io come dietista strutturata e due medici pediatri. Per la formazione, invece, il personale partecipa regolarmente a quanto è offerto a livello nazionale e internazionale: corsi, congressi, conferenze, frequenza in altri centri di expertise. La dedizione di chi si occupa di fenilchetonuria sta nel continuare a formarsi in un ambito poco affrontato nei percorsi universitari e acquisire competenze che non si limitano alla sola gestione clinica, ma abbracciano la complessa quotidianità dei pazienti e delle loro famiglie. Ancora troppo pochi professionisti scelgono di farlo rispetto alla domanda di cure. Quanto allo screening e alla presa in carico, il nostro centro di riferimento regionale per lo screening neonatale metabolico esteso è attivo dal 2014, attualmente coordinato dalla Dott.ssa Laura Rubert, mentre il laboratorio di Verona è attivo per lo screening già dagli anni ‘70. Il centro clinico è afferente alla Unità Operativa Complessa di Pediatria C diretta dal Prof. Giorgio Piacentini. Dal richiamo alla prima valutazione passano pochissimi giorni. Per legge lo screening è effettuato entro le 48-72 ore dalla nascita; se c'è un richiamo, il medico referente contatta la famiglia e organizza la prima visita. Entro la prima settimana di vita si riesce a prendere in carico il paziente. Se il valore ematico di fenilalanina è superiore a 360 micromol/L, si comincia la terapia dietetica per PKU e in alcuni casi anche quella farmacologica. Il nostro team è composto da pediatra, dietista, psicologo e infermiere dedicato, oltre all'area laboratoristica. È un team formalizzato all'interno di un PDTA aziendale specifico per la fenilchetonuria, scritto come procedura di qualità del reparto”.
LE CRITICITÀ DEL TEAM: CARICHI DI LAVORO E FIGURE NON STRUTTURATE
“Il volume dei pazienti e la complessità della presa in carico dietistica richiederebbero un ulteriore potenziamento delle risorse dedicate, Abbiamo fatto un'analisi interna e due terzi del nostro lavoro avviene da remoto per il paziente. Il numero di pazienti che vediamo di persona durante il giorno è limitato, ma tutto il lavoro che facciamo per loro rappresenta i due terzi dell'attività dietistica complessiva. Un altro punto critico è la copertura dello screening. I bambini nascono in qualsiasi giorno della settimana e il laboratorio ha per legge degli orari di attività. Per i medici, fare richiami la sera o nel weekend senza una reperibilità formalizzata è un problema da risolvere. Lo stesso vale per le figure professionali come la dietista, poiché la terapia dietetica deve poter essere attuata tempestivamente e questo richiede un numero adeguato di personale dedicato. Siamo fortunati perché l'associazione AISMME ha collaborato con noi con una visione condivisa per una multidisciplinarietà reale, con supporto psicologico e infermiere case manager. Vorremmo che queste figure non avessero contratti precari ma che venisse riconosciuto il loro ruolo con stabilità”.
LA TRANSIZIONE ALL'ADULTO, WORK IN PROGRESS
“La transizione è un work in progress. Il Dott. Andrea Bordugo, precedente medico referente del centro clinico, aveva lavorato molto per istituire un gruppo interdisciplinare per le malattie metaboliche dell'età adulta, il GIMME (Gruppo Interdisciplinare per le Malattie Metaboliche Ereditarie), facendo conoscere queste esigenze sia alla Direzione strategica aziendale che agli specialisti dell'adulto. Da circa due anni quindi la transizione è effettiva, il paziente PKU adulto può usufruire di un ambulatorio dedicato un giorno a settimana presso l'Unità Operativa Complessa di Endocrinologia, Diabetologia e Malattie del Metabolismo, diretta dal Prof. Bonadonna. I servizi pediatrico e adulto sono sempre in contatto per ottimizzare la transizione, per discutere le patologie e i trattamenti. Purtroppo le figure dedicate sono poche e questo complica la copertura dei servizi in caso di malattia, ferie o maternità”.
IL RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE
“Il medico di medicina generale potrebbe sicuramente aiutare su alcuni aspetti, per migliorare l’assistenza alla persona con PKU. Per accedere al monitoraggio domiciliare con spot, ad esempio, deve prescrivere le impegnative per il dosaggio periodico, quindi è già coinvolto in qualche misura. La sua formazione sulla patologia e sul suo trattamento potrebbe non essere aggiornata, ma quello che è possibile fare, sia il centro che il paziente, è fornirgli la documentazione, le lettere di visita, l'aggiornamento legato al caso singolo. Un ruolo molto importante che il MMG potrebbe avere è anche reindirizzare verso i centri specialistici i pazienti che hanno avuto un drop out sulla terapia e sul follow up. Spesso i pazienti adulti abbandonano la terapia dietetica, ma venire a conoscenza delle nuove possibilità terapeutiche farmacologiche attraverso il proprio medico potrebbe essere una soluzione”.
CODICI DI PRESTAZIONE, PDTA E RICONOSCIMENTO PROFESSIONALE
“La prima criticità è la possibilità di avere codici di prestazione dedicati. Se non esistono codici per tutte le professioni che svolgono questa assistenza, le organizzazioni aziendali potrebbero mettere a rischio l'esistenza stessa dei servizi. Dal 2024 sono spariti dal nomenclatore tariffario nazionale i codici di valutazione e terapia dietetico-nutrizionale. In Veneto, le Aziende Ospedaliere hanno mantenuto i codici di prestazione già in essere e questo ha permesso di continuare a riconoscere le attività in ambito nutrizionale. Questo non è stato garantito in altre Regioni, pertanto si auspica ad un rapido aggiornamento del Nomenclatore Tariffario Nazionale per includere nei Livelli Essenziali di Assistenza, prestazioni come ad esempio la valutazione e la terapia dietetico-nutrizionale, l’educazione e il counselling nutrizionali, che per molte patologie sono veramente essenziali e da salvaguardare poiché fornite solo in centri clinici ospedalieri, come nel caso della Fenilchetonuria e delle altre malattie metaboliche ereditarie. Oltre al riconoscimento delle prestazioni, serve che i PDTA per PKU includano tutti i professionisti che assistono il paziente, che sia riconosciuta la complessità associata a questo lavoro in termini di formazione ed expertise e che siano regolarizzati i contratti precari. Non si può pensare all'intercambiabilità dei professionisti sanitari in questo modo”.
IL MONITORAGGIO DOMICILIARE E LA DIETETICA DI PRECISIONE
“Nell'ottica di una dietetica personalizzata e di precisione, ci sono dei limiti legati intrinsecamente alla modalità di monitoraggio tramite spot spedito per posta che si ripercuote sui tempi di refertazione. Attualmente il paziente preleva la goccia di sangue a casa, spedisce il cartoncino tramite posta, a spese della famiglia, e il dosaggio viene refertato nell'arco di una o due settimane dalla spedizione a seconda dei tempi di ricezione della busta in laboratorio. Quando vediamo il risultato e contattiamo la famiglia è difficile ricostruire con precisione cosa sia successo prima dello spot e ciò ha un impatto diretto sull'aderenza terapeutica, perché modificare le proprie abitudini sulla base di un marcatore ritardato è molto difficile. Per la PKU è in studio a livello internazionale un sistema di dosaggio domiciliare in cui il paziente stesso misura il proprio valore a casa e speriamo possa essere disponibile in futuro per consentire un miglior monitoraggio e adattamento delle terapie”.
GLI ALIMENTI A FINI MEDICI SPECIALI: APPROVVIGIONAMENTO E DISOMOGENEITÀ REGIONALI
“Una parte molto importante della nostra prescrizione riguarda gli alimenti a fini medici speciali e qui le disomogeneità regionali sono significative. Il Veneto ha una chiara delibera che prevede l’erogazione gratuita degli alimenti aproteici/ipoproteici e delle formule o sostituti proteici. I primi vengono ottenuti tramite moduli aggiornati ogni 3 mesi e distribuiti dalle farmacie private, mentre le formule sono prescritte su piano terapeutico informatizzato e distribuite dalle Aziende Ulss di residenza. Nonostante il percorso sia ben definito, ci sono alcuni aspetti migliorabili, come la copertura delle scorte dei prodotti in attesa dell’autorizzazione del piano terapeutico e dell’ordine da parte dell’ULSS che può arrivare anche ad un mese. Per i prodotti aproteici, il problema è l’accesso alla varietà di alimenti registrati. Le farmacie private spesso ordinano i prodotti tramite grossisti che non dispongono di tutta la gamma dei prodotti. I pazienti quindi devono accontentarsi sempre degli stessi alimenti, che ricordo rappresentano la principale fonte calorica della dieta per PKU classica, con un impatto diretto sull'aderenza in caso di scarso gradimento o di difficile adattamento nelle occasioni sociali. Servirebbero accordi tra farmacie e grossisti per garantire che quanto è prescritto e registrato possa effettivamente arrivare al paziente. A livello nazionale, occorre pensare ad un riordino complessivo, una procedura univoca, informatizzata che possa andare incontro alle esigenze delle persone con PKU, snellire la burocrazia aiutando i centri clinici e i servizi territoriali, abbattendo le differenze tra regioni e tra distretti”.
LE PROSPETTIVE FUTURE: NUOVE TERAPIE E NUOVI BISOGNI
“Dal punto di vista nutrizionale ci sono diverse aree di sviluppo. La prima riguarda lo studio di molecole più adeguate per la supplementazione proteica, con miglioramenti in termini di qualità della proteina, biodisponibilità e palatabilità, che resta il tallone d'Achille di questi prodotti. Anche sugli alimenti aproteici c'è ancora molto da fare. La varietà è esplosa negli ultimi anni, ma la qualità nutrizionale, in termini di fibre, grassi, zuccheri e palatabilità, è migliorabile. Le linee guida sugli alimenti a fini medici speciali (AFMS) del Ministero della Salute dovrebbero definire e classificare gli alimenti aproteici/ipoproteici per malattie metaboliche ereditarie in modo distinto rispetto a quelli destinati ai pazienti nefropatici. C'è poi la necessità di studiare meglio il paziente adulto. Ormai abbiamo pazienti alla quarta e quinta decade di vita, dobbiamo fornire assistenza nutrizionale considerando gli obiettivi terapeutici per PKU, ma anche per la nutrizione equilibrata a lungo termine, per la prevenzione di obesità, sovrappeso, diabete e altre patologie croniche non trasmissibili. Infine, negli ultimi anni stiamo vivendo una sorta di primavera delle terapie e le opzioni farmacologiche per la PKU sono aumentate. Il dietista ha un ruolo importante durante la modulazione della terapia farmacologica e nell'accompagnamento verso una dieta equilibrata. Quello che emerge dalla letteratura è che il paziente in dietoterapia è a rischio di sviluppare un comportamento alimentare peculiare, tendente al disordinato. Anche quando il paziente ha una dieta libera grazie ai farmaci, le sue abitudini alimentari devono essere valutate e supportate contribuendo alla tutela della salute e della qualità di vita della persona”.
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