Dalla formazione degli specialisti alla costruzione di percorsi assistenziali dedicati, il modello canadese racconta la nascita di una nuova ultra-specializzazione. Sarà applicabile anche nel nostro Paese? Ne parlano la prof.ssa Sandra Sirrs (Vancouver) e la dr.ssa Annalisa Sechi (Udine)
Fino a pochi decenni fa, molte persone affette da malattie metaboliche ereditarie non raggiungevano l'età adulta. Oggi, grazie allo screening neonatale, a diagnosi sempre più precoci e a terapie efficaci, lo scenario è cambiato radicalmente: cresce il numero dei pazienti adulti e iniziano ad affacciarsi anche le prime problematiche legate all'invecchiamento. Questa trasformazione pone una nuova sfida ai sistemi sanitari: come garantire continuità assistenziale e competenze specialistiche a una popolazione che in passato era seguita quasi esclusivamente in ambito pediatrico?
Il tema è stato al centro del III Incontro nazionale sulle malattie metaboliche ereditarie in età adulta, che si è svolto lo scorso 8 maggio a Mestre. L’evento è stato organizzato dal gruppo di lavoro sull’adulto della SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) insieme a MetabERN, la Rete di Riferimento Europea per le malattie metaboliche ereditarie.
Accanto alle sessioni scientifiche si è svolta una tavola rotonda che ha coinvolto, oltre alla SIMMESN, le società italiane di Medicina Interna (SIMI), di Neonatologia (SIN), di Diabetologia (SID) e la European Academy of Neurology (EAN). L’obiettivo era avviare azioni congiunte per favorire la formazione dei futuri specialisti nel campo delle malattie metaboliche ereditarie dell’adulto, un ambito che richiede competenze sempre più specifiche e multidisciplinari.
Nel corso del convegno, particolare interesse ha suscitato il dialogo fra la prof.ssa Sandra Sirrs, del Vancouver General Hospital, e la dr.ssa Annalisa Sechi, del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale di Udine. In Canada, infatti, la medicina metabolica dell'adulto è già una realtà consolidata, mentre in Italia il settore è ancora in fase di sviluppo. Abbiamo chiesto alle due esperte di approfondire questo confronto, per capire quali insegnamenti è possibile trarre dal modello canadese.
Dottoressa Sechi, quali sono oggi le principali criticità nella presa in carico del paziente adulto con MME in Italia?
“Negli ultimi trent'anni, grazie ai progressi della medicina, il numero dei pazienti adulti con MME è aumentato esponenzialmente. Un tempo venivano diagnosticate solo le forme più severe a esordio precoce e la disponibilità di cure era molto limitata, rendendo queste patologie un appannaggio della pediatria. Oggigiorno, grazie a terapie sempre più efficaci e precoci (il nostro Paese rappresenta un modello a livello mondiale per lo screening neonatale), fortunatamente sempre più pazienti sopravvivono fino all’età adulta e adesso iniziamo a vedere i primi pazienti anziani. Inoltre, grazie a strumenti diagnostici all’avanguardia – si pensi alle tecniche di sequenziamento genetico di nuova generazione – aumentano le diagnosi delle forme più lievi di MME che si possono manifestare direttamente in età adulta. Saper riconoscere queste patologie anche quando si manifestano in età adulta è fondamentale per evitare le odissee diagnostiche e avviare le cure più idonee. La criticità principale della presa in carico di questi pazienti è la mancanza di percorsi formativi ufficiali per lo specialista dell’adulto. I medici dell’adulto che attualmente si occupano di queste patologie nella loro complessità hanno specializzazioni diverse (medicina interna, endocrinologia, neurologia, genetica ecc..) e si sono formati grazie alla propria buona volontà, andando all’estero, frequentando le pediatrie metaboliche o tramite l’esperienza diretta sul campo. Un secondo problema è rappresentato dalla carenza di percorsi di transizione definiti e riconosciuti a livello istituzionale, che consentano un passaggio graduale ed efficace del paziente dalla pediatria alla struttura dell’adulto, con scambio e collaborazione continua e reciproca tra le due realtà. Infine, le risorse per le strutture dell’adulto sono ancora limitate. Molti centri dell’adulto dedicano alle MME solo una piccola percentuale della loro attività (sono ad esempio medicine interne o neurologie che vedono tanti altri tipi di pazienti), e spesso mancano le dietiste metaboliche o le infermiere specializzate. Istituire dei programmi formativi accreditati per i medici dell’adulto partendo dalle società scientifiche e dalle università, garantire dei percorsi di transizione efficaci e strutturati che seguano un modello standard nazionale, aumentare le risorse per i Centri dell’adulto sono le priorità urgenti definite nella 'Carta di Udine', che rappresenta il manifesto dell’azione congiunta tra la società scientifica SIMMESN e la rete MetabERN al fine di migliorare la medicina metabolica dell’adulto nel nostro Paese”.
Professoressa Sirrs, quali sono stati i passaggi chiave che hanno portato in Canada allo sviluppo di una sub-specializzazione dedicata alla medicina metabolica dell’adulto?
“Il primo importante lavoro, che ha posto le basi per lo sviluppo di un programma formativo universitario accreditato come ultra-specializzazione, è stata la definizione di quali fossero le competenze del medico metabolista dell’adulto. Questo lavoro, pubblicato nel 2022, è stato condotto all’interno della società internazionale SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) con il contributo dei maggiori esperti che, a livello mondiale, si occupano di medicina metabolica da specialisti dell’adulto. Il secondo step è stato quello di analizzare il fabbisogno di forza lavoro da parte dei medici metabolisti specialisti dell’adulto all’interno della realtà canadese. Il terzo passaggio chiave è stato il coinvolgimento dei vari stakeholder appartenenti a specializzazioni di potenziale interesse: genetica medica, neurologia e medicina interna”.
Quali aspetti dell’esperienza formativa canadese potrebbero essere replicati con maggiore efficacia anche in altri Paesi?
“Per quanto riguarda il programma educativo che abbiamo messo in piedi, il punto di forza è quello di lavorare a livello nazionale come un unico gruppo. Nella scuola di ultra-specializzazione ci saranno delle sessioni formative di mezza giornata in cui potranno accedere gli specializzandi di diverse università: questo comporta il vantaggio di ridurre il numero di docenti necessari e di garantire che tutti i medici in formazione abbiano lezioni fatte da esperti. Anche per quanto riguarda la parte pratica ci saranno delle parti condivise a cui parteciperanno gli specializzandi a rotazione (ad esempio per la pratica presso i centri che si occupano di trapianto di fegato o di cellule staminali). Considerato che si tratta di patologie rare, la comunità medica di esperti è ristretta nella gran parte dei Paesi e penso che questo modello collaborativo si possa replicare in diverse parti e sia di beneficio per tutte le figure coinvolte”.
Dottoressa Sechi, quali differenze emergono oggi tra il modello canadese e quello italiano, e quali elementi dell’esperienza canadese potrebbero rappresentare un riferimento utile per il nostro sistema sanitario?
“In Canada la cultura della medicina metabolica dell’adulto esiste da più anni rispetto all’Italia: in British Columbia, in particolare, i pazienti vengono centralizzati presso la 'adult metabolic clinic' di Vancouver che oggi segue più di mille persone. Questa clinica è dedicata solo agli adulti affetti da MME e dispone di medici, infermieri e dietisti specializzati, nonché personale di segreteria e assistenti sociali in grado di prendere in carico il paziente, con qualunque malattia metabolica ereditaria, in tutta la sua complessità. Questo modello consente di evitare la dispersione del paziente, aumentare le competenze degli operatori e di ottimizzare i costi concentrando le risorse. Come descritto dalla prof.ssa Sirrs, recentemente il Canada ha aperto una scuola di ultra-specializzazione universitaria in medicina metabolica dell’adulto a cui si potrà accedere dalle specializzazioni di medicina interna, neurologia e genetica. Gli specialisti, alla fine del percorso, avranno il titolo ufficiale di metabolista dell’adulto. Il percorso formativo va dalla conoscenza della biochimica di base delle MME, alla gestione degli argomenti più di pertinenza della medicina dell’adulto quali la gravidanza, le complicanze a lungo termine delle patologie e l’insorgenza di comorbilità legate all’invecchiamento. Il sistema italiano di struttura delle scuole di specializzazione in medicina è differente da quello canadese, ma ciò non toglie che si possa iniziare anche in Italia a creare dei percorsi formativi accreditati per i medici dell’adulto che hanno interesse a formarsi su questo tipo di patologie”.
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