Dal finanziamento di medici, dietiste e psicologi all'acquisto di tecnologie per lo screening: il racconto di Manuela Vaccarotto, vicepresidente AISMME
In molte realtà italiane, il funzionamento dei centri dedicati alle malattie metaboliche ereditarie si regge anche grazie al contributo diretto delle associazioni di pazienti. Non solo sostegno concreto alle famiglie con progetti e iniziative, ma ingenti contributi per supportare professionisti sanitari, acquistare tecnologie per lo screening neonatale, offrire supporto psicologico e promuovere progetti per migliorare la qualità dell’assistenza e della vita.
È il caso di AISMME che affianca il centro screening e il centro cura di Verona, testimoniando il ruolo sempre più strategico del volontariato organizzato nel colmare le carenze del sistema. L’associazione interviene in aree strategiche: dalla stabilizzazione del personale alla transizione verso l’età adulta, dall’accesso agli alimenti a fini medici speciali alla sensibilizzazione e informazione per rispondere in modo efficace ai bisogni di cura e di assistenza dei pazienti e delle loro famiglie, senza dimenticare il contributo alla ricerca per le malattie metaboliche ereditarie.
UN'ASSOCIAZIONE CHE SOSTIENE IL SISTEMA DI CURA
AISMME ha iniziato il proprio percorso lavorando per l'estensione dello screening neonatale dalle tre alle attuali 50 malattie metaboliche ereditarie per ogni nuovo nato in ogni regione in Italia, ma si è anche presa a cuore un importante centro di cura e screening del Veneto. Nel 2014, grazie anche a una legge regionale promossa dall'associazione, sostenuta con una raccolta firme, la regione ha sancito l'attivazione di due centri distinti: il centro di Padova, divenuto anche centro screening, e il centro di Verona, divenuto anche centro di cura.“Aismme supporta il centro cura e il centro screening di Verona che segue oltre 300 pazienti, suddivisi tra il pediatrico e l’adulto. Nel tempo, grazie a una convenzione con l’Azienda Ospedaliera, abbiamo contribuito all'acquisto di strumentazione di laboratorio, finanziato borse di studio e contratti per diverse figure professionali come tecnici di laboratorio, genetisti, dietiste, infermiere e psicologi. Attualmente, sosteniamo economicamente tre professionisti che lavorano nel centro e un'infermiera case manager, assunta direttamente dall'associazione dall'aprile 2023. Quest'ultima, coordina la presa in carico dei pazienti e funge da raccordo tra l’equipe medica e la famiglia, rispondendo ai bisogni sociali oltre che clinici”.
Nel complesso, l’investimento è stato rilevante e ha raggiunto oltre un milione e mezzo di euro tra il sostegno ai professionisti e l’acquisto di macchinari.
IL NODO DELLA STABILIZZAZIONE DEL PERSONALE
Il problema strutturale più urgente è la mancata stabilizzazione delle figure formate. L'associazione ha già perso nel tempo una genetista metabolista (finanziata per sette anni) e una dietista, ora trasferita a Padova, dopo averle formate e sostenute economicamente. “Senza una strutturazione contrattuale stabile all'interno dell'azienda ospedaliera, questi professionisti partecipano ad altri bandi e si spostano altrove” – spiega Vaccarotto. “Non solo non è corretto che le associazioni si debbano sostituire all'istituzione e allo Stato, ma è anche grave che il personale da noi formato non sia trattenuto lì. È importante ricordare che per le malattie metaboliche ereditarie la formazione è più lunga, la specializzazione richiede anni di studio ed esperienza, proprio per la complessità e la varietà delle patologie coinvolte. Per questo gli specialisti sono pochi e preziosi”.
La situazione è particolarmente critica sul versante adulto. “L’equipe che segue gli adulti andrebbe potenziata, anche alla luce di un numero crescente di pazienti e di richieste provenienti da altri ospedali, ma alla parte pediatrica servirebbero risorse aggiuntive”.
LA TRANSIZIONE PEDIATRICO-ADULTO
Il centro di Verona è uno dei pochi in Italia in grado di garantire una transizione strutturata dal percorso pediatrico a quello adulto, grazie a medici che si sono formati nel tempo su questa specificità. “La fragilità del sistema emerge però non appena viene a mancare anche una sola figura – puntualizza –, la perdita di un clinico è sufficiente per far sorgere grosse problematicità nell'assistenza. Insomma, l’estensione del pannello di screening neonatale è una conquista ma ora si devono muovere le aziende ospedaliere, perché al crescere di pazienti identificati e con il miglioramento dell’efficacia delle terapie, è necessario avere un numero sufficiente di clinici, sia pediatrici sia dell'adulto, che si prendano in carico i pazienti”.
LA SOLITUDINE DEI PAZIENTI ADULTI
Un tema importante in particolare per le persone affette da fenilchetonuria è l'abbandono della terapia da parte dei giovani e degli adulti. Spesso, una volta usciti dal percorso pediatrico, i pazienti tendono ad abbandonare la terapia dietetica. “Dopo alcuni anni, le famiglie tornano a chiedere aiuto a noi, quando i valori della fenilalanina risalgono. Le conseguenze possono essere serie, come modificazioni del carattere, ansia, depressione, con ricadute sull'intero nucleo familiare. Rimettere in dieta un adulto che ha interrotto la terapia è particolarmente difficile.
Può anche succedere che la mancanza di tempo porti il clinico a trascurare di illustrare ai pazienti le opzioni terapeutiche disponibili, incluse le nuove terapie farmacologiche. L'informazione incompleta porta molti pazienti, soprattutto in adolescenza, ad adagiarsi sullo stato di salute del momento, senza capire che sono possibili peggioramenti nel lungo periodo se non si continua la terapia”. In tutti questi nodi critici l'associazione dei pazienti può svolgere un ruolo importante.
IL SUPPORTO PSICOLOGICO: DALLA DIAGNOSI ALLA VITA QUOTIDIANA
Il supporto psicologico è molto importante, a partire dal momento della diagnosi. “AISMME sta lavorando affinché la psicologa interna alla struttura di Verona sia sempre presente quando si comunica ai genitori la diagnosi al fianco del clinico. Inoltre, fornisce un supporto psicologico al di fuori dell’ospedale e ha messo a disposizione una counselor che aiuta i genitori a orientarsi nella loro vita quotidiana.
La gestione della malattia, infatti, prosegue a casa e le famiglie, le madri in particolare, devono adattarsi a una continua gestione dell'emergenza ma anche della quotidianità, diventando i principali caregiver. In alcune patologie si aggiunge poi una componente di disabilità, che moltiplica i bisogni assistenziali (logopedia, fisioterapia, centri specializzati)”.
L'ACCESSO AGLI ALIMENTI A FINI MEDICI SPECIALI
Per molte malattie metaboliche la terapia nutrizionale è un salvavita e la dieta è spesso l'unico strumento per tenere sotto controllo la malattia in assenza di farmaci specifici. Tuttavia, l'accesso agli alimenti a fini medici speciali è disomogeneo sul territorio nazionale.
AISMME fa parte del comitato tecnico-scientifico dell'intergruppo parlamentare su celiachia, allergie e alimenti a fini medici speciali, coordinato dalla senatrice Murelli, e collabora con altre sette associazioni per promuovere un accesso uniforme in tutte le regioni.
“I nostri pazienti devono sottostare a diete rigide, anche perché moltissime malattie metaboliche non hanno un farmaco risolutivo e la dieta è l’unico strumento possibile per tenere sotto controllo la malattia. I bandi regionali coprono spesso solo pochi prodotti e le risorse destinate a questo settore si riducono di anno in anno. Il risultato è che i pazienti escono dall'ospedale con un piano terapeutico che non riescono a rispettare perché i prodotti non sono disponibili nella loro zona, oppure non sono rimborsati. Anche alcuni integratori necessari hanno costi elevati, fino a 700 euro a barattolo”.
IL MANCATO RICONOSCIMENTO DELLE MALATTIE METABOLICHE E IL RUOLO DELLA RICERCA
Le malattie metaboliche ereditarie conosciute sono oltre 2.000 e solo una cinquantina sono attualmente screenate alla nascita. Ci sono quindi molti bambini che nascono con patologie difficili da diagnosticare e complesse, che richiedono una presa in carico multidisciplinare (cardiologo, nefrologo, neurologo, a seconda della patologia).
“Il problema di fondo è che la complessità clinica e scientifica delle malattie metaboliche è sottovalutata dalle aziende ospedaliere”, spiega Vaccarotto. “Inoltre, i medici metabolisti devono occuparsi sia dell'attività clinica, sia della ricerca, senza che questo doppio ruolo sia formalmente riconosciuto. Spesso sono assorbiti da altre attività ospedaliere, come i turni di guardia in pronto soccorso, con conseguente riduzione del tempo dedicato ai pazienti e alla ricerca che è parte della cura in queste malattie spesso molto rare. Medico metabolista, dietista e laboratorio di analisi, collaborando possono fare ricerca su nuove molecole, sperimentazioni cliniche, raccolta dati, pubblicazioni e, quando possibile, arrivare alla registrazione di nuovi farmaci”.
LE ISTANZE DELL'ASSOCIAZIONE
“I centri di riferimento esistono, ma devono essere sostenuti concretamente dalle aziende ospedaliere, che si devono anche preoccupare della formazione sulle malattie metaboliche del personale del pronto soccorso.
Sono necessari poi il potenziamento dei centri di cura e la stabilizzazione del personale formato, per evitare che i professionisti sostenuti dalle associazioni se ne vadano a causa della mancanza di contratti.
Serve un accesso uniforme agli alimenti a fini medici speciali in tutte le regioni, con piani terapeutici effettivamente applicabili nella vita quotidiana.
C’è bisogno di maggiore coinvolgimento del territorio: pediatri di libera scelta, medici di medicina generale, distretti e ASL, per evitare che i pazienti siano lasciati soli quando escono dall’ospedale. In particolare per le persone affette da fenilchetonuria, il gruppo più numeroso. Occorrono la realizzazione di una rete Hub&Spoke e lo sviluppo della medicina di prossimità.
Fondamentale, inoltre, il supporto psicologico sistematico fin dalla diagnosi e l’informazione adeguata e tempestiva ai pazienti sulle terapie disponibili e le opzioni farmacologiche più recenti, affinché non abbandonino la terapia nel lungo periodo e possano usufruire dei migliori percorsi terapeutici.
Infine, chiediamo che l’inserimento di nuove malattie nello screening neonatale esteso abbia un percorso dedicato al di fuori dei LEA, per velocizzare l'inserimento di nuove malattie, tenendo conto dei continui progressi della ricerca nel campo delle terapie. Le leggi ci sono (legge 175/2021 e il Piano Nazionale Malattie Rare), devono essere solo applicate”.
Seguici sui Social