Le malattie croniche sono patologie che presentano sintomi costanti nel tempo e per le quali le terapie non sono quasi mai risolutive.
L'incidenza di queste patologie, che possono essere di origini molto diverse, è molto alta. Le malattie croniche rappresentano circa l'80 per cento del carico di malattia dei sistemi sanitari nazionali europei.

Trovate nuove mutazioni coinvolte nella malattia, studiati quasi 10 mila pazienti

Arriva da una delle più prestigiose riviste scientifiche la conferma della natura autoimmune di una delle malattie croniche sulle quali è più alta l’attenzione in questo momento, la sclerosi multipla. La rivista Nature ha infatti appena pubblicato i risultati di un nuovo studio multicentrico internazionale, il più grande mai realizzato fino ad oggi, coordinato da ricercatori delle università di Cambridge e Oxford, con il coinvolgimento fra gli altri di vari gruppi di lavoro italiani. Questo studio ha confermato il ruolo di 23 geni già in precedenza correlati alla sclerosi multipla, identificando però 29 nuove varianti genetiche correlate alla patologia e altre 5 fortemente sospettate di aumentare la predisposizione alla malattia.

La molecola ha probabilmente un ruolo più importante di quello attribuito fino ad oggi, da questa conoscenza potrebbero prendere il via nuove strade per le terapie

Si chiama indolamina 2,3-diossigenasi, è un enzima il cui nome viene comunemente abbreviato con IDO e fino ad oggi si riteneva avesse un ruolo importante nel fare da “vigile” del sistema immunitario degradando l’amino acido triptofano (fondamentale per la moltiplicazione dei globuli bianchi) e producendo molecole di scarto (le chinurenine) capaci di interrompere molteplici funzioni di difesa. Si tratta di un meccanismo particolarmente importante nel caso di infiammazioni e in gravidanza, quando il sistema immunitario della madre si trova a dover “tollerare” un organismo estraneo come il feto.

Dalla maternità agli aspetti legati al rapporto di coppia; questi e tanti altri temi verranno affrontati sia con esperti che tra donne che condividono la stessa condizione

SHE sta per Strong, HIV Positive, Empowered Women, ed è il nome del primo programma educazionale in Europa rivolto alle sfide sempre più grandi che le donne affette da HIV devono affrontare. Il progetto, supportato da Bristol-Myers Squibb, è stato sviluppato da un comitato indipendente composto da associazioni di pazienti, donne colpite dal virus ed esperti provenienti da sei Paesi europei.  Il programma sarà attivo a livello locale in Germania, Italia, Spagna, Regno Unito, Polonia, Portogallo e Francia nelle prossime settimane e un ruolo di fondamentale importanza sarà giocato dal portale on line www. www.shetoshe.org che dovrebbe essere on line nei prossimi giorni.
Anche se la popolazione femminile costituisce uno dei gruppi più vulnerabili nei confronti di questo tipo di infezione – e i dati recentemente presentati al convegno internazionale IAS2011 lo confermano, non vengono stanziate risorse sufficienti per rispondere ai bisogni specifici di queste pazienti.

Si valutano efficacia e sicurezza di due dosaggi di Safinamide associato con dopamino agonista

Merck Serono ed il suo partner Newron Pharmaceuticals S.p.A. hanno annunciato oggi di aver completato l’arruolamento di pazienti nello studio MOTION. Questo studio clinico internazionale di fase III, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo è stato progettato per valutare l’efficacia e la sicurezza di due dosaggi di safinamide (50 e 100 mg una volta al giorno), in associazione ad una dose costante di un dopamino-agonista, confrontati con l’agonista della dopamina in monoterapia. Nello studio sono stati randomizzati un totale di 679 pazienti con Morbo di Parkinson in una fase precoce di malattia. Lo studio ha una durata prevista di 6 mesi.

Lo studio americano del prof. Bateman si è concentrato su una forma molto rara della malattia

Esiste una forma di Alzheimer ereditaria molto rara che colpisce generalmente in età precoce rispetto alla media. Si tratta di una forma di malattia nasce da una mutazione genetica che garantisce che una persona svilupperà la malattia, anche se solo un genitore la trasmette. Nella stragrande maggioranza dei casi di Alzheimer, tuttavia, la malattia insorge attraverso una complessa interazione di fattori genetici e ambientali che rimane ancora poco chiara. Su questi pazienti si è concentrato lo studio del prof. Randall Bateman, docente della Washington University School of Medicine al fine di trovare dei biomarcatori in grado di rilevare con anticipo l’esordio della malattia. I risultati dello studio, appena presentati alla Alzheimer Association International Conference di Parigi sembrano promettenti. Sembrerebbe infatti che misurando alcuni specifici cambiamenti chimici nel cervello si possano cogliere i segnali della malattia addirittura 20 anni prima della comparsa dei primi sintomi di questa malattia neurodegenerativa.

Saranno comunque necessari nuovi studio sia per valutare gli effetti benefici che la sicurezza nel lungo periodo

Per i pazienti adulti affetti da Sclerosi Multipla con difficoltà nel camminare classificata come di livello da 4 a 7 nella scala EDSS, Expanded Disability Status Scale è stato autorizzato al commercio dalla Commissione Europea un nuovo farmaco, si tratta del Fampyra di Biogen Idec. Si tratta nel caso specifico di una ‘autorizzazione condizionata’ cioè ‘concessa a un prodotto farmacologico con una valutazione dei benefici e rischi positiva che risponda a un'esigenza medica ancora non soddisfatta quando il beneficio per la salute pubblica della sua disponibilità immediata è superiore al rischio inerente al fatto che sono ancora necessari ulteriori dati. L'autorizzazione condizionata è rinnovabile annualmente’. Ciò significa dunque che la casa farmaceutica dovrà condurre altri studio soprattutto per valutare la sicurezza di un utilizzo sul lungo periodo ma anche per approfondire i possibili benefici del farmaco. Stando comunque ai risultati degli studi clinici fino ad ora effettuati questa molecola migliora la funzionalità neurologica agevolando la conduzione degli impulsi nei neuroni colpiti da demielinizzazione. Il farmaco può essere utilizzato da solo o con terapie modificanti la malattia già in corso, inclusi i farmaci immunomodulatori. Ora che l’approvazione per questo uso è stata ottenuta servirà qualche mese perché possa essere effettivamente disponibile, a settembre dovrebbe già esserlo il Germania e a seguire, nei mesi immediatamente successivi, anche negli altri paesi europei.

Il farmaco di dimostra più efficiente nel ridurre le recidive

Sono arrivato i primi risultati dello studio di terza fase CARE-MS I che prevedeva il confronto tra il farmaco sperimentale Alemtuzumab, sviluppato da Sanofi- Genzyme in collaborazione con Bayer Health Care e la terapia, già approvata ed in uso, con Rebif nei pazienti con sclerosi multipla recidivante – remittente, farmaco prodotto da Merk Serono. La sperimentazione internazionale appena conclusa ha coinvolto 581 pazienti affetti da Sm recidivante remittente attiva in fase precoce che sono stati trattati con due cicli annuali di alemtuzumab. Il risultato è stato una  riduzione del 55 per cento della percentuale di recidive rispetto a Rebif (R): si può dunque dire che uno degli obiettivi primari sia stato centrato.(clicca qui per lo studio)

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni