Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Tra gli abitanti dell’isola ci sono malattie che si presentano con maggiore frequenza, tra queste sclerosi multipla e talassemia, ma il numero di centenari è sopra la media

Che il patrimonio genetico sei sardi abbia alcune peculiarità è da tempo cosa nota, tanto che su questa popolazione ci sono all’attivo numerosi studi. Proprio uno di questi ha permesso di scoprire una nuova mutazione coinvolta nella malattia di Parkinson che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i 40 anni. Lo studio, coordinato dalla Neurologia dell'ospedale Brotzu di Cagliari, diretta da Maurizio Melis, e a cui hanno partecipato neurologi dell'ospedale San Francesco di Nuoro, in collaborazione con i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell'Erasmus di Rotterdam è stata recentemente pubblicata sulla rivista Neurogenetics. Il gene in questione si chiama Tardbp, e codifica per una proteina già nota che fino ad oggi veniva messa in correlazione con altre malattie neurodegenerative, come la frontotemporal lobar degeneration (Ftld) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Il lavoro è stato condotto su 327 pazienti sardi con malattia di Parkinson (88 casi familiari, 239 sporadici) e 578 controlli sempre di origine sarda, ed è stato possibile grazie a una banca dati del DNA, nata nel 2005 al Centro Parkinson dell'ospedale Brotzu. La mutazione è così stata riscontrata in una proporzione significativa di pazienti (otto casi). I risultati oltre a indicare che, ad oggi, la mutazione Tardbp rappresenta il più frequente singolo fattore di rischio genetico per il Parkinson nei sardi, supportano l'ipotesi che patologie apparentemente dissimili potrebbero rappresentare diverse facce di un unico spettro clinico.     

Il patrimonio genetico sardo tuttavia non comporta solo svantaggi, come quella che sembra essere una maggiore incidenza di malattie come la sclerosi multipla e il diabete mellito di tipo 1, oppure, stando sempre alle malattie rare, la talassemia. Alcuni dati mostrano infatti come in Sardegna sia superiore alla media la presenza di ultracentenari (nel luglio 2007 erano più di 330), in media circa 22 ogni centomila abitanti, contro una media tra gli 8 e i 10 in altre parti del mondo. Questo rapporto risulta in crescita col passare del tempo, dal momento che nel periodo '97-'99 la media era di 13,5 ultracentenari, e nel 2000 era salita a 19. Sono state individuate delle zone interne ad alta concentrazione di longevi, e si è scoperto che il rapporto maschi/femmine ultracentenari in Sardegna è ben diverso da quello presente altrove. Se nel resto d'Italia ed in occidente il rapporto è di 1 a 4, se non addirittura di 1 a 7, nell'Isola è generalmente al di sotto di 1 a 2, per diventare paritetico nelle aree interne. Si tratta di peculiarità non ancora del tutto spiegate e l’ipotesi è che tali differenze non siano dovuto solo ai geni ma anche a fattori ambientali    


 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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