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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
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OssMalattieRare #FibrosiCistica : una partnership per lo sviluppo di una #terapiagenica di prima classe stipulata da @boehringer con @genemed , @ImperialInnova e @OxfordBioMedica . #GeneTherapy #CysticFibrosis bit.ly/2vNktPi pic.twitter.com/vNFbi2X2c8
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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Un’importante novità scientifica arriva da Roma, dove oltre 6.000 medici specialisti di tutto il mondo partecipano in questi giorni a IAS (International AIDS Society - Conference on Pathogenesis, Treatment and Prevention of HIV Infection) 2011, il più importante appuntamento scientifico dedicato all’AIDS: i dati finali di uno studio di Fase II condotto su pazienti affetti da HIV non precedentemente trattati, evidenziano l’efficacia e la tollerabilità a lungo termine (240 settimane) di raltegravir, farmaco MSD, primo e attualmente unico farmaco approvato della classe degli inibitori dell’integrasi. Nel corso dello studio, il regime di combinazione che includeva raltegravir ha evidenziato un’efficacia comparabile a quella del regime che includeva efavirenz nella soppressione dei livelli di carica virale:  nel 68,8 per cento dei pazienti in terapia con raltegravir – rispetto al 63,2 per cento dei pazienti trattati con efavirenz – si è evidenziata la soppressione dei livelli di carica virale al di sotto di 50 copie/mL e si è inoltre registrato un aumento maggiore dei CD4.
Inoltre raltegravir rispetto ad efavirenz ha associato al dato di efficacia anche una migliore tollerabilità, in particolare rispetto al profilo lipidico. L’aspetto degli effetti collaterali, e quindi della qualità di vita, è ritenuto sempre più determinante in persone che oggi possono e vogliono non solo vivere a lungo ma vivere bene. Il modesto impatto di raltegravir sui livelli di colesterolo LDL e dei trigiliceridi viene valutato con grande attenzione dai medici ai fini della scelta della terapia antiretrovirale.
Raltegravir è attualmente approvato in oltre 45 Paesi per il trattamento dei pazienti adulti naive con HIV e in più di 90 Paesi per l'uso in pazienti adulti pretrattati con HIV.
MSD ha plasmato l’approccio terapeutico contro l’infezione dell’HIV, mettendo a disposizione dei pazienti i capostipiti di tre delle classi di farmaci antiretrovirali: il primo inibitore della proteasi, il primo inibitore della transcrittasi inversa e, con raltegravir, il primo inibitore dell’integrasi.





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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