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OssMalattieRare #FibrosiCistica : una partnership per lo sviluppo di una #terapiagenica di prima classe stipulata da @boehringer con @genemed , @ImperialInnova e @OxfordBioMedica . #GeneTherapy #CysticFibrosis bit.ly/2vNktPi pic.twitter.com/vNFbi2X2c8
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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Si devono però fare i conti con i possibili effetti collaterali di una terapia che dura decenni.

Quando si parla di HIV ed Aids in Italia c’è un nome dal quale è difficile prescindere, è quello di Stefano Vella, oggi direttore del dipartimento del farmaco dell’ISS e uno dei primi, negli anni ’80, a segnalare al nostro paese che stava accadendo qualche cosa di nuovo negli USA, che quei primi casi di polmoniti e altre malattie insolitei che venivano allora riscontrate  in alcuni omosessuali erano l’avvisaglia della diffusione di un virus. Era il virus dell’HIV. “Ricordo all’inizio l’incredulità dei miei colleghi – racconta Stefano Vella, in questi giorni impegnato al grande convegno internazionale sulla malattia in corso a Roma, lo IAS 2011– poi ci trovammo di fronte ad una epidemia, in 30 anni le cose sono molto cambiare, abbiamo maggiori conoscenze della malattia, è stato messo a punto il test per riconoscerla, abbiamo delle terapie, e sappiamo anche che non è la ‘malattia degli omosessuali’ come poteva essere sembrato all’inizio, anzi, oggi l’infezione passa soprattutto attraverso rapporti eterosessuali”. In 30 anni tuttavia non si è riusciti né a trovare un vaccino né a trovare un modo per cacciare definitivamente il virus, anche quando questo è silente resiste annidato da qualche parte, e può riattivarsi. “Il virus in questi 30 anni di presenza visibile sul pianeta ha mostrato grandi capacità di adattamento. Così come non esiste organo o tessuto dell’organismo umano che non coinvolga e infetti, allo stesso modo ha saputo esser cittadino del mondo in grado di non dover sottostare a frontiere e confini, traendo vantaggio da comportamenti e contesti culturali diversi. Certo, nel Nord del mondo abbiamo ottenuto grandi successi. Grazie ai farmaci siamo stati in grado di cronicizzare l’infezione, ma la partita è ancora aperta. Ci sono segnali preoccupanti che indicano come esistano anche riprese delle infezioni: in alcune zone della Francia si registra un’incidenza simile a quella del Botswana, a Washington i numeri sono simili a quelli dell’Uganda. Accade perché i comportamenti e i contesti sociali agevolano la trasmissione del virus, e perché la percezione del rischio è bassa. I numeri in Africa e nel Sud del mondo sono diversi, là la malattia è a esito infausto perché, nonostante i successi dell’accesso alle cure, la stragrande maggioranza di chi ha bisogno di farmaci ancora non ne ha. La recessione economica esacerba questo problema: ogni giorno nel mondo oltre 7.000 persone contraggono l’infezione, un numero che è più che doppio rispetto a quello di quanti iniziano la terapia”.
Una delle notizie che sono emerse allo IAS riguarda proprio la prevenzione, oggi non la si considera più solo come l’adozione di determinati comportamenti tesi a minimizzare il rischio, oggi si guarda, invece, anche al ruolo che le terapie farmacologiche possono avere nell’abbassare il rischio del contagio. Si tratta di un approccio nuovo, combinato.

“Prevenzione, terapia e accesso alle cure vanno pensate insieme e insieme declinate – sottolinea Vella -  Le armi attualmente a disposizione, se implementate nel loro utilizzo, consentirebbero di fare molto. Si è visto infatti che con la diffusione dell’accesso alle cure, la terapia precoce è parte integrante della prevenzione. Una persona trattata con i farmaci, la cui carica virale è azzerata, non infetta gli altri. E l’efficacia della terapia sul singolo individuo si trasforma in un’efficacia estesa socialmente. Ma occorre che la persona sia a conoscenza del proprio status sierologico, cosa che non accade nei tempi e nelle dimensioni corrette. La bassa percezione del rischio fa sì che ad esempio in Italia – ma è problema simile in tutta Europa – oltre il 50 per cento delle persone apprende di essere sieropositivo nello stesso momento in cui apprende di avere l’AIDS.  Prima, quando l’epidemia era legata a comportamenti noti – scambio di siringhe o sesso non protetto tra uomini – i tossicodipendenti e/o i gay avevano percezione del rischio e facevano il test. Oggi che la trasmissione è prevalentemente per via eterosessuale la scarsa percezione del rischio fa sì che le persone non chiedano di fare il test, come se si percepissero immuni da questo problema. In Africa, nel Sud del mondo, questo problema della presentazione tardiva è ovviamente amplificato”.
Uno dei grandi ostacoli da abbattere potrebbe dunque essere proprio la scarsa richiesta del test, che pure potrebbe essere incentivato con un costo di sanità pubblica minimo, considerando che questo costa al sistema sanitario nazionale circa 3 euro. Oggi però, rispetto al passato, si conosce molto meglio il modo di agire della malattia. A far danni, infatti, non è solo la diminuzione delle difese immunitarie, e dunque il rischio di infezioni, c’è invece anche un altro meccanismo che viene innestato dal virus, che è di tipo infiammatorio. “Il virus attiva un circolo vizioso che dobbiamo interrompere – spiega infatti Vella -  processi infiammatori che sono assimilati alla senescenza, “anzianizza” il soggetto infetto aggiungendo alla propria azione distruttiva l’esposizione a patologie tipiche dell’anziano, quali demenza, patologie cardiovascolari e dell’osso. La terapia deve essere per tutta la vita, ma il quadro clinico che emerge, ci pone degli interrogativi: di certo il farmaco è meglio del virus, ma cosa dobbiamo fare quando abbiamo pazienti che da oltre 10 anni sono in terapia, che problemi abbiamo sul fronte della tossicità, che sono poi esacerbati dalla senescenza indotta dal virus? Dobbiamo adattare la terapia al singolo caso, personalizzarla sulla base delle caratteristiche del paziente e delle comorbidità che presenta. Oltre 30 farmaci disponibili ci consentono di giostrare bene le combinazioni, ma dobbiamo continuare a studiare e a mettere a punto nuovi farmaci e nuove terapie in virtù proprio dei successi che stiamo ottenendo: dobbiamo avere una visione di lunga durata”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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