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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare "Spesso viene confusa con l’anoressia perché si ha un forte dimagrimento. Servono più dottori che siano capaci di individuare la malattia." Consuelo è membro fondatore e consigliere di #AILIP Associazione Italiana #Lipodistrofie . L'intervista youtu.be/BbBWJ7yzp-8
1 day ago.
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.
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OssMalattieRare Il corpo di Chiara ci racconta come l'arte possa e debba essere accessibile. La sua storia è quella di una performer che ha saputo andare oltre i limiti dell' #OsteogenesiImperfetta . #ComeasyouRare @bersanichiara bit.ly/2U8TcA1
10 days ago.
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OssMalattieRare Lisa Licitra è il nuovo direttore scientifico di @Fond_CNAO , unico centro italiano e uno dei sei nel mondo in grado di effettuare l’ #adroterapia sia con protoni che con ioni carbonio per il trattamenti dei #tumori . bit.ly/2I8cdBq
11 days ago.

Carcinoma midollare della tiroide

Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è uno dei tumori tiroidei meno diffusi, di cui rappresenta il 5-10% dei casi. In Italia questa forma tumorale colpisce circa 200 individui ogni anno e si manifesta frequentemente in età giovanile. Origina dalle cellule C della tiroide che secernono calcitonina, un ormone coinvolto nel mantenimento delle concentrazioni di calcio nel sangue entro i valori fisiologici. In caso di proliferazione tumorale la calcitonina viene prodotta in eccesso, alterando questo equilibrio.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Un tumore raro che obbliga ad agire con rapidità per favorire un decorso post-operatorio positivo

I clinici degli ospedali di tutto il mondo agiscono in stretta aderenza alle Linee Guida divulgate dalle più grandi società scientifiche e predispongono percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) che, specie nelle situazioni in cui sia richiesto un approccio multidisciplinare, permettono la corretta presa in carico del malato. In medicina pochissime volte l’azzardo paga. Questo è ancora più vero nel caso di tumori rari come il carcinoma midollare della tiroide (MTC).

Un marcatore affidabile e veloce per individuare un tumore raro e dalla prognosi sfavorevole. Ne parla il dott. Pierpaolo Trimboli dell’Istituto Oncologico della Svizzera Italiana

La presenza di un nodulo in sede tiroidea può essere considerata un evento piuttosto comune che tende a diventare più frequente con l’aumento dell’età ma accade (meno diffusamente, per l’esattezza) che dietro ad un nodulo si possa celare un tumore della tiroide. Le patologie tumorali tiroidee si possono suddividere in diverse categorie con i carcinomi papillari e follicolari che rappresentano la quasi totalità delle diagnosi. Quasi sempre si tratta di forme ben differenziate associate ad una prognosi molto favorevole (secondo le Linee Guida NCCN i tassi di sopravvivenza a 10 anni oscillano tra il 90 e il 95%) ma circa il 5% di tutti i tumori della tiroide sono costituiti dal carcinoma midollare, ben più raro e pericolosoe che in 1 caso su 5 ha una predisposizione familiare.

Dott. Pierpaolo TrimboliIn circa la metà dei pazienti, l'esame citologico 'standard' non permette di identificare con certezza questa forma tumorale

Un ritardo nella diagnosi di un tumore come il carcinoma midollare della tiroide (CMT) può avere conseguenze importanti e anche drammatiche. Ne sa qualcosa la donna livornese che, dalle pagine del quotidiano Il Corriere della Sera, racconta la storia di una logorante attesa, durata quattro anni, prima di sentirsi confermare l’infausta diagnosi. Quattro anni durante i quali il nodulo che aveva percepito a livello della tiroide è cresciuto ed è stato poi trattato con innumerevoli interventi chirurgici e terapie. Il calvario della donna è stato particolarmente faticoso perché questo tumore ha prodotto metastasi e ha più volte recidivato, ma l’aspetto più sconvolgente è che esso non è stato riconosciuto dal medico curante che, secondo quanto riportato nell’articolo, si è reso colpevole di aver sottovalutato la situazione della paziente, bollandola semplicemente come ipocondriaca.

L'impatto crescente della sovradiagnosi

Diversi rapporti hanno descritto, negli ultimi decenni, un drastico aumento nell'incidenza del cancro alla tiroide, prevalentemente di piccoli carcinomi papillari, anche se i tassi di mortalità correlati non sono cambiati in modo sostanziale. Il maggiore incremento è stato osservato in Corea del Sud: l'incidenza tra le persone dai 15 ai 79 anni di età è aumentata da 12,2 casi per 100.000 persone nel 1993-1997 a 59,9 casi per 100.000 persone nel 2003-2007, rendendo il cancro alla tiroide il tumore più comunemente diagnosticato tra le donne in quel paese.

Il farmaco attende l’approvazione da parte di Fda e EMA anche per il trattamento del carcinoma avanzato renale

 Exelixis e Ipsen hanno annunciato di aver stipulato un accordo di licenza esclusiva per la commercializzazione e sviluppo di Cabozantinib. In base all'accordo, Ipsen avrà i diritti di commercializzazione in esclusiva per le attuali e future potenziali indicazioni di cabozantinib al di fuori degli Stati Uniti, Canada e Giappone.
Exelixis manterrà i diritti esclusivi per la commercializzazione di cabozantinib negli Stati Uniti e in Canada, proseguendo le trattative di partnership commerciale in Giappone.
Nel mese di marzo 2014, la forma farmaceutica in capsule di cabozantinib è stata approvata dalla Commissione Europea con il nome commerciale COMETRIQ® per il trattamento di pazienti con carcinoma midollare della tiroide.
Exelixis ha anticipato il trasferimento dei diritti di commercializzazione extra Stati Uniti di COMETRIQ®, dall’attuale partner commerciale svedese Orphan Biovitrum AB (Sobi) ad Ipsen.

Un gruppo interdisciplinare di professionisti, esperti e operatori della rete oncologica del Piemonte e della Valle d’Aosta, hanno stilato alcune Raccomandazioni riguardo il Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta) del carcinoma midollare della tiroide.

La Prof.ssa Elisei e il suo gruppo si sono concentrati sullo studio di un biomarcatore specifico

Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è un tumore estremamente raro che, In Italia, colpisce però più di 200 individui all'anno e che rappresenta circa il 5-10% di tutti i tumori tiroidei. Questo tipo di tumore origina dalle cellule C della tiroide, quelle che secernono la Calcitonina (CT) – il principale ormone coinvolto nel mantenimento della concentrazione di calcio nel sangue – e può presentarsi in forma sporadica (la più diffusa, che spesso insorge in soggetti al di sopra dei 40 anni) o familiare (circa il 25-30% dei casi, frequente in soggetti giovani e collegata alla presenza di neoplasie endocrine multiple). La forma familiare è determinata dalla presenza di mutazioni del gene RET che sono state ritrovate anche nel 40-50% dei casi di CMT sporadico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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