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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Tumori Neuroendocrini (NET)

Fornire un supporto alla ricerca clinica e di base e gettare le fondamenta per la diffusione di informazioni aggiornate, precise e verificate su una forma tumorale rara e pericolosa come il tumore neuroendocrino. Queste sono le basi su cui è nata ENETS, European Neuroendocrine Tumor Society, che ha riunito intorno a un tavolo i massimi esperti europei in fatto di tumori neuroendocrini; il risultato è stata la pubblicazione delle nuove Linee Guida dedicate alla presa in carico e alla gestione dei principali tumori neuroendocrini, sia quelli funzionanti che quelli non funzionanti.

Prof. Massimo Mannelli (Firenze): “non solo abbiamo riscontrato che alcuni sintomi, quali cefalea e palpitazioni, sono presenti solamente in un certo numero di individui, ma la sintomatologia riportata è la medesima che si osserva in un soggetto con crisi di panico”

Quando un tumore come il feocromocitoma viene definito dagli esperti 'il grande mimo' è naturale pensare che, prima ancora di curarlo, sia difficile diagnosticarlo. Sebbene tale nomignolo derivi dalle ambigue manifestazioni cliniche della malattia, per intuire quanto sia complesso il processo diagnostico del feocromocitoma è sufficiente considerare il fatto che il tumore insorge sulla base di una vasta gamma di mutazioni a carico di un lungo elenco di geni: sono circa 14 quelli attualmente identificati, per lo più sono associati a ben definiti quadri sindromici.

foecromocitoma, prof. Massimo MannelliProf. Massimo Mannelli (Firenze): “la genetica di questa malattia ha cominciato a complicarsi quando è stata definita la responsabilità di altri cinque geni oltre a i tre già noti”

Quando un tumore rientra nella galassia dei tumori neuroendocrini si intuisce come la sua natura multiforme necessiti di un preciso inquadramento per garantirne un corretto approccio terapeutico. Il feocromocitoma fa parte di questa categoria ed è un tumore costituito da cellule cromaffini, che derivano dal tessuto neuro-ectodermico. Da tale gruppo di cellule, nel corso del processo di embriogenesi, si formano sia la midollare del surrene che i gangli simpatici e parasimpatici. Sin da qui, appare evidente che le estensioni di questo tipo di tumore siano piuttosto ampie: nel 90% dei casi, infatti, il feocromocitoma si sviluppa nel surrene, mentre nel rimanente 10% dei casi la localizzazione è extra-surrenalica, e il tumore prende il nome di paraganglioma.

Milano – I tumori neuroendocrini sono tumori rari che possono svilupparsi da particolari cellule presenti in diversi organi; rappresentano circa lo 0,5% di tutti i tumori maligni e nella maggior parte dei casi (60-70%) colpiscono il tratto gastroenteropancreatico costituito da stomaco, intestino e pancreas. Essendo patologie poco frequenti, è di particolare utilità la realizzazione di linee guida per la loro gestione da parte di team multidisciplinari e internazionali.

Dott. Ciro CiprianiDott. Cipriani (Advanced Accelerator Applications): “la nostra piattaforma teragnostica utilizza un abbinamento di due radiofarmaci, SomaKit TOC®, per la diagnosi, e Lutathera®, per il trattamento”

È di poche settimane fa l’annuncio dell’autorizzazione all’immissione in commercio da parte della Commissione Europea (CE) di Lutathera® (lutezio (177Lu) oxodotreotide), un nuovo radiofarmaco che, sfruttando bassi livelli di radioattività, agisce in maniera mirata distruggendo dall’interno le cellule tumorali. Lutathera® è stato approvato nel trattamento dei tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) non asportabili chirurgicamente, che tendono a metastatizzare o che non rispondono alle terapie.

Dottor Roberto BaldelliDott. Roberto Baldelli (San Camillo-Forlanini): “L’idea di creare un percorso diagnostico-terapeutico (PTDA) specifico per i tumori neuroendocrini nasce dall’esigenza di gestire una neoplasia rara e piuttosto eterogenea”

Il concetto di 'una sola cura per tutti i tipi di cancro' è divenuto negli anni una sorta di pietra filosofale, lontano da una realtà che affronta tumori caratterizzati da estrema eterogeneità in chiave genetica e anatomo-patologica attraverso percorsi terapeutici sempre più personalizzati. I tumori neuroendocrini (NET) costituiscono un brillante esempio di tale varietà perché possono essere combattuti in più modi, ricorrendo alla chirurgia o ad un ampio ventaglio di farmaci, come gli analoghi della somatostatina, gli inibitori della tirosin-chinasi o di mTOR, la terapia radiometabolica o la chemioterapia.

Prof. Massimo FalconiProf. Massimo Falconi (San Raffaele): "I risultati clinici del nuovo radiofarmaco Lutathera® hanno avuto un impatto tale da rimettere in discussione gli algoritmi del trattamento di questa forma tumorale"

All'interno del gruppo dei tumori rari, i NET (tumori neuroendocrini) sono un po' come i boss mafiosi descritti nei film di Hollywood ed interpretati da attori del calibro di Al Pacino, Robert De Niro e Jack Nicholson: sono coinvolti in un innumerevole elenco di losche attività. Allo stesso modo, i NET infiltrano svariate categorie tumorali e comprendono numerose neoplasie, che colpiscono organi diversi e hanno caratteristiche cliniche, anatomo-patologiche e biologiche peculiari.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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