Si tratta del gene ST18, la scoperta dal Sourasky Medical Center di Tel Aviv

I ricercatori della Tel Aviv Sourasky Medical Center, in collaborazione con i medici presso della Texas Tech University di Lubbock, hanno scoperto il gene che controlla il Pemfigo volgare.

Si tratta di una malattia autoimmune  caratterizzato dalla comparsa di bolle flaccide  non accompagnate o precedute da fenomeni infiammatori. L'esordio è solitamente a livello delle mucose orali dove però rimane tendenzialmente asintomatico se non per una stomatite persistente. A livello cutaneo la sede iniziale è rappresentata dalla cute periombelicale ma anche cuoio capelluto, torace e le grandi pieghe. La malattia può sfigurare il corpo in modo permanente e circa il 40 per cento dei pazienti che ne sono affetti sono ebrei di discendenza europea.
La scoperta del team del Dott. Ofer Sarig di Sourasky ha dimostrato che si tratta di una malattia genetica causata dal gene ST18. La notizia è stata ripostata dal Journal of Investigatine Dermatology.

"Il Pemfigo volgare è una malattia rara diffusa a livello mondiale, ma il fatto che colpisca così tanti ebrei ci ha permesso di condurre una ricerca mirata sul più grande gruppo di malati mai studiato. - ha spiegato il Dott. Ofer Sarig - Questo ci ha permesso di cercare le variazioni genetiche che causano la tendenza a contrarre la patologia e le informazioni che abbiamo ottenuto aprono nuove prospettive per i trattamenti terapeutici di questa malattia che può condurre fino alla morte se non trattata correttamente."

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni