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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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Si tratta del gene ST18, la scoperta dal Sourasky Medical Center di Tel Aviv

I ricercatori della Tel Aviv Sourasky Medical Center, in collaborazione con i medici presso della Texas Tech University di Lubbock, hanno scoperto il gene che controlla il Pemfigo volgare.

Si tratta di una malattia autoimmune  caratterizzato dalla comparsa di bolle flaccide  non accompagnate o precedute da fenomeni infiammatori. L'esordio è solitamente a livello delle mucose orali dove però rimane tendenzialmente asintomatico se non per una stomatite persistente. A livello cutaneo la sede iniziale è rappresentata dalla cute periombelicale ma anche cuoio capelluto, torace e le grandi pieghe. La malattia può sfigurare il corpo in modo permanente e circa il 40 per cento dei pazienti che ne sono affetti sono ebrei di discendenza europea.
La scoperta del team del Dott. Ofer Sarig di Sourasky ha dimostrato che si tratta di una malattia genetica causata dal gene ST18. La notizia è stata ripostata dal Journal of Investigatine Dermatology.

"Il Pemfigo volgare è una malattia rara diffusa a livello mondiale, ma il fatto che colpisca così tanti ebrei ci ha permesso di condurre una ricerca mirata sul più grande gruppo di malati mai studiato. - ha spiegato il Dott. Ofer Sarig - Questo ci ha permesso di cercare le variazioni genetiche che causano la tendenza a contrarre la patologia e le informazioni che abbiamo ottenuto aprono nuove prospettive per i trattamenti terapeutici di questa malattia che può condurre fino alla morte se non trattata correttamente."



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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