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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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Esperimenti su modelli murini evidenziano il ruolo del microrganismo Enterococcus gallinarum nell'insorgenza di questa malattia cronica autoimmune

Le relazioni simbiotiche possono essere definite, insieme alla mutazione, come il motore dell’evoluzione. Da sempre, infatti, i rapporti di coesistenza con alcune specie batteriche permettono agli organismi pluricellulari di evolversi e acquisire potenzialità: organelli cellulari come i mitocondri e i cloroplasti sono il frutto di un processo simbiotico con il quale organismi eucarioti hanno inglobato batteri ancestrali che hanno permesso loro di migliorare alcune funzioni: i mitocondri, solo per fare un esempio, sono fondamentali per la produzione di energia. La più importante relazione simbiotica che riguarda l’uomo parte dal nostro stesso intestino, che offre ospitalità a quasi 100 trilioni di cellule microbiche: archeobatteri, funghi o protozoi vivono infatti nelle pareti interne del nostro corpo formando il microbiota.

Per lo più sono batteri commensali ma alcuni interagiscono con la funzionalità cellulare dell’intestino, partecipando alla sintesi di vitamine o collaborando a prevenire l’attacco di agenti patogeni. Molti esercitano la loro influenza sui processi metabolici, contrastando le infiammazioni o sostenendo l’immunità adattativa. Per tale ragione, le disbiosi (disfunzioni nell’interazione tra microrganismi e ospite) appaiono coinvolte nell’insorgenza di svariati disturbi, quali malattie infiammatorie intestinali, diabete o cirrosi epatica. Di recente, addirittura, è stato ipotizzato che la composizione dei microbiota intestinale eserciti un ruolo nel determinare la risposta al trattamento con farmaci inibitori di PD1, come nivolumab e pembrolizumab, nei pazienti con melanoma.

Solo qualche settimana fa, sulla prestigiosa rivista The New England Journal of Medicine, è comparso un articolo che, citando un precedente studio pubblicato dalla rivista Science, sottolinea come, in modelli murini, il batterio Enterococcus gallinarum possa svolgere una parte non trascurabile nell’insorgenza del lupus eritrematoso sistemico (LES). Il LES è una malattia autoimmune sistemica che colpisce il tessuto connettivo e che richiede il trattamento con corticosteroidi. La diagnosi della malattia passa attraverso esami di autoimmunità quali il dosaggio degli ANA, degli ENA specifici e degli anticorpi anti-DNA a doppia elica (anti-dsDNA).

Manfredo Vieira e i suoi collaboratori, nell’articolo pubblicato su Science, riportano come E. gallinarum, un batterio Gram positivo presente nella flora intestinale, abbia la capacità di traslocare dall’intestino al fegato, stimolando le cellule epatiche a sintetizzare interferone-alfa, beta-2 glicoproteina 1 (riscontrabile anche nei soggetti con sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi) e anticorpi anti-dsDNA, tipici del LES. Il fenomeno della traslocazione implica anche un aumentato grado di permeabilità intestinale, che può potenzialmente contribuire allo sviluppo di infezioni.

Il trattamento antibiotico con vancomicina o ampicillina aumenta la sopravvivenza dei topi inclini allo sviluppo del LES, che, parallelamente, riportano anche bassi livelli di anti-dsDNA. Inoltre, negli esemplari sani non compare segno di traslocazione, e l’infezione da parte di altri batteri, quali la salmonella, non è in grado di indurre questo fenomeno. Pertanto, lo sviluppo del lupus eritematoso sistemico sembra essere decisamente legato all’infezione da E. gallinarum, che appare capace di innescare la reazione immunitaria associata alla malattia. Dato che il trattamento antibiotico può sortire effetto nell’aumentare la sopravvivenza dei topi malati, a questo punto diventa fondamentale procedere con la ricerca per appurare se un’analoga modalità terapeutica possa prevenire l’insorgenza del LES anche nell’uomo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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