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La terapia domiciliare è preferibile per molti motivi: la miglior qualità di vita dei pazienti e delle famiglie, la compliance totale, la sostanziale assenza di eventi avversi e il risparmio economico

Roma – La “home therapy” deve essere considerata un diritto: su questo principio si sono trovati d'accordo pazienti, medici e Istituzioni. Per le persone affette da malattie da accumulo lisosomiale (LSD) come la Fabry, la Gaucher, la Pompe e le mucopolisaccaridosi, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è un’opzione terapeutica che può essere somministrata a domicilio: un servizio che però non è disponibile su tutto il territorio nazionale, a causa delle diverse scelte da parte delle Regioni.

L'impegno a lavorare insieme perché questo diritto sia riconosciuto si è concretizzato lo scorso 24 ottobre, con la sigla di un “Patto d’Intesa” tra le associazioni e l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, alla presenza dei rappresentanti del Tavolo Interregionale per le Malattie Rare e dei referenti regionali. L'occasione è stata il convegno scientifico “Home Therapy per una migliore qualità della vita”, organizzato a Roma della senatrice Paola Binetti.

Già da tempo, tuttavia, la letteratura medica aveva descritto alcuni casi di successo: uno dei primi studi sulla terapia domiciliare in Italia (R. Parini et al., British Journal of Nursing, 2010), ha riportato i risultati di due sondaggi a livello nazionale sullo stato della terapia enzimatica sostitutiva per le malattie da accumulo lisosomiale. Otto anni fa, i pazienti affetti da LSD che assumevano l'ERT erano il 57,7%, e la terapia era somministrata quasi esclusivamente nelle strutture ospedaliere: il 60,7% negli ospedali locali, il 34,8% nel centri di riferimento regionali e il 2,6% a domicilio. Inoltre, solo il 55% dei pazienti era disposto a ricevere l'ERT a casa, mentre il 33% era contrario.

Tre anni più tardi, un altro studio (F. Ceravolo et al., Italian Journal of Pediatrics, 2013), ha descritto l'esperienza pilota di tre bambini con mucopolisaccaridosi di tipo II, o sindrome di Hunter, passati alla home therapy. I dati hanno indicato un deciso miglioramento nella qualità di vita, nonché un importante risparmio per le famiglie, dovuto al fatto che i genitori non dovevano più recarsi in ospedale ogni settimana per la terapia dei figli, né erano costretti a perdere giornate lavorative.

Altri due contributi si sono aggiunti nel 2016, con la presentazione di due poster (R. Parini et al.; S. Sestito et al.), in occasione del 14° Simposio Internazionale sulle Mucopolisaccaridosi, svoltosi a Bonn. Il primo riportava la positiva esperienza di 7 pazienti con MPS I in terapia domiciliare: nessun evento avverso, grandi benefici in termini di indipendenza e una migliore gestione della propria vita privata. Nel secondo lavoro, i 20 pazienti esaminati erano affetti da MPS II, ma la conclusione è stata la stessa: una compliance alla terapia quasi perfetta (99,5%) e una migliore qualità di vita, sia per i pazienti che per le loro famiglie.

L'ultimo studio sulle infusioni a domicilio (D. Concolino et al., Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017), è dello scorso anno: cambia la patologia – la malattia di Fabry – ma non i vantaggi. Aumenta però, decisamente, il numero dei pazienti osservati: 85, in 11 Regioni italiane. E i dati parlano chiaro: la compliance è del 100% e gli eventi avversi sono assenti (lo 0,093%). Ancora una volta, la conclusione dei clinici non lascia adito a dubbi: le infusioni domiciliari sono fattibili e sicure, contribuiscono a migliorare sia la compliance al trattamento che gli esiti clinici, e hanno un impatto positivo sulla qualità di vita dei pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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