Dal 18 maggio il programma è attivo in tutti i punti nascita dell'Isola, finanziato con fondi regionali in attesa dei nuovi LEA
I primi campioni sono già arrivati al Laboratorio di Screening Neonatale dell'Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao" di Cagliari dell'ARNAS G. Brotzu: dal 18 maggio la Sardegna offre gratuitamente lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) a tutti i neonati, oltre 6.500 ogni anno. Il test viene eseguito sullo stesso campione del cartoncino di Guthrie già raccolto per lo screening neonatale esteso, con una risposta in poche ore; in Sardegna, dove l'incidenza delle malattie genetiche rare è particolarmente elevata, l'avvio del programma era atteso da tempo.
IL QUADRO NORMATIVO
Il programma poggia su un finanziamento regionale autonomo: la legge regionale 21 febbraio 2023, n. 1 ha stanziato 150.000 euro annui per il triennio 2023-2025, cifra che, si legge nel comunicato, è stata "recentemente anche rifinanziata". La spesa si rende necessaria perché la modifica ai LEA nazionali che include la SMA tra le patologie coperte dallo SNE non è ancora operativa: l'obbligo per le Regioni scatterà solo con l'entrata in vigore dei nuovi LEA. Nel frattempo Sicilia, Basilicata, Calabria, Molise e Umbria non hanno ancora attivato il programma.
"La Regione Sardegna è stata tra le primissime in Italia a deliberare e finanziare lo screening per questa patologia con fondi propri", dichiara il prof. Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Università di Cagliari, che nel comunicato ringrazia anche OMaR per aver "accompagnato con attenzione il processo che ha portato a questo risultato".
LA RETE DIAGNOSTICA
Individuare precocemente un neonato affetto da SMA prima della comparsa dei sintomi significa oggi poter accedere a trattamenti che consentono, spiega Savasta, "a molti bambini di raggiungere le normali tappe dello sviluppo motorio, in tempi paragonabili a quelli dei coetanei non affetti." La conferma diagnostica è affidata al Laboratorio di Genetica e Genomica Medica del Microcitemico, diretto dalla dr.ssa Stefania Murru: oltre alla delezione in duplice copia di SMN1, l'analisi molecolare verifica il numero di copie di SMN2, dato necessario per orientare le decisioni terapeutiche sulla gravità attesa.
"Vedere arrivare e analizzare i primi campioni è una grande soddisfazione", afferma la dr.ssa Daniela Gasperini, che conduce l'attività del laboratorio di screening, auspicando un'estensione futura ad altre patologie trattabili. Prospettiva condivisa da Savasta, che indica come prossimi obiettivi l'ampliamento dello screening a malattie lisosomiali e immunodeficienze e la costruzione di "un percorso completo di presa in carico" nell'Isola.
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