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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
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Alnylam Pharmaceuticals, all’avanguardia nella realizzazione di farmaci RNAi (RNA interference), ha raggiunto i primi risultati positivi nella progettazione della terapia ALN-TTRsc per l’amiloidosi ATTR.
Con il termine “amiloidosi” si indicano quelle patologie caratterizzate dalla deposizione extracellulare di materiale proteico, detto amiloide.

Esistono diverse tipologie di amiloidosi, tra cui quella TTR-mediata (ATTR) in cui si verifica un accumulo della proteina transtiretina (TTR), a causa di una mutazione nel gene codificante.

La malattia colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo, progredendo rende l’individuo invalido e può avere esito mortale. Per i 40.000 pazienti che, si stima, abbiano la forma grave della malattia non vi è ancora alcuna terapia che sia stata approvata. Per i casi meno gravi, invece, le uniche opzioni terapeutiche previste attualmente sono il trapianto di fegato o l’utilizzo del farmaco tafamidis (approvato solo in Europa).

Il 23 Settembre scorso, al 17° Meeting Annuale Scientifico di HFSA, la ditta Alnylam Pharmaceuticals ha presentato i risultati di uno studio fase 1 che ha testato il farmaco (RNAi) ALN- TTRsc.

L'obiettivo primario dello studio è stato quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi singole e multiple somministrate sottocute e gli obiettivi secondari hanno compreso la valutazione dell'attività clinica del farmaco, misurata dai livelli sierici di TTR.

ALN-TTRsc sembrerebbe aver provocato una diminuzione fino al 94% della transtiretina nel sangue. Inoltre, tale diminuzione è risultata avvenire rapidamente, con meccanismo dose-dipendente e avere effetto durevole.
Ad oggi, ALN-TTRsc ha dimostrato di essere generalmente sicuro e ben tollerato.
Inoltre lo studio ha dimostrato la possibilità di utilizzare il coniugato GalNAc – siRNA per introdurre il farmaco nell’uomo e farlo arrivare alle cellule target del fegato.

Un portavoce della società ha detto che Alnylam prevede di iniziare uno studio di Fase II per la fine del 2013 al fine di confermare i risultati ottenuti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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