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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

Alnylam Pharmaceuticals, all’avanguardia nella realizzazione di farmaci RNAi (RNA interference), ha raggiunto i primi risultati positivi nella progettazione della terapia ALN-TTRsc per l’amiloidosi ATTR.
Con il termine “amiloidosi” si indicano quelle patologie caratterizzate dalla deposizione extracellulare di materiale proteico, detto amiloide.

Esistono diverse tipologie di amiloidosi, tra cui quella TTR-mediata (ATTR) in cui si verifica un accumulo della proteina transtiretina (TTR), a causa di una mutazione nel gene codificante.

La malattia colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo, progredendo rende l’individuo invalido e può avere esito mortale. Per i 40.000 pazienti che, si stima, abbiano la forma grave della malattia non vi è ancora alcuna terapia che sia stata approvata. Per i casi meno gravi, invece, le uniche opzioni terapeutiche previste attualmente sono il trapianto di fegato o l’utilizzo del farmaco tafamidis (approvato solo in Europa).

Il 23 Settembre scorso, al 17° Meeting Annuale Scientifico di HFSA, la ditta Alnylam Pharmaceuticals ha presentato i risultati di uno studio fase 1 che ha testato il farmaco (RNAi) ALN- TTRsc.

L'obiettivo primario dello studio è stato quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi singole e multiple somministrate sottocute e gli obiettivi secondari hanno compreso la valutazione dell'attività clinica del farmaco, misurata dai livelli sierici di TTR.

ALN-TTRsc sembrerebbe aver provocato una diminuzione fino al 94% della transtiretina nel sangue. Inoltre, tale diminuzione è risultata avvenire rapidamente, con meccanismo dose-dipendente e avere effetto durevole.
Ad oggi, ALN-TTRsc ha dimostrato di essere generalmente sicuro e ben tollerato.
Inoltre lo studio ha dimostrato la possibilità di utilizzare il coniugato GalNAc – siRNA per introdurre il farmaco nell’uomo e farlo arrivare alle cellule target del fegato.

Un portavoce della società ha detto che Alnylam prevede di iniziare uno studio di Fase II per la fine del 2013 al fine di confermare i risultati ottenuti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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