Malattie rare senza diagnosi: dare un nome è il primo diritto

In occasione della Giornata Mondiale dei Malati Senza Diagnosi, OMaR ripercorre il lavoro svolto negli anni per documentare bisogni, diritti e percorsi dedicati: dalla Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi alla nascita della Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate

In Italia sono oltre 100.000 le persone che convivono con una malattia rara senza diagnosi, una condizione che rende complesso l’accesso a percorsi assistenziali strutturati, a tecnologie diagnostiche avanzate e a un riconoscimento formale del proprio stato di salute. In occasione della Giornata Mondiale dei Malati Senza Diagnosi, che si celebra oggi 29 aprile, OMaR – Osservatorio Malattie Rare rilancia il proprio impegno nel portare all’attenzione pubblica e istituzionale i bisogni di questi pazienti.

Negli ultimi anni OMaR ha contribuito a costruire uno spazio informativo stabile e documentato su questo tema, seguendo l’evoluzione delle iniziative cliniche, scientifiche e normative. Tra queste, la pubblicazione della Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi, sviluppata nel 2023 dopo una fase di consultazione pubblica. Il documento definisce diritti e bisogni delle persone che non hanno ancora un nome per la propria condizione, con particolare attenzione al riconoscimento formale attraverso un codice dedicato e all’accesso a percorsi di presa in carico multidisciplinari. La Carta affronta aspetti chiave come l’uso delle tecnologie genomiche, la continuità assistenziale, la mobilità sanitaria e la partecipazione ai percorsi di ricerca, e rappresenta oggi un riferimento condiviso per clinici, associazioni e istituzioni grazie al lavoro congiunto di realtà come Fondazione Hopen e Orphanet Italia.

Parallelamente, OMaR ha seguito da vicino lo sviluppo della Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate, coordinata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e composta da centri distribuiti sul territorio nazionale. La rete nasce con l’obiettivo di armonizzare i percorsi diagnostici, facilitare la collaborazione tra specialisti e integrare assistenza e ricerca, un modello che negli anni ha già permesso l’identificazione di numerosi geni-malattia e l’avvio di protocolli condivisi.

Attraverso articoli, approfondimenti e iniziative di divulgazione, OMaR ha dato continuità a un lavoro di informazione che mira a rendere visibile una popolazione spesso poco rappresentata, favorendo il dialogo tra clinici, associazioni e decisori e contribuendo alla diffusione di strumenti utili per il riconoscimento dei pazienti senza diagnosi, come l’ORPHAcode 616874, previsto per chi ha completato un percorso diagnostico approfondito senza esito.

La Giornata Mondiale dei Malati Senza Diagnosi rappresenta un’occasione per ribadire l’importanza di percorsi dedicati, dell’accesso alle tecnologie genomiche e della continuità assistenziale. OMaR continuerà a seguire da vicino l’evoluzione delle reti, delle politiche e delle iniziative che riguardano questi pazienti, con l’obiettivo di garantire informazione accurata e contribuire a una maggiore consapevolezza pubblica.