Un semplice test genetico di 6 mutazioni è infatti in grado di identificare l'85 per cento dei neonati affetti

CAGLIARI - La popolazione sarda, data la sua omogeneità, è un'ottima candidata per lo sviluppo di un programma di screening neonatale per la malattia di Wilson basato sull'analisi genetica, è quanto sostenuto dalla Dr.ssa Dessi dell'Università di Cagliari nella sua tesi di dottorato (anno 2006 – 2007) in Terapia Pediatrica e Farmacologia dello Sviluppo, sotto il coordinamento scientifico del prof. Renzo Galanello, recentemente scomparso.


Secondo gli studi compiuto, infatti, in Sardegna, sarebbe sufficiente testare solo 6 delle circa 500 mutazioni del gene ATP7B conosciute per individuare l'85 per cento dei casi di Wilson.
Per verificare la fattibilità e il rapporto costi/benefici dello screening servirebbe uno studio pilota: Dessi propone di testare, attraverso analisi automatizzata del DNA, tutti i bambini nati in Sardegna in un determinato periodo, intervenendo tempestivamente nei neonati affetti con terapia a base di zinco in grado di bloccare l'assorbimento del rame a livello intestinale prima che questo possa accumularsi nell'organismo.

Infine un follow up prolungato stabilirà i dosaggi ottimali del trattamento precoce e la periodicità dei controlli da pianificare, al fine di tenere sotto controllo i livelli di rame.
“Questo potrebbe costituire un caso unico di prevenzione di malattia attraverso uno screening neonatale basato sui metodi di analisi del DNA” conclude Dessi: “un’ esperienza da utilizzare in popolazioni con caratteristiche simili alla popolazione sarda per la prevenzione di malattie genetiche tipo la malattia di Wilson.”

 

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