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OssMalattieRare Il portfolio di @amicusrx1 ora include dieci nuovi programmi in fase clinica e preclinica, principalmente per la #malattiadiBatten , ma anche per la #NiemannPick tipo C, la #Wolman , la #TaySachs e altre patologie da accumulo lisosomiale. #TerapiaGenica bit.ly/2DqZok8 pic.twitter.com/IFNik35hue
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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.
Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono oltre 1.000 differenti mutazioni che sono state suddivise in sei gruppi secondo la gravità della malattia che ne consegue.
A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, ci sono persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e casi completamente asintomatici.

Anche se ancora oggi per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500 – 2.700) se ne deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la FC non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto nel 1993 di una legge (n.548) chiamata ‘Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica’, che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica malattia ‘ad alto interesse sociale’ ed ha per questo dato mandato alle regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, per individuare i portatori sani e affinché ciascuna istituisca una centro regionale di riferimento.
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

La molecola sarà testata in combinazione con tezacaftor e ivacaftor

Procede senza sosta il cammino dei due innovativi correttori che Vertex Pharmaceuticals ha sviluppato per il trattamento della fibrosi cistica (CF). La società di biotecnologie, nota a livello mondiale per i suoi investimenti in processi di innovazione scientifica volti allo sviluppo di farmaci contro la fibrosi cistica e una serie di altre malattie tanto rare quanto severe, ha infatti annunciato il completamento della fase di arruolamento dei suoi due più noti studi di Fase III sul correttore di nuova generazione, VX-659, in tripla combinazione con tezacaftor e ivacaftor nei soggetti affetti da fibrosi cistica con una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima, e nei soggetti con due mutazioni F508del.

Ingelheim (GERMANIA) - Boehringer Ingelheim entra nel settore medico della terapia genica: la casa farmaceutica tedesca ha annunciato in questi giorni l'avvio di una collaborazione globale, stipulata con UK Cystic Fibrosis Gene Therapy Consortium (GTC), Imperial Innovations e Oxford BioMedica (OXB), finalizzata allo sviluppo di una terapia genica di prima classe per i pazienti affetti da fibrosi cistica (CF), una malattia genetica che limita, nel tempo, la capacità respiratoria di una persona.

Se approvata, la terapia sarà il terzo farmaco di Vertex a trattare il deficit di proteina CFTR

Londra (REGNO UNITO) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo sull'utilizzo di tezacaftor e ivacaftor (nome commerciale Symkevi®), in regime di combinazione con ivacaftor (Kalydeco®), per il trattamento di persone con fibrosi cistica di almeno 12 anni di età. Il farmaco prodotto da Vertex Pharmaceuticals è destinato ai pazienti con due copie della mutazione F508del nel gene CFTR, oppure una copia della mutazione F508del e una copia di una delle 14 mutazioni in cui la proteina CFTR mostra un'attività residua.

Roma – Un’iniziativa di crowdfunding per dare fiato a chi il fiato non ce l’ha. We Need Lungs, il progetto attivo sulla piattaforma Rete del Dono e titolo della straordinaria impresa di Sebastiano Arlotta Tarino, aiuterà la Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus a donare una nuova vita a chi è in lista di attesa per il trapianto di polmone, grazie alla fornitura di un sistema portatile di perfusione d’organo a temperatura fisiologica: ORGAN CARE SYSTEM – OCS.

fibrosi cistica, dottor Vito TerlizziLa variante S737F è stata identificata in nove casi pediatrici e in un adulto. Il Dr. Terlizzi (Meyer): “Un fenotipo lieve, ma ora la mutazione sarà inserita nel panel di screening neonatale della Toscana”

Firenze – Il miglioramento delle tecniche di genetica e l'uso sempre più diffuso del sequenziamento di nuova generazione ha reso ancora più frequente l'identificazione di mutazioni causanti fibrosi cistica ancora sconosciute. Questo è ancora più vero in Italia, dove le mutazioni del gene CFTR sono estremamente eterogenee. Una nuova variante missenso, mai descritta prima in letteratura, si chiama S737F ed è tipica della regione Toscana: a identificarla e a descriverne le caratteristiche cliniche sono stati i ricercatori degli ospedali fiorentini Meyer e Careggi, in collaborazione con l'Università Federico II e il CEINGE – Biotecnologie Avanzate di Napoli. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Italian Journal of Pediatrics.

Belgrado (SERBIA) – In occasione della 41a Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica, svoltasi dal 6 al 9 giugno a Belgrado, Vertex Pharmaceuticals ha presentato 10 abstract scientifici provenienti dal portfolio di medicinali sviluppati dall’azienda per questa patologia genetica. Collettivamente, i dati supportano i benefici di potenziale modifica del decorso della fibrosi cistica (FC) ottenibili con il trattamento della causa alla base della malattia, nonché i progressi di Vertex verso il miglioramento e l’espansione delle opzioni terapeutiche per i pazienti.

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato l’avvio di due studi di Fase III su VX-445, tezacaftor e ivacaftor come regime sperimentale a tripla combinazione per il trattamento di soggetti affetti da fibrosi cistica (FC). I dati di efficacia e sicurezza che verranno raccolti nelle due sperimentazioni serviranno a supportare la domanda di approvazione di questo nuovo regime terapeutico negli Stati Uniti, in Europa e in altri Paesi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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