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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.

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Equipe italiana timosinaLo annuncia un team di studiosi americani e italiani su Nature Medicine: la nuova molecola, ancora in fase preclinica, è la timosina α1, estratta dal timo

WASHINGTON – Una proteina secreta dalla ghiandola timica e già utilizzata da più di 15 anni per diverse malattie, potrebbe rappresentare una svolta anche nel trattamento della fibrosi cistica. Ne sono convinti gli autori dello studio recentemente pubblicato sulla rivista Nature Medicine, nato dalla collaborazione fra i ricercatori della George Washington University, dell'Università di Perugia e dell'Università Telematica “San Raffaele” di Roma.

Due studi di fase III hanno dimostrato che il trattamento migliora la funzionalità polmonare

BOSTON (U.S.A.) – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato i risultati di due studi di fase III sul trattamento combinato con tezacaftor (VX-661) e ivacaftor, che hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi della funzionalità polmonare (percentuale predetta del volume espiratorio forzato in un secondo, o ppFEV1) nelle persone affette da fibrosi cistica di età superiore ai 12 anni con determinate mutazioni nel gene CFTR.

La nostra ricerca lavora sulla proteina che non funziona o non viene prodotta nella fibrosa cistica”, ha spiegato Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. “Il nostro modello è un po’ particolare perché investiamo in ricerca più del fatturato annuo: questo è possibile perché ripaga sia per il valore delle azioni, che riconoscono l’impegno in ricerca e sviluppo, sia per la soddisfazione di fornire terapie ai pazienti”.

Prof. Baroukh Maurice AssaelIl prof. Assael (Milano): “Sono in via di sperimentazione principi attivi con meccanismi e approcci completamente diversi. Anche la terapia genica, che era stata un po' abbandonata, sta vivendo una fase di rinnovato interesse”

MILANO – La fibrosi cistica è una malattia complessa e molto variabile nella sua espressione clinica: può infatti coinvolgere le vie aeree, il pancreas, il sistema genitale maschile, l'intestino, il fegato, i reni e le ossa. Non c'è un legame stretto fra genotipo e fenotipo, tale da rendere prevedibile l'andamento della malattia, ma solo delle classi di mutazioni che si combinano con altri fattori ambientali.

Al farmaco, di recente nominato ‘Drug Discovery of the Year” dalla British Pharmacological Society, è stato riconosciuto il ‘considerevole ulteriore vantaggio’

LONDRA (REGNO UNITO) – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato di aver raggiunto un accordo sui prezzi e sul rimborso per Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor) con l'Associazione Federale Tedesca delle Assicurazioni Obbligatorie sulla Salute (GKV-SV). Orkambi è il primo farmaco a trattare la causa della fibrosi cistica nelle persone dai 12 anni di età con due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).

Giacomo Baruchello, Country Manager & Amministratore Delegato di Vertex Pharmaceuticals Italia, è intervenuto alla cerimonia di premiazione del Premio giornalistico O.Ma.R, tenutosi a Roma il 30 novembre 2016, dove ha spiegato l’impegno della casa farmaceutica nella ricerca per lo sviluppo di terapie innovative per la fibrosi cistica.

Il batterio, che può essere trasmesso da paziente a paziente attraverso l'aria e le superfici contaminate, causa gravi polmoniti e sta diventando sempre più aggressivo

CAMBRIDGE (REGNO UNITO) – Un batterio ultraresistente sta rappresentando una significativa minaccia globale per i pazienti affetti da fibrosi cistica e altre malattie polmonari. Secondo uno studio condotto dall'Università di Cambridge e dal Wellcome Trust Sanger Institute, la pulizia convenzionale non sarà sufficiente ad eliminare il patogeno, che può essere trasmesso attraverso l'aria e le superfici contaminate.



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