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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

Elexacaftor è il nome ufficiale della molecola, progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio: in Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno

Roma - Vertex Pharmaceuticals ha ufficialmente selezionato il correttore di ultima generazione che sottoporrà all’approvazione degli enti regolatori globali come nuova terapia per la fibrosi cistica (FC). Si tratta del farmaco elexacaftor, precedentemente noto con il nome di VX-445: l'intenzione di Vertex è di richiedere l'autorizzazione della molecola da impiegare in combinazione con altri due suoi correttori già in commercio, tezacaftor e ivacaftor, per il trattamento di pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni. I dati clinici definitivi del farmaco, che verranno presentati a supporto della richiesta di approvazione, sono stati annunciati lo scorso 30 maggio e derivano da uno studio di Fase III di 24 settimane, condotto in pazienti con una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima nel gene CFTR, e da uno studio di Fase III di 4 settimane, condotto in pazienti con due mutazioni F508del: entrambe le sperimentazioni hanno raggiunto i loro endpoint primari.

Roma – I dati provenienti da sei diversi abstract scientifici relativi al portfolio di medicinali per la fibrosi cistica (FC) dell'azienda Vertex Pharmaceuticals sono stati presentati alla quarantaduesima European Cystic Fibrosis Conference (ECFC), che ha avuto luogo dal 5 all’8 giugno 2019 a Liverpool, nel Regno Unito.

Sui farmaci modulatori che mirano al trattamento della fibrosi cistica (FC), la malattia genetica grave più diffusa in Italia e nel mondo tra la popolazione caucasica, è in corso una gara internazionale vivacissima tra Europa e Stati Uniti per portare al malato nel più breve tempo possibile farmaci in grado di modificare in maniera importante il decorso della malattia. In Italia, la Fondazione icerca Fibrosi Cistica (FFC Onlus), Agenzia italiana della ricerca FC, partecipa a questa gara con il progetto Task Force for Cystic Fibrosis, interamente finanziato dalla Fondazione e condotto in sinergia con gli Istituti di eccellenza italiani, Istituto Giannina Gaslini e Istituto Italiano di Tecnologia (I.I.T.) di Genova.

Ricercatori statunitensi hanno eseguito promettenti test preclinici su un farmaco già in uso per il trattamento delle infezioni funginee

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica rara autosomica recessiva, cronica e generalmente progressiva, che colpisce principalmente l’apparato respiratorio ma anche il fegato, il pancreas, l'intestino e il sistema riproduttivo. La patologia ha una prevalenza stimata di 1 caso ogni 2.500-2.700 persone, ed è dovuta ad un'alterazione della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che si occupa di regolare il flusso idroelettrolitico transmembrana. Una disfunzione a carico di questa proteina comporta problemi nel trasporto di ioni di bicarbonato di sodio e cloruro da parte delle cellule epiteliali delle pareti polmonari, ostacolando il normale processo di rimozione del muco e dei batteri intrappolati al suo interno. A lungo andare, l’accumulo di questo muco determina un'ostruzione delle vie aeree, causando lo sviluppo di infezioni e infiammazioni, fino alla distruzione del tessuto polmonare stesso.

Genetica, diagnosi e metodi di trattamento al centro dell'incontro promosso da Vertex Pharmaceuticals

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). É la più comune fra le malattie rare e si manifesta fin dalla nascita con sintomi cronici che peggiorano con l’età. In base ai dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (Rapporto 2011-2014), nel nostro Paese, nel 2014, sono stati censiti 4981 pazienti, la cui età media è risultata essere di 20,4 anni (oltre il 50% di loro era maggiorenne). Si stima che circa 1 bambino su 2.500 sia affetto da questa patologia e che 1 ogni 25 sia un portatore sano.

Notorious Pictures lancia il nuovo trailer e poster di “A un metro da te”, un nuovo film che ha come protagonisti Cole Sprouse e Haley Lu Richardson, nei panni di Will e Stella, due malati di fibrosi cistica che si innamorano a prima vista, ma a causa della loro malattia, dovranno mantenersi ad una distanza minima di un metro.

La molecola, un nuovo “correttore di CFTR”, ha raggiunto l'endpoint primario in due diversi studi clinici, migliorando la funzionalità polmonare dei pazienti

Boston (USA) – Ancora buone notizie per i pazienti con fibrosi cistica (FC): dopo i recenti dati favorevoli emersi dagli studi di Fase III su VX-659, un secondo correttore di ultima generazione, denominato VX-445 e impiegato in combinazione con tezacaftor e ivacaftor, ha raggiunto l'endpoint primario in due diverse sperimentazioni cliniche, anch'esse di Fase III. Dato che VX-659 e VX-445 sono stati sperimentati sulle stesse popolazioni di pazienti, ed entrambi in associazione con tezacaftor e ivacaftor, Vertex Pharmaceuticals confronterà i risultati ottenuti dalle due molecole e stabilirà, nel corso dell'anno, quale sottoporre ad approvazione globale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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