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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.

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In uno studio di fase III sui bambini fra i 6 e gli 11 anni omozigoti per la mutazione F508del, la combinazione farmacologica ha dimostrato miglioramenti nella funzione polmonare e nel test del sudore. I dati sono stati presentati alla Conferenza della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS)

Siviglia (SPAGNA) – Nuovi dati positivi sui farmaci Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) e Kalydeco (ivacaftor): l'ha annunciato l'azienda farmaceutica Vertex nel corso delle nove presentazioni tenute alla 40esima Conferenza della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS), che ha avuto luogo dal 7 al 10 giugno scorsi a Siviglia. Fra queste, emergono per importanza quelle che riportano i dati di uno studio di Fase III, controllato con placebo, su Orkambi nei bambini con fibrosi cistica (FC) dai 6 agli 11 anni, omozigoti per la mutazione F508del. Le conclusioni sono state pubblicate sulla rivista Lancet Respiratory Medicine.

L’estensione riguarda i pazienti pediatrici dai 2 anni, portatori di 23 mutazioni aggiuntive del gene CFTR

Boston – L’agenzia statunitense del farmaco, FDA, ha recentemente esteso le indicazioni del farmaco ivacaftor (nome commerciale Kalydeco) per il trattamento della fibrosi cistica (FC). La decisione dell’ente regolatorio prevede che ora il farmaco possa essere utilizzato anche sui pazienti di età uguale o superiore a 2 anni, portatori di 23 mutazioni aggiuntive a carico del gene CFTR, portando a 33 il numero totale delle mutazioni coperte dal farmaco. Si stima che, in base a questa decisione, i pazienti statunitensi affetti da FC in grado di beneficiare del trattamento possano aumentare di circa 900 individui.

Equipe italiana timosinaLo annuncia un team di studiosi americani e italiani su Nature Medicine: la nuova molecola, ancora in fase preclinica, è la timosina α1, estratta dal timo

WASHINGTON – Una proteina secreta dalla ghiandola timica e già utilizzata da più di 15 anni per diverse malattie, potrebbe rappresentare una svolta anche nel trattamento della fibrosi cistica. Ne sono convinti gli autori dello studio recentemente pubblicato sulla rivista Nature Medicine, nato dalla collaborazione fra i ricercatori della George Washington University, dell'Università di Perugia e dell'Università Telematica “San Raffaele” di Roma.

Due studi di fase III hanno dimostrato che il trattamento migliora la funzionalità polmonare

BOSTON (U.S.A.) – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato i risultati di due studi di fase III sul trattamento combinato con tezacaftor (VX-661) e ivacaftor, che hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi della funzionalità polmonare (percentuale predetta del volume espiratorio forzato in un secondo, o ppFEV1) nelle persone affette da fibrosi cistica di età superiore ai 12 anni con determinate mutazioni nel gene CFTR.

La nostra ricerca lavora sulla proteina che non funziona o non viene prodotta nella fibrosa cistica”, ha spiegato Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. “Il nostro modello è un po’ particolare perché investiamo in ricerca più del fatturato annuo: questo è possibile perché ripaga sia per il valore delle azioni, che riconoscono l’impegno in ricerca e sviluppo, sia per la soddisfazione di fornire terapie ai pazienti”.

Prof. Baroukh Maurice AssaelIl prof. Assael (Milano): “Sono in via di sperimentazione principi attivi con meccanismi e approcci completamente diversi. Anche la terapia genica, che era stata un po' abbandonata, sta vivendo una fase di rinnovato interesse”

MILANO – La fibrosi cistica è una malattia complessa e molto variabile nella sua espressione clinica: può infatti coinvolgere le vie aeree, il pancreas, il sistema genitale maschile, l'intestino, il fegato, i reni e le ossa. Non c'è un legame stretto fra genotipo e fenotipo, tale da rendere prevedibile l'andamento della malattia, ma solo delle classi di mutazioni che si combinano con altri fattori ambientali.

Al farmaco, di recente nominato ‘Drug Discovery of the Year” dalla British Pharmacological Society, è stato riconosciuto il ‘considerevole ulteriore vantaggio’

LONDRA (REGNO UNITO) – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato di aver raggiunto un accordo sui prezzi e sul rimborso per Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor) con l'Associazione Federale Tedesca delle Assicurazioni Obbligatorie sulla Salute (GKV-SV). Orkambi è il primo farmaco a trattare la causa della fibrosi cistica nelle persone dai 12 anni di età con due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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