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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.

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Grazie all’azione della LIFC un'interrogazione parlamentare. Melazzini (AIFA): “Garantiremo la continuità terapeutica”

La fibrosi cistica (FC) è una patologia multisistemica ereditaria che in Italia colpisce migliaia di pazienti. Grazie al progresso scientifico e farmacologico, oggi con la fibrosi cistica si diventa adulti: nel giro di qualche decennio la diagnosi precoce e le terapie hanno triplicato l’aspettativa di vita dei pazienti. Ciò non significa che fili sempre tutto liscio: ora, a mettere a rischio la salute delle persone con FC è la carenza del farmaco Creon®, un prodotto a base di enzimi pancreatici che i pazienti devono assumere quotidianamente.

Jinglan ZhouSe approvato, il trattamento di combinazione diventerà il terzo farmaco di Vertex a curare la causa della malattia

Boston (U.S.A.) – L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e l'americana Food and Drug Administration (FDA) hanno accettato le domande per l'utilizzo del trattamento combinato con tezacaftor e ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica di età superiore ai 12 anni, con due copie della mutazione F508del o una mutazione F508del e una con funzione residua che risponde ai due farmaci. L'ha annunciato giovedì scorso l'azienda produttrice del trattamento, Vertex Pharmaceuticals.

Altri 600 pazienti di età superiore ai 2 anni potranno essere trattati con questo farmaco, che ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia in uno studio clinico di Fase III

Boston (U.S.A.) – L'americana Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il farmaco Kalydeco (ivacaftor) per trattare le persone con fibrosi cistica, di età superiore ai 2 anni, con una delle cinque mutazioni residuali che provocano un difetto di splicing nel gene CFTR. L'ha annunciato martedì scorso l'azienda farmaceutica Vertex.

Luciano e Filippo sono abituati alle sfide estreme e ad andare oltre i propri limiti: il 17 luglio hanno sfidato il mare per vincere la fibrosi cistica con l’iniziativa SWIMforLIFC. Hanno deciso infatti di “nuotare a perdifiato” attraversando lo Stretto di Messina per sostenere la raccolta fondi della Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus (LIFC) per l’acquisto di un macchinario per il ricondizionamento dei polmoni prima del trapianto.

Dottor Donatello SalvatoreDott. Salvatore (Potenza): “Fino a 5 anni fa, le terapie andavano solo a 'contrastare' i sintomi. Oggi si agisce sulle cause che determinano la malattia”

Pochi giorni fa, Vertex ha annunciato di aver raggiunto un accordo con l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per la rimborsabilità di Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor), un farmaco indicato per pazienti con fibrosi cistica dai 12 anni d'età, che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR. Si tratta di un modulatore genetico progettato per trattare direttamente la causa della malattia, non per combattere o alleviare alcuni dei sintomi associati. Il dottor Donatello Salvatore, Responsabile del Centro Regionale Fibrosi Cistica di Potenza, spiega come l'avvento di un simile farmaco sia in grado di stravolgere, in meglio, la tradizionale gestione terapeutica dei pazienti con fibrosi cistica.

Dottoressa Vincenzina LucidiDott.ssa Lucidi (Bambino Gesù): “Siamo in presenza di ottimismo e fiducia, anche se per i pazienti non manca il carico d'ansia dovuto al fatto di non ricevere in tempo la terapia”

Grazie agli enormi passi avanti compiuti negli ultimi decenni nel campo della genetica, i pazienti che sono affetti da malattie rare possono contare su una nuova generazione di terapie concepite e sviluppate nell'ottica di una medicina sempre più personalizzata. Il discorso vale anche nel caso di patologie monogeniche come la fibrosi cistica che, pur essendo dovuta al malfunzionamento di un solo gene, è condizionata da un'amplissima varietà di mutazioni scatenanti. A illustrare questo aspetto è la dott.ssa Vincenzina Lucidi, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Fibrosi Cistica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in un'intervista rilasciata in occasione della commercializzazione in Italia del farmaco Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor), indicato per la fibrosi cistica in pazienti che manifestano doppia copia della mutazione F508del.

Il primo farmaco impiegato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei pazienti con due copie della mutazione F508del è ora rimborsabile dal SSN

L’azienda farmaceutica Vertex ha raggiunto un accordo con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il rimborso di ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor), il primo farmaco usato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei soggetti di età pari o superiore ai 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (gene CFTR). In Italia sono centinaia i pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni che presentano tale mutazione, e che potranno unirsi alle migliaia di persone in tutta Europa che hanno già accesso a questo importante trattamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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