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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

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Vertex Pharmaceuticals avvierà immediatamente le procedure per il rimborso del farmaco in ogni Stato Membro

Londra (REGNO UNITO) - La Commissione Europea ha approvato l'estensione dell'autorizzazione all'immissione in commercio per la terapia combinata lumacaftor/ivacaftor (nome commerciale Orkambi®), sviluppata da Vertex Pharmaceuticals per il trattamento della causa sottostante della fibrosi cistica (CF) in pazienti con doppia copia della mutazione F508del nel gene CFTR. In Europa, il farmaco era già approvato per soggetti di almeno 12 anni. A partire da ora, potranno beneficiare del trattamento anche i pazienti pediatrici di età compresa tra 6 e 11 anni. Attualmente, si stima che siano circa 3.400 i bambini europei con due copie della mutazione F508del appartenenti a questa fascia di età.

L'azienda Vertex ha annunciato i dati dello studio di Fase III ARRIVAL, che ha raggiunto l'endpoint primario di sicurezza e ha dimostrato che il farmaco ha il potenziale per modificare il decorso della malattia

Boston (U.S.A.) – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato giovedì scorso i risultati positivi di uno studio di Fase III in aperto su Kalydeco (ivacaftor) nei bambini con fibrosi cistica di età compresa tra 1 e 2 anni con una di 10 specifiche mutazioni nel gene CFTR. Lo studio ARRIVAL ha raggiunto il suo endpoint primario di sicurezza, dimostrando che ivacaftor è generalmente ben tollerato e che i dati di sicurezza sono coerenti con quelli osservati nei precedenti studi di Fase III su ivacaftor nei bambini di età compresa tra 2 e 5 anni e tra 6 e 11 anni.

Fibrosi Cistica - La mia vittoriaLe persone con fibrosi cistica raccontano le loro piccole e grandi vittorie quotidiane, ottenute grazie a tenacia, corretto approccio alla patologia e aderenza ai trattamenti

Roma – “Combatto con la fibrosi cistica da quando sono nato. Mi ha dato dolori, ma anche gioie. A 14 anni non seguivo quello che mi dicevano i medici. L’amore per lo sport, per il calcio, mi ha spinto però ad affrontarla al meglio. In breve, infatti, ho capito che se non avessi messo la testa a posto avrei dovuto abbandonare il pallone. Da quel momento ho seguito quello che mi diceva il mio medico senza mollare mai. Oggi indosso la mia maglia numero 7. Questa è la mia vittoria contro la fibrosi cistica”. A parlare è Mattia, 18 anni, di Rimini, uno dei protagonisti di #FClamiavittoria, una Campagna di sensibilizzazione patrocinata dalla LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) insieme alla SIFC (Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica) con il supporto incondizionato di Roche SpA.

Il parere riguarda la somministrazione a pazienti pediatrici tra i 6 e gli 11 anni che presentino due copie della mutazione F508del

In Europa sono circa 3400 i bambini affetti da fibrosi cistica che presentano due copie della mutazione F508del. Per questi bambini si prospettano novità positive: il CHMP (Comitato per i medicinali ad uso umano) dell’Unione Europea ha dato parere positivo all’estensione dell’autorizzazione marketing del modulatore genico Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor).

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato due articoli relativi ai risultati degli studi di Fase III EVOLVE ed EXPAND sulla terapia di combinazione con tezakaftor e ivacaftor. Il farmaco sperimentale è progettato per trattare la causa sottostante della fibrosi cistica (CF) in pazienti di età uguale o superiore a 12 anni che presentano specifiche mutazioni nel gene CFTR. In entrambi gli studi, la terapia di combinazione ha dimostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi nella funzione polmonare e in altre misure di malattia.

Una nuova possibilità di cura è offerta ai pazienti italiani con fibrosi cistica: si tratta di una terapia mucolitica inalatoria a base di mannitolo in polvere (Bronchitol®), commercializzata da Chiesi per rispondere all’esigenza dei pazienti di avere a disposizione una nuova opzione non soltanto efficace e ben tollerata nel lungo periodo, ma anche maneggevole nell’utilizzo quotidiano e con una maggiore velocità di somministrazione rispetto alla terapia aerosolica.

Grazie all’azione della LIFC un'interrogazione parlamentare. Melazzini (AIFA): “Garantiremo la continuità terapeutica”

La fibrosi cistica (FC) è una patologia multisistemica ereditaria che in Italia colpisce migliaia di pazienti. Grazie al progresso scientifico e farmacologico, oggi con la fibrosi cistica si diventa adulti: nel giro di qualche decennio la diagnosi precoce e le terapie hanno triplicato l’aspettativa di vita dei pazienti. Ciò non significa che fili sempre tutto liscio: ora, a mettere a rischio la salute delle persone con FC è la carenza del farmaco Creon®, un prodotto a base di enzimi pancreatici che i pazienti devono assumere quotidianamente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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