Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle. Jonathan e Hassan hanno avuto due destini diversi. Il bambino siriano affetto da #EpidermolisiBollosa è stato salvato dall'équipe dell' @UNIMORE_univ , del prof. Michele De Luca. bit.ly/2s9PMBa
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Per gestire i sintomi della #ChilomicronemiaFamiliare occorre seguire una dieta rigida e restrittiva. Un sondaggio presentato nel corso di un evento @nationallipid conferma che questa alimentazione influisce sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti. bit.ly/2LsGyJk
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Una malattia così devastante ti induce, per forza di cose, a cambiare lo stile di vita.” Maria Grazia, protagonista della quarta puntata di #huntingtonstories , il progetto realizzato da @HuntingtonOnlus , racconta la sua esperienza con il marito. bit.ly/2KJGOlZ pic.twitter.com/nSUc9vbT0T
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La diagnosi di #MalattiadiFabry fa paura, ma Angela guarda al futuro con speranza. La sua storia in questa intervista realizzata per il progetto #ViverelaFabry . Grazie #AIAFOnlus per il patrocinio a questa campagna. Guarda il VIDEO bit.ly/2khKDn3 pic.twitter.com/AHNKEi4rPj
1 day ago.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.
Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono oltre 1.000 differenti mutazioni che sono state suddivise in sei gruppi secondo la gravità della malattia che ne consegue.
A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, ci sono persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e casi completamente asintomatici.

Anche se ancora oggi per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500 – 2.700) se ne deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la FC non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto nel 1993 di una legge (n.548) chiamata ‘Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica’, che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica malattia ‘ad alto interesse sociale’ ed ha per questo dato mandato alle regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, per individuare i portatori sani e affinché ciascuna istituisca una centro regionale di riferimento.
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato l’avvio di due studi di Fase III su VX-445, tezacaftor e ivacaftor come regime sperimentale a tripla combinazione per il trattamento di soggetti affetti da fibrosi cistica (FC). I dati di efficacia e sicurezza che verranno raccolti nelle due sperimentazioni serviranno a supportare la domanda di approvazione di questo nuovo regime terapeutico negli Stati Uniti, in Europa e in altri Paesi.

Il trapianto di polmoni, per alcune patologie come la fibrosi cistica, è estremamente importante. A parlarne, Stefano Pavanello, presidente dell’Associazione UTP Padova Donare una vita, e Micheal Girelli, vincitore del Premio Comunicazione Arti al Premio OMaR 2018, con il video “Michael Girelli si racconta”, un cortometraggio incentrato sull’esperienza del giovane protagonista che, affetto da fibrosi cistica, alcuni anni fa ha ricevuto dei polmoni nuovi e una nuova vita.

Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals, spiega l’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la fibrosi cistica e di come collabora con Fondazione Fibrosi Cistica: una partnership nata proprio dal bisogno inizialmente insoddisfatto dei pazienti di avere un supporto dal punto di vista farmaceutico per questa rara patologia. Attualmente l’azienda offre una soluzione alle mutazioni più diffuse responsabili della malattia. Ne rimangano fuori diverse altre, per le quali però Vertex continua a lavorare per riuscire a trovare terapie adeguate.

VXR-IT-00-00059

Roma - Sensibilizzare soprattutto i ragazzi a partire dai 18 anni su un tema spesso temuto come un tabù e poco discusso sia all’interno delle famiglie che dalle Istituzioni stesse, è l’obiettivo della campagna di comunicazione sociale, #a18annipuoi, promossa dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus-LIFC. Spesso infatti, i giovani non sanno che al compimento della maggiore età possono esprimere il proprio consenso alla donazione di organi, contestualmente al rilascio o rinnovo della carta d’identità, contribuendo così ad aumentare il pool di donatori disponibili.

Sentirne parlare è un conto, imparare a conoscerla tutt’altro. E le occasioni non sono poche, dal momento che, solo in Italia, sono 2 milioni e mezzo i portatori sani di fibrosi cistica (1 persona su 25), in larga parte inconsapevoli, in grado di trasmettere la malattia ai propri figli. Più difficile è comprendere la gravità di una malattia spesso invisibile all’esterno ma che consuma molti organi, tra cui polmoni e pancreas, e porta alla fine all’impossibilità di respirare.

Il nuovo correttore sarà testato come parte di un regime a tripla combinazione, insieme alle molecole tezacaftor e ivacaftor

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato la partenza di uno studio di Fase III sul regime terapeutico sperimentale basato sulla combinazione delle molecole VX-659, tezacaftor e ivacaftor per il trattamento di persone con fibrosi cistica (CF) aventi due copie della mutazione F508del nel gene CFTR, la forma genetica più comune della malattia. Si tratta del secondo studio di Fase III avente come oggetto questo nuovo regime a tripla combinazione, dopo la sperimentazione recentemente avviata su pazienti con una mutazione F508del e una mutazione con funzione minima.

Si tratta del terzo farmaco di Vertex ad essere autorizzato per il trattamento della malattia

Boston (USA) - La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ufficialmente approvato il farmaco Symdeko™ (tezacaftor/ivacaftor e ivacaftor) per il trattamento della causa sottostante della fibrosi cistica (CF) in soggetti di età pari o superiore a 12 anni aventi due copie della mutazione F508del nel gene CFTR oppure una mutazione F508del e un'altra che risponda alla combinazione tezacaftor/ivacaftor. Il farmaco è stato sviluppato da Vertex Pharmaceuticals, che ha già iniziato la distribuzione del prodotto presso le farmacie statunitensi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni