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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.

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Altri 600 pazienti di età superiore ai 2 anni potranno essere trattati con questo farmaco, che ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia in uno studio clinico di Fase III

Boston (U.S.A.) – L'americana Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il farmaco Kalydeco (ivacaftor) per trattare le persone con fibrosi cistica, di età superiore ai 2 anni, con una delle cinque mutazioni residuali che provocano un difetto di splicing nel gene CFTR. L'ha annunciato martedì scorso l'azienda farmaceutica Vertex.

Luciano e Filippo sono abituati alle sfide estreme e ad andare oltre i propri limiti: il 17 luglio hanno sfidato il mare per vincere la fibrosi cistica con l’iniziativa SWIMforLIFC. Hanno deciso infatti di “nuotare a perdifiato” attraversando lo Stretto di Messina per sostenere la raccolta fondi della Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus (LIFC) per l’acquisto di un macchinario per il ricondizionamento dei polmoni prima del trapianto.

Dottor Donatello SalvatoreDott. Salvatore (Potenza): “Fino a 5 anni fa, le terapie andavano solo a 'contrastare' i sintomi. Oggi si agisce sulle cause che determinano la malattia”

Pochi giorni fa, Vertex ha annunciato di aver raggiunto un accordo con l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per la rimborsabilità di Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor), un farmaco indicato per pazienti con fibrosi cistica dai 12 anni d'età, che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR. Si tratta di un modulatore genetico progettato per trattare direttamente la causa della malattia, non per combattere o alleviare alcuni dei sintomi associati. Il dottor Donatello Salvatore, Responsabile del Centro Regionale Fibrosi Cistica di Potenza, spiega come l'avvento di un simile farmaco sia in grado di stravolgere, in meglio, la tradizionale gestione terapeutica dei pazienti con fibrosi cistica.

Dottoressa Vincenzina LucidiDott.ssa Lucidi (Bambino Gesù): “Siamo in presenza di ottimismo e fiducia, anche se per i pazienti non manca il carico d'ansia dovuto al fatto di non ricevere in tempo la terapia”

Grazie agli enormi passi avanti compiuti negli ultimi decenni nel campo della genetica, i pazienti che sono affetti da malattie rare possono contare su una nuova generazione di terapie concepite e sviluppate nell'ottica di una medicina sempre più personalizzata. Il discorso vale anche nel caso di patologie monogeniche come la fibrosi cistica che, pur essendo dovuta al malfunzionamento di un solo gene, è condizionata da un'amplissima varietà di mutazioni scatenanti. A illustrare questo aspetto è la dott.ssa Vincenzina Lucidi, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Fibrosi Cistica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in un'intervista rilasciata in occasione della commercializzazione in Italia del farmaco Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor), indicato per la fibrosi cistica in pazienti che manifestano doppia copia della mutazione F508del.

Il primo farmaco impiegato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei pazienti con due copie della mutazione F508del è ora rimborsabile dal SSN

L’azienda farmaceutica Vertex ha raggiunto un accordo con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il rimborso di ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor), il primo farmaco usato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei soggetti di età pari o superiore ai 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (gene CFTR). In Italia sono centinaia i pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni che presentano tale mutazione, e che potranno unirsi alle migliaia di persone in tutta Europa che hanno già accesso a questo importante trattamento.

In uno studio di fase III sui bambini fra i 6 e gli 11 anni omozigoti per la mutazione F508del, la combinazione farmacologica ha dimostrato miglioramenti nella funzione polmonare e nel test del sudore. I dati sono stati presentati alla Conferenza della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS)

Siviglia (SPAGNA) – Nuovi dati positivi sui farmaci Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) e Kalydeco (ivacaftor): l'ha annunciato l'azienda farmaceutica Vertex nel corso delle nove presentazioni tenute alla 40esima Conferenza della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS), che ha avuto luogo dal 7 al 10 giugno scorsi a Siviglia. Fra queste, emergono per importanza quelle che riportano i dati di uno studio di Fase III, controllato con placebo, su Orkambi nei bambini con fibrosi cistica (FC) dai 6 agli 11 anni, omozigoti per la mutazione F508del. Le conclusioni sono state pubblicate sulla rivista Lancet Respiratory Medicine.

L’estensione riguarda i pazienti pediatrici dai 2 anni, portatori di 23 mutazioni aggiuntive del gene CFTR

Boston – L’agenzia statunitense del farmaco, FDA, ha recentemente esteso le indicazioni del farmaco ivacaftor (nome commerciale Kalydeco) per il trattamento della fibrosi cistica (FC). La decisione dell’ente regolatorio prevede che ora il farmaco possa essere utilizzato anche sui pazienti di età uguale o superiore a 2 anni, portatori di 23 mutazioni aggiuntive a carico del gene CFTR, portando a 33 il numero totale delle mutazioni coperte dal farmaco. Si stima che, in base a questa decisione, i pazienti statunitensi affetti da FC in grado di beneficiare del trattamento possano aumentare di circa 900 individui.



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