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Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici.
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Il parere riguarda la somministrazione a pazienti pediatrici tra i 6 e gli 11 anni che presentino due copie della mutazione F508del

In Europa sono circa 3400 i bambini affetti da fibrosi cistica che presentano due copie della mutazione F508del. Per questi bambini si prospettano novità positive: il CHMP (Comitato per i medicinali ad uso umano) dell’Unione Europea ha dato parere positivo all’estensione dell’autorizzazione marketing del modulatore genico Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor).

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato due articoli relativi ai risultati degli studi di Fase III EVOLVE ed EXPAND sulla terapia di combinazione con tezakaftor e ivacaftor. Il farmaco sperimentale è progettato per trattare la causa sottostante della fibrosi cistica (CF) in pazienti di età uguale o superiore a 12 anni che presentano specifiche mutazioni nel gene CFTR. In entrambi gli studi, la terapia di combinazione ha dimostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi nella funzione polmonare e in altre misure di malattia.

Una nuova possibilità di cura è offerta ai pazienti italiani con fibrosi cistica: si tratta di una terapia mucolitica inalatoria a base di mannitolo in polvere (Bronchitol®), commercializzata da Chiesi per rispondere all’esigenza dei pazienti di avere a disposizione una nuova opzione non soltanto efficace e ben tollerata nel lungo periodo, ma anche maneggevole nell’utilizzo quotidiano e con una maggiore velocità di somministrazione rispetto alla terapia aerosolica.

Grazie all’azione della LIFC un'interrogazione parlamentare. Melazzini (AIFA): “Garantiremo la continuità terapeutica”

La fibrosi cistica (FC) è una patologia multisistemica ereditaria che in Italia colpisce migliaia di pazienti. Grazie al progresso scientifico e farmacologico, oggi con la fibrosi cistica si diventa adulti: nel giro di qualche decennio la diagnosi precoce e le terapie hanno triplicato l’aspettativa di vita dei pazienti. Ciò non significa che fili sempre tutto liscio: ora, a mettere a rischio la salute delle persone con FC è la carenza del farmaco Creon®, un prodotto a base di enzimi pancreatici che i pazienti devono assumere quotidianamente.

Jinglan ZhouSe approvato, il trattamento di combinazione diventerà il terzo farmaco di Vertex a curare la causa della malattia

Boston (U.S.A.) – L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e l'americana Food and Drug Administration (FDA) hanno accettato le domande per l'utilizzo del trattamento combinato con tezacaftor e ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica di età superiore ai 12 anni, con due copie della mutazione F508del o una mutazione F508del e una con funzione residua che risponde ai due farmaci. L'ha annunciato giovedì scorso l'azienda produttrice del trattamento, Vertex Pharmaceuticals.

Altri 600 pazienti di età superiore ai 2 anni potranno essere trattati con questo farmaco, che ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia in uno studio clinico di Fase III

Boston (U.S.A.) – L'americana Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il farmaco Kalydeco (ivacaftor) per trattare le persone con fibrosi cistica, di età superiore ai 2 anni, con una delle cinque mutazioni residuali che provocano un difetto di splicing nel gene CFTR. L'ha annunciato martedì scorso l'azienda farmaceutica Vertex.

Luciano e Filippo sono abituati alle sfide estreme e ad andare oltre i propri limiti: il 17 luglio hanno sfidato il mare per vincere la fibrosi cistica con l’iniziativa SWIMforLIFC. Hanno deciso infatti di “nuotare a perdifiato” attraversando lo Stretto di Messina per sostenere la raccolta fondi della Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus (LIFC) per l’acquisto di un macchinario per il ricondizionamento dei polmoni prima del trapianto.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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