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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento. Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Immagini di villi intestinaliBambino Gesù, CNR, Università Sapienza e Federico II disegnano in uno studio la prima mappa funzionale delle comunità batteriche nell’intestino dei piccoli pazienti

Roma – Esiste un rapporto diretto tra fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale: è la proteina “difettosa” della malattia, infatti, a guidare la composizione e il funzionamento delle comunità batteriche nell’intestino dei bambini che ne sono affetti. La scoperta è stata fatta dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Consiglio Nazionale delle Ricerche e delle Università Sapienza e Federico II che, per la prima volta, hanno disegnato la mappa funzionale del microbiota di pazienti da 1 a 6 anni con fibrosi cistica, facendo luce sui meccanismi che lo regolano. Lo studio, appena pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di alcune gravi complicanze come, ad esempio, i tumori.

L'associazione della molecola con tezacaftor e ivacaftor ha raggiunto l'endpoint primario in due studi di Fase III

Boston (U.S.A.) – Il trattamento in tripla combinazione del correttore di nuova generazione VX-659 con tezacaftor e ivacaftor ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare delle persone affette da fibrosi cistica. L'ha comunicato Vertex Pharmaceuticals, citando i dati ottenuti dall'analisi provvisoria di due studi di Fase III.

Fino ad oggi, il farmaco poteva essere impiegato in pazienti aventi almeno 24 mesi

Londra (REGNO UNITO) – La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni del farmaco ivacaftor (Kalydeco®), autorizzando l'uso del medicinale per il trattamento dei bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 12 e 24 mesi, aventi almeno una delle seguenti 9 mutazioni nel gene CFTR (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R). Come recentemente spiegato da Osservatorio Malattie Rare, il farmaco, fino ad oggi, era approvato in Europa per i pazienti positivi ad una delle suddette mutazioni ma aventi almeno due anni di età (e per pazienti a partire dai 18 anni aventi la mutazione R117H).

A Perugia si è tenuto un meeting dedicato alla patologia, dal titolo “JUST BREATHE. Attualità e prospettive sulla Fibrosi Cistica”

Perugia -“Queste cicatrici raccontano la mia vita. Mi ricordano la mia vulnerabilità, ma gridano al mondo che, nonostante tutto, sono qui. Ancora viva”. Ogni malattia ha una storia a sé, e quella di Asia inizia poco dopo la sua nascita. Oggi Asia ha 22 anni e respira con il terzo paio di polmoni, in una vita resa difficile dalla fibrosi cistica (FC), una malattia genetica rara che l’ha costretta a due trapianti bipolmonari in soli tre anni.

La fibrosi cistica è una malattia in continua evoluzione che, anche grazie a terapie sempre più mirate, sta cambiando volto. La maggior parte dei pazienti oggi raggiunge l’età adulta, in condizioni di salute migliori rispetto al passato e con la giustificata ambizione di una vita da vivere a pieno. Di fronte a queste conquiste, quali prospettive di vita e di cura si aprono per chi nasce e cresce con questa patologia? Le risposte al Forum italiano sulla fibrosi cistica, il principale appuntamento con l’informazione e l’aggiornamento sulla malattia, che si è svolto a Rimini dal 23 al 25 novembre 2018.

Da oggi sono tre i farmaci della biotech statunitense ad essere stati autorizzati in Europa per il trattamento della malattia: i dettagli su Osservatorio Malattie Rare

E' di qualche giorno fa la notizia che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco Symkevi® (tezacaftor/ivacaftor), che potrà essere impiegato in un regime di associazione con Kalydeco® (ivacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica (FC). Il medicinale è indicato per pazienti, aventi almeno 12 anni di età, che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR, oppure una copia della mutazione F508del e una delle 14 mutazioni in cui la proteina CFTR mostra attività residua.

Maggiore aspettativa di vita grazie a diagnosi precoce e terapie personalizzate

Milano – Nel mondo colpisce circa 70.000 soggetti; in Italia 1 bambino su 3.500 ne è affetto. Nel 2014, secondo gli ultimi dati disponibili del Registro Italiano Fibrosi Cistica, le persone affette da fibrosi cistica (FC) censite sono 4.981. “Un approccio di cura multidisciplinare ha contribuito significativamente ad innalzare l’aspettativa e la qualità di vita di chi è affetto da questa patologia”, dichiara la Dott. Rosaria Casciaro, Centro di Riferimento per la fibrosi cistica dell’Ospedale Giannina Gaslini di Genova.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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