Coordinate da un gruppo italiano di esperti, le nuove raccomandazioni includono anche l’analisi di metilazione del DNA per individuare la presenza della malattia
Un paziente con una malattia rara impiega mediamente 4,5 anni per ricevere una corretta diagnosi, a sua volta fondamentale per indirizzare al meglio le terapie. La ragione di questo tempo è che molte diagnosi vengono effettuate attraverso la progressiva esclusione di patologie note e le tempistiche sono il risultato della somma dei tempi degli esami, sempre più approfonditi, con i quali vengono scartate varie patologie fino a trovare la diagnosi corretta. Per le malattie rare, quindi, ridurre i tempi necessari agli esami ha un effetto moltiplicato sulla tempestività della diagnosi.
Una ricerca della Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma, pubblicata nel 2022 e condotta dall’equipe del prof. Emiliano Giardina, genetista, ricercatore e direttore della UOC Diagnostica di Laboratorio e Medicina Genomica, ha sviluppato un nuovo test per la diagnosi della distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) che ottimizza i tempi di risposta portandoli da più di 6 mesi ad appena 72 ore dal prelievo con ottimi indici di affidabilità. I ricercatori, applicando il machine learning all’analisi di metilazione del DNA, hanno identificato alcune variazioni epigenetiche, ossia modificazioni chimiche del DNA, che sono in grado di rilevare con elevata accuratezza la presenza o meno della malattia.
Negli ultimi due anni dopo la scoperta, il laboratorio di analisi genomica del Santa Lucia IRCCS ha offerto questo test a tutti i pazienti, in aggiunta al protocollo tradizionale, diventando riferimento nazionale per la diagnosi della distrofia facio-scapolo-omerale. “A seguito di questa esperienza maturata con i pazienti - commenta il prof. Giardina - abbiamo dimostrato che non solo il metodo funziona ed è replicabile, ma che è pronto per essere condiviso e adoperato a livello internazionale. L’inserimento dell’analisi di metilazione nelle ultime linee guida per la diagnosi della malattia ne conferma l’utilità”.
La redazione delle nuove linee guida per la diagnosi della FSHD è stata coordinata dal prof. Giardina insieme al dott. Richard Lemmers, dell’Università di Leiden, e ha visto la partecipazione di tutti i maggiori esperti mondiali del settore: è un passo avanti importante a beneficio dei pazienti.
“Le raccomandazioni contenute nelle linee guida per la diagnosi di una qualsiasi patologia - prosegue Giardina - descrivono dettagliatamente tutti i protocolli da seguire per effettuare una diagnosi ed aggiornano i criteri interpretativi. L’utilizzo quale screening iniziale dell’analisi di metilazione significa che i pazienti e i loro medici invianti avranno una prima diagnosi più rapida”.
Il lavoro, presentato il 13 e il 14 giugno a Denver, al congresso internazionale sulla FSHD, in collaborazione con il gruppo clinico italiano istituto dall’AIM (associazione Italiana di Miologia), è valso alla biologa e ricercatrice Claudia Strafella, della UOC di Diagnostica di Laboratorio e Medicina Genomica UILDM, il premio come migliore giovane ricercatore a dedicarsi alla patologia.
La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli del volto (facio), delle spalle (scapolo) e delle braccia (omerale). È una delle forme più comuni di distrofia muscolare ed è caratterizzata da una progressiva debolezza e atrofia muscolare. I sintomi possono variare notevolmente in termini di gravità e progressione tra le persone colpite: da disturbi lievi che permettono alla persona di condurre una vita autonoma a sintomi molto invalidanti. Attualmente non è disponibile una cura per la patologia e le terapie disponibili, orientate ad incrementare la qualità della vita dei pazienti, richiedono una gestione multidisciplinare che coinvolge neurologi, fisioterapisti, ortopedici e altri specialisti.
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