Oggi, 20 giugno 2016, ricorre la seconda Giornata Nazionale Dedicata alla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSH). "Lo scorso anno – spiega in una nota Paola Binetti, deputata di Area popolare - il Consiglio dei Ministri, su proposta del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, ha istituito la Giornata Nazionale Dedicata alla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale. L'istituzione di questa giornata rappresenta una vittoria per tanti malati, simbolicamente rappresentati dal presidio fisso dei Fratelli Biviano, che lo scorso anno, per 99 settimane, hanno vissuto nella tenda di piazza Montecitorio.

Per questo, in occasione della II Giornata nazionale, i fratelli Biviano, torneranno oggi in piazza, per una manifestazione che ha l'obiettivo di tenere sempre l'attenzione delle istituzioni e dell'opinione pubblica sulla distrofia affinché si trovino fondi e mezzi per migliorare la vita di tante persone. La manifestazione sarà preceduta da una conferenza stampa, presso la Sala stampa della Camera, cui interverranno - tra gli altri - il Prof. Marcello Villanova, il Prof. Placido Bramanti per discutere di nuovi progetti di ricerca e di cura per chi soffre di questa rara malattia".

"Alla manifestazione – prosegue Binetti - che si svolgerà dalle 13 alle 15, parteciperanno Luca Papa, fondatore del manifesto artistico della Non Avanguardia, che con i suoi performisti rappresenterà ‘Figli di un Dio minore’. Lucio Cecchinello ex campione di motociclismo che per l'occasione ha radunato diversi bikers: i motociclisti del "Moto Club Associazione Solidarieta' Bikers", Associazione AmiciPIEGONIteam, Associazione Due Ruote per la Speranza, Associazione motociclistica Gruppo Born Free e, infine, l'associazione Taxi Roma Capitale, che interviene attivamente per offrire sostegno nella vasta area metropolitana di Roma Capitale. Saranno Presenti anche Elena Biviano (sorella di Marco e Sandro) e la mamma Provvidenza Famularo.”

“Sarà una giornata - conclude la deputata di Ap - che avrà come tema ‘La speranza’: la speranza per il cambiamento, per una vita piu' dignitosa, per la ricerca e la sanita', affinche' si trovino presto fondi e mezzi per rendere migliore la vita di chi, come i fratelli Biviano, soffre di questo tipo di distrofia".

La distrofia facio-scapolo-omerale è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert (DM1). Essa ha una frequenza di un caso su 20.000 nati vivi, anche se è probabile che si tratti di una sottostima, dato che la malattia spesso non viene diagnosticata.
L’FSH è una malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante. Questo significa che un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso.

La patologia dipende da un particolare errore in una regione sul cromosoma 4 che determina frammenti di DNA in sequenza più piccoli che di norma. C’è una certa relazione tra entità dell’errore genetico e gravità della sintomatologia clinica: in genere, più piccolo è il frammento di DNA più severo e precoce è il quadro clinico.
La patologia è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia.

L'esordio si verifica tra i 3 e i 50 anni e, sebbene la progressione della malattia sia di solito lenta, alcuni pazienti vivono periodi di stabilità seguiti da periodi di rapida deteriorazione. L'esordio precoce della malattia si associa a debolezza muscolare più generalizzata. Il segno iniziale è la debolezza facciale (difficoltà a fischiare, sorridere e a chiudere gli occhi), ma spesso è il coinvolgimento delle spalle (difficoltà ad alzare le braccia, scapole alate, spalle oblique) a convincere i pazienti a consultare il medico. La malattia progredisce con la difficoltà a estendere il polso, con il coinvolgimento dei muscoli addominali e con la debolezza degli arti inferiori, che interessa soprattutto i muscoli estensori del ginocchio e del piede. Il quadro clinico è variabile e sono stati riportati dei sintomi atipici. Possono essere presenti segni sensoriali, cardiaci e neurologici.
Non esiste, ad oggi, un trattamento risolutivo per questa malattia, ma si ricorre ad effettuare strategie riabilitative che limitino i problemi funzionali del paziente.
In ogni caso la malattia generalmente non comporta riduzione delle aspettative di vita, ma naturalmente questo dipende dall’eventuale coinvolgimento della muscolatura respiratoria o dalla presenza o meno di gravi aritmie.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni