Professor Emiliano Giardina

L’innovativo metodo di analisi è stato sviluppato all’IRCCS Santa Lucia e combina medicina genomica e Machine Learning

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è la terza forma di distrofia muscolare più comune, colpisce circa una persona ogni 20.000 ed è caratterizzata da un’elevata variabilità clinica, che comprende sia forme lievi che estremamente severe. La diagnosi della malattia è affidata al neurologo, il quale, sulla base dei sintomi rilevati, indirizza il paziente verso analisi genetiche mirate a confermare il sospetto clinico. Ad oggi, tali analisi si basano principalmente su metodiche di Southern Blot e spesso richiedono alcuni mesi per ottenere un risultato definitivo.

Per ridurre i tempi legati alla diagnosi della malattia, il gruppo di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma, in collaborazione con l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), ha sviluppato un test in grado di discriminare i pazienti affetti da FSHD in appena 72 ore. In particolare, il test si basa sull’analisi di metilazione del DNA combinata con algoritmi di Machine Learning.

Applicando il Machine Learning ai risultati delle analisi molecolari, il gruppo di ricerca ha rivoluzionato il percorso diagnostico della malattia, sviluppando un test innovativo validato su 283 pazienti. In particolare, è stata riportata una specificità del 96%, rendendo questo test già disponibile per i pazienti con sospetta FSHD che si rivolgono al laboratorio di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia IRCCS.

“Anticipare la diagnosi di una malattia permette di valutare con maggiore prontezza le opzioni terapeutiche che si hanno a disposizione”, spiega il prof. Emiliano Giardina, genetista e direttore del Laboratorio di Medicina Genomica del Santa Lucia IRCCS. “Nel caso della FSHD questo può migliorare la gestione del paziente e velocizzare l’accesso dei pazienti ai recenti clinical trials per il trattamento della FSHD”.

Con questa nuova metodica, in pochissimi giorni il medico di riferimento può ricevere un’evidenza accurata a supporto del sospetto clinico oppure indicazioni specifiche per procedere ad una diagnosi differenziale con altre distrofie muscolari.

“Grazie al riconoscimento quale Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) della Fondazione Santa Lucia - prosegue il prof. Giardina - abbiamo potuto rendere immediatamente disponibile questo test e proporlo a tutti i pazienti in attesa di diagnosi molecolare insieme al test di laboratorio tradizionale, un risultato che crediamo molto importante per le famiglie dei pazienti”.

La Fondazione Santa Lucia IRCCS, che da anni ospita il laboratorio UILDM del Lazio, porta avanti la ricerca su tutte le distrofie muscolari, con l’obiettivo di comprenderne meglio i meccanismi nonché di offrire soluzioni diagnostiche e terapeutiche efficaci, volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle rispettive famiglie.

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