Alleanza Malattie Rare

Le parole d’ordine della Onlus: sostenere la ricerca scientifica e dare una risposta concreta ai bisogni delle persone colpite dalla malattia

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia rara, progressiva e invalidante, attualmente senza cura. Si tratta della seconda più frequente forma di miopatia genetica dell’età adulta (dopo la distrofia miotonica) e ha una prevalenza di circa 6-7 casi su 100.000 persone. Si trasmette con modalità di tipo autosomico dominante, cioè può essere trasmessa da un unico genitore, con il 50% di possibilità di ereditare la malattia da parte dei figli.

“I primi sintomi sono legati prevalentemente a una sensazione di stanchezza non motivata; le scapole non aderiscono al tronco e si alzano quando muovi il braccio, si inciampa con facilità e a volte si cade”, spiega Caterina Dietrich, vicepresidente dell’Associazione FSHD Italia Onlus e autrice, nel 2016, di un’autobiografia dal titolo “Frammenti di me” (Pioda Imaging Edizioni).

“Successivamente – prosegue Dietrich – ti accorgi che la mimica facciale perde tono, inizi a sbrodolare mentre bevi, non riesci più a fischiare, finché, guadandoti allo specchio, vedi che il tuo sorriso è diventato asimmetrico. Ma le novità non finiscono qui: una mattina ti svegli e senti gli occhi stanchi come se avessi dormito poco e male. Eppure hai trascorso una notte tranquilla. Ci metti un po’ a capire che hai iniziato a dormire con gli occhi aperti e lo intuisci dall’eccesso di secrezione ai bordi dell’occhio e dal dolore che la luce forte ti procura. In un lento ma progressivo aggravamento della patologia si può arrivare gradualmente a un aumento dei dolori muscolari e ad una forma di affaticamento costante”.

La FSHD può svilupparsi sia in età pediatrica che in età adulta e presenta prognosi fortemente diversificate: in alcuni casi i sintomi sono stabili e a malapena visibili per tutta la vita, ma oltre il 20% delle persone affette dalla patologia perde l’autonomia motoria e, a volte, si possono manifestare difficoltà respiratorie. “Ci sono anche altri aspetti, non prettamente fisici, che si verificano più spesso di quanto non si pensi e che non devono essere sottovalutati”, prosegue la vicepresidente di FSHD Italia. “Penso soprattutto alla depressione e all’isolamento sociale, che possono seguire la comparsa della distrofia facio-scapolo-omerale. I pazienti sono tutti l’uno diverso dall’altro, non solo a livello di sintomi, ma anche rispetto allo stato d’animo con cui ciascuno reagisce alla malattia. C’è una questione che riguarda la capacità di accettazione, perché ostinarsi a fare quello che facevi prima non solo è una guerra persa, ma può risultare perfino controproducente”.

La storia e gli obiettivi di FSHD Italia

L’associazione FSHD Italia Onlus nasce nel 2008 dall’alleanza tra medici, pazienti e familiari. “Insieme al nostro responsabile scientifico, il professor Enzo Ricci dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica di Roma, abbiamo da subito individuato due obiettivi fondamentali: il sostegno ai pazienti e la ricerca scientifica”, precisa Caterina Dietrich che, oltre a essere vicepresidente dell’Associazione, è anche tra i soci fondatori. “Non vogliamo soltanto reperire fondi da destinare all’avanzamento della ricerca, ma anche fornire un supporto concreto alle persone affette da FSHD. Io sono sempre stata convinta che la ricerca ha i suoi tempi e che questi tempi non sempre coincidono con la vita delle persone. Quando sono andata dal notaio per costituire l’Associazione ero consapevole che, molto probabilmente, non avrei potuto beneficiare in prima persona dei risultati della ricerca, ma sapevo altrettanto bene che operare per reperire fondi per sostenerla era il mio modo per combattere la malattia”. Per rinforzare il concetto, Annalisa Alimandi, consigliera di FSHD Italia, cita Madre Teresa di Calcutta: “Quello che noi facciamo è solo una goccia nell'oceano, ma se non lo facessimo l'oceano avrebbe una goccia in meno. Quindi, se pure non dovessimo trarre alcun vantaggio personale, finanziando la ricerca potremmo comunque essere utili a quelli che verranno, lasciando qualcosa di importante alle generazioni future”.

Tra gli obiettivi di FSHD Italia vi è sicuramente quello di alimentare la consapevolezza e la sensibilità generale sulla distrofia facio-scapolo-omerale e far conoscere quanto più possibile l’esistenza e le attività dell’Associazione stessa. “Uno dei pochi effetti ‘positivi’ della pandemia è stato quello di aumentare le occasioni di incontro e di confronto a distanza, raggiungendo un numero più alto di persone”, commenta la consigliera. “Per questo, stiamo implementando la nostra presenza sui canali social anche grazie all’ingaggio di una social media manager e alla realizzazione di infografiche ad hoc, in grado di far comprendere le caratteristiche della malattia, in maniera semplice e immediata, anche a coloro che non ne sanno nulla”.

Ogni anno vengono organizzati incontri pubblici solitamente in prossimità del 20 giugno, data in cui si celebra la Giornata Mondiale della FSHD. “La prima edizione, che abbiamo voluto chiamare “Giornata d'Incontro”, è stata organizzata qui a Roma nel 2012”, spiega Dietrich. “Da subito, per ognuno di noi è stato chiaro che la sinergia tra pazienti e ricercatori sarebbe stata la caratteristica identificativa del nostro operato: ogni componente ha bisogno dell’altro per andare avanti e ottenere benefici e risultati”. Qualche anno dopo, nel 2015, il 20 giugno è stata istituita anche la Giornata Nazionale della FSHD. “Noi dell’Associazione abbiamo avuto la possibilità di assistere alla conferenza stampa organizzata a Montecitorio per l’occasione ed il professor Ricci, riconosciuto come uno dei massimi esperti nazionali della malattia, è stato uno dei relatori”. Tra le motivazioni individuate per l’istituzione della Giornata Nazionale vi è quella di "sensibilizzare l'opinione pubblica, incrementare la piena consapevolezza tra pazienti, operatori sanitari e sociali, favorire la ricerca diagnostica e la prevenzione della patologia nei portatori sani".

Attualmente FSHD Italia conta circa 200 iscritti ma, tra simpatizzanti e familiari, intorno all’Associazione ruotano almeno 600 persone. La Onlus fa parte del network FSHD Europe e di World FSHD Alliance una rete internazionale di organizzazioni nata negli Stati Uniti. Inoltre, FSHD Italia fa parte dell’Alleanza Malattie Rare. 

I bisogni dei pazienti

Non tutti i bisogni dei pazienti sono evidenti e manifesti. Esistono numerose richieste inespresse a cui FSHD Italia Onlus tenta di offrire una risposta. Fondamentale è la questione dell’accettazione della patologia e il modo unico e irripetibile con cui ogni singola persona vive la propria condizione di paziente. Innanzitutto non esiste una progressione lineare della malattia e ogni caso è diverso dall’altro. Caterina Dietrich spiega il suo punto di vista con queste parole: “Partiamo da un assunto: non è proprio facilissimo vivere con una malattia degenerativa e ognuno di noi cerca, istintivamente, di rispondere adottando quelle strategie che al momento ci sembrano le uniche possibili. È facile prodigarsi per andare avanti facendo finta di niente, continuando a fare quello che abbiamo sempre fatto. Ma proprio quel far finta di niente potrebbe rivelarsi più dannoso della malattia stessa. Nessuno di noi è la sua distrofia muscolare; è la malattia a essere una parte di noi e tutti dovremmo imparare a conviverci”.

Risulta, fondamentale, dunque, il modo in cui le persone vivono la propria esperienza di convivenza con la patologia. “La FSHD è molto subdola”, commenta Annalisa Alimandi. “Magari per un certo tempo la progressione rallenta, ma poi un giorno scopri che una cosa che facevi senza problemi, come sollevare un peso o salire le scale, non riesci più a farla senza difficoltà o senza cercare una strategia per riuscirci. E questa incertezza del futuro rappresenta un aspetto di cui dobbiamo tenere conto come associazione. Soprattutto quando si tratta dei più giovani, che più degli altri soffrono per la degenerazione causata dalla malattia. Una preoccupazione che investe non solo i pazienti, ma anche i familiari, specie i genitori, che si domandano: ‘Cosa dovrà aspettarsi mia figlia o mio figlio per il futuro?’”

Le attività dell’Associazione

Per dare una risposta ai bisogni dei pazienti, anche a quelli più difficili da esprimere e da identificare, FSHD Italia ha creato un gruppo WhatsApp, che rende la comunicazione tra gli associati più semplice e informale, permettendo nel contempo di trovare una risposta a diversi tipi di problemi. “All’interno di questo gruppo ci si scambiano idee, richieste e spiegazioni”, sottolinea Caterina Dietrich. “Molte domande rendono evidenti le problematiche quotidiane e la conseguente ricerca di strategie per aggirarle. Per esempio ci si interroga se un particolare integratore potrebbe essere d’aiuto, si sonda se anche agli altri capiti di cadere, se abbiano problemi a restare a lavoro per l’intera giornata o se incontrino difficoltà nella guida. La cosa singolare è che tutti, o quasi, antepongono le parole “anche a voi” prima di ogni quesito. E questa è già una manifestazione di condivisione, la dimostrazione che non ci si sente più casi unici”.

Tra le altre attività messe in campo dall’Associazione c’è il Progetto “Parliamone”, nato con lo scopo di affrontare le tematiche riguardanti la disabilità in un contesto di gruppo, insieme a una psicoterapeuta; le sedute di mindfulness per promuovere la cura di sé e la resilienza; gli incontri online sui temi della nutrizione, della fisioterapia e della ricerca. Ogni anno, poi, vengono organizzate delle “Giornate di incontro”. “A ogni edizione abbiamo avuto la presenza di ricercatori nazionali e internazionali e, per molti, sono ormai appuntamenti significativi ed imperdibili”, chiarisce la vicepresidente. “Nelle ultime edizioni, realizzate online, abbiamo riscontrato livelli di partecipazione altissima e questo, per noi, è sicuramente un grande risultato”. Inoltre, per aumentare la consapevolezza sulla patologia e reperire fondi da destinare ai progetti di ricerca, l’Associazione organizza convegni divulgativi e scientifici, iniziative per la raccolta fondi e campagne di sensibilizzazione atte a rendere sempre più conosciuta la distrofia facio-scapolo-omerale.

La ricerca

Il sostegno alla ricerca scientifica rappresenta uno degli obiettivi fondamentali di FSHD Italia. Fin dal 2013, infatti, l’Associazione partecipa al finanziamento di programmi di ricerca sulla distrofia facio-scapolo-omerale. Tra gli ultimi progetti finanziati ci sono due importanti studi: il primo, condotto dal dottor Giancarlo Deidda, dell’Istituto di Biochimica e Biologia Cellulare del CNR, in collaborazione con il gruppo del professor Enzo Ricci, dell’Università Cattolica di Roma, ha l’obiettivo di affiancare i dati provenienti dall’analisi del DNA a quelli derivanti dalla risonanza magnetica nella valutazione della progressione della FSHD; il secondo, portato avanti dal dottor Giorgio Tasca e dal dottor Mauro Monforte, dell’Università Cattolica, intende incrementare la conoscenza del microambiente muscolare caratteristico di alcune fasi della FSHD per individuare nuove strategie terapeutiche mirate.