Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
1 day ago.

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSO) è la forma di malattia muscolare ereditaria più frequente dopo la distrofia di Duchenne (DMD) e la distrofia miotonica di Steinert (DM1). È una condizione che si trasmette con modalità autosomica dominante: questo significa che un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso. La prevalenza della patologia è di circa un caso su 20.000 nati vivi, anche se è probabile che si tratti di una sottostima, dato che spesso la FSO non viene diagnosticata.

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è caratterizzata da debolezza progressiva che interessa, in particolare, i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, degli arti inferiori. Rispetto a pochi anni fa, la ricerca scientifica ha fatto notevoli progressi, al punto che si può parlare, oggi, di un momento positivo nella lotta alle distrofie. Siamo in una situazione di evoluzione rispetto a qualche anno fa. Alcuni trial clinici sono ancora in corso, e la speranza è di arrivare a una terapia della malattia.

Una malattia rara ancora senza cura, ma sulla quale la ricerca sta muovendo grandi passi. E proprio in occasione della Giornata della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO) viene lanciato ancora una volta l’appello per dare un futuro alle persone che convivono con la patologia: “Malati, ricerca e politica devono unire le forze. Noi dipendiamo da voi per trovare una cura e solo insieme possiamo raggiungere grandi risultati. La vita è una sola e non possiamo perdere altro tempo“, dice Sandro Biviano, malato, come i suoi tre fratelli, di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. È stato Sandro, insieme al fratello Marco, a battersi per l’istituzione della Giornata nazionale della FSO. Non in una data qualsiasi, ma oggi, nel giorno del compleanno di mamma Provvidenza.

Insieme alla madre, Sandro porterà ancora una volta la sua testimonianza e quella dei suoi fratelli nell'incontro del 20 giugno, promosso dall'Intergruppo parlamentare delle malattie rare. “La nostra speranza si nutre dei vostri progressi”, ha affermato Sandro lo scorso anno, rivolgendosi ai giovani ricercatori. “Voi avete la responsabilità di molte vite, non permettete che nessuno vi lasci indietro per la paura di essere superato. Il mondo della sanità è spietato, ma se siamo forti io e mio fratello, voi dovete esserlo di più, altrimenti i vostri sacrifici saranno vani. E anche la politica deve fare la sua parte. Deve stanziare fondi e non lasciare morire i progetti sulle scrivanie. Io mi batterò con tutte le forze a fare da tramite tra scienza, malati e politica. Sono solo un uomo che non vuole morire in silenzio, un uomo con un corpo malato e il cuore a pezzi che vede consumare la sua famiglia giorno dopo giorno”.

PROGRAMMA della III GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI TIPO FSO

Roma, mercoledì 20 giugno 2018 - dalle ore 9.30 alle ore 13.00 - Sala ISMA (Senato, Piazza Capranica, 72)

9.00 Arrivo e registrazione dei partecipanti
9.30 Introduzione e Saluti Istituzionali:
- Sen. Paola Binetti, Coordinatrice Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare
- S.E. Monsignor Gianrico Ruzza, Vescovo Ausiliare di Roma, Centro storico
- Annalisa Scopinaro, Vicepresidente UNIAMO

I Sessione - Ricerca & Malattie Rare
9.45 Tavola rotonda: modera la Sen. Paola Binetti
- Mariapia Garavaglia, Vicepresidente CNB
- Giovanni Leonardi, Direttore generale Ministero della Salute
- Francesca Pasinelli, Direttore Telethon
- Alessandra Ghirardini, Rare Disease Medical Unit Head, Roche Italia

II Sessione - Ruolo delle Associazioni e le Malattie Rare emergenti
11.00 Tavola rotonda: modera Francesco Macchia, Coordinatore Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR)
- Carlo Rossetti, Coordinamento Malattie Rare, Regione Lazio
- Maria Pia Sozio, Asmara Onlus
- Giorgia Tartaglia, Presidente Vips Onlus

III Sessione - Parlamentari a difesa dei pazienti con Malattia Rara, ruolo dell'Intergruppo
12.00 Tavola rotonda: modera la Sen. Paola Binetti
Antonio De Poli, Senatore UDC
Vito Di Filippo, Onorevole PD
Fabiola Bologna, Onorevole M5S
Andrea Mandelli, Onorevole FI

Conclusioni: Testimonianza di Sandro Biviano, paziente esperto.

Per partecipare è obbligatorio accreditarsi al seguente indirizzo e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Gli uomini devono indossare giacca e cravatta
Il programma completo è scaricabile QUI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni