Quanto segue è un estrsatto dell'intervento del dottor Massimo Corbo, del centro clinico multispecialistico per lo studio e la cura delle malattie neuromuscolari NEMO (NEuroMuscular Omnicentre) che opera presso l' Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano, al convegno 'Comandante senza vento' tenutosi a San Donato Milanese lo scorso 29 Maggio.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che coinvolge primariamente i neuroni motori delle corna anteriori del midollo spinale (II neurone di moto), del tronco encefalico, e del V strato della corteccia cerebrale (I neurone di moto). Malattia letale con decorso progressivamente ingravescente conduce a una grave disabilità motoria e culmina in un’insufficienza respiratoria. Questa patologia, di grande rilevanza nei processi di diagnostica differenziale verso numerose altre malattie neurologiche, ha un’incidenza annua stimata nel mondo di 1-3 nuovi casi per 100.000 abitanti e una prevalenza di 6-7 casi su 100.000.
Diversi meccanismi patogenetici, comprendenti fenomeni eccitotossici, produzione di radicali liberi o aggregazione di neurofilamenti, sono stati implicati nel processo di degenerazione neuronale. Recentemente, nell’ambito di un’ipotesi patogenetica multifattoriale della SLA, sono stati attribuiti ruoli potenzialmente rilevanti sia a elementi ambientali esogeni, quali tossine, agenti virali e traumi, sia a fattori costituzionali, quale il corredo genetico individuale. Negli ultimi anni è stata anche attribuita una possibile responsabilità a fattori immuno-infiammatori, favorenti il danno motoneuronale e la sua propagazione.
Gli studi in vitro o nell’animale dei possibili processi molecolari in grado di provocare la morte neuronale hanno comunque permesso di delineare un complesso scenario nel quale il danno non sembra essere la conseguenza di un solo evento, ma probabilmente l'espressione di plurime alterazioni, spesso intimamente collegate, dei fisiologici meccanismi funzionali della cellula. Nell’ambito dei potenziali fenomeni patogenetici implicati nella SLA si sono progressivamente individuati a livello molecolare diversi siti per possibili interventi terapeutici, attuabili sia con l’uso di farmaci specifici (e.g.:anti-glutammatergici, anti-ossidanti, anti-infiammatori, neurotrofici, etc.) sia con l’impiego di nuove tecniche genetiche (e.g.: geni associati a vettori virali, RNA interference). Non ultimo, va ricordato che è in atto una revisione sull’utilità o meno di una fisioterapia nel paziente con SLA, strategia che potrebbe essere integrata alle scelte di trattamento farmacologico.
A oggi la difficile gestione del paziente affetto da SLA e la riconosciuta complessità dei meccanismi molecolari coinvolti nella presunta patogenesi di questa malattia richiedono una comunione di motivazioni e impegni da parte sia dei clinici sia dei ricercatori. Di fatto, una condivisa conoscenza dei possibili meccanismi alla base del danno biologico e un’attiva cooperazione lavorativa rappresentano gli elementi essenziali per far progredire lo studio e la ricerca su questa malattia.
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