A Roma una giornata di confronto

Una malattia rara resta rara finché non la si conosce. In Italia una persona su cinquemila è affetta dalla Sindrome di Marfan, malattia congenita che colpisce il tessuto connettivo, quindi potenzialmente tutti gli organi, talora difficile da diagnosticare.
il 27 mggio scorso  al Policlinico di Tor Vergata di Roma i Centri Marfan italiani e il Centro svizzero di Berna, alla presenza dei pazienti e delle associazioni di Volontari italiani e svizzeri, si sono confrontati nel corso del Convegno “La sindrome di Marfan, una malattia rara ma curabile”, per riferire della loro esperienza e dei loro progetti.

Si tratta di una malattia talora mortale, che portava i pazienti affetti ad avere un’aspettativa di vita intorno ai 40 anni. Oggi però, grazie alla ricerca e a un intervento chirurgico complesso, la loro aspettativa di vita è quasi raddoppiata, fino a raggiungere quella media della popolazione generale.

Con il tempo l'aorta ascendente dei malati di Marfan tende ad allargarsi, fino a divenire un aneurisma, che può pericolosamente rompersi. Nel corso del convegno è stato fatto il punto sulle tecniche di riparazione chirurgica delle patologie e sugli ultimi progressi nello sviluppo di nuove protesi vascolari.

"Lo studio e la cura delle malattie rare è un impegno recente dei sistemi sanitari più evoluti – dichiara il Professor Luigi Chiariello, ordinario di Cardiochirurgia presso l’Università di Tor Vergata e direttore scientifico del Convegno - È una stimolante motivazione scientifica che giustifica sforzi e investimenti spesso rilevanti, ma è anche la risposta civile al diritto alla salute di tutti i cittadini, per quanto rara e inusuale sia la loro malattia e un riconoscimento per tutte quelle associazioni di Volontari che con grande intelligenza e dedizione aiutano a gestire il percorso assistenziale dei pazienti".

Conoscere la malattia è indispensabile per poterla individuare. Il problema per i pazienti nella maggior parte dei casi è legato alla diagnosi: i casi registrati in Italia sono circa 2mila, ma si stima che ne siano affette circa 18mila persone. Il lavoro dei Centri in questo senso è prezioso: dal 2008 nel centro romano sono stati eseguiti 600 screening, individuando 184 pazienti.



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