Per l’occasione, l’associazione italiana dei pazienti presenta il documentario "Il Sogno dei Sanfilippo Fighters"

Immaginate Alzheimer e demenza in un bambino: questa, in breve, è la sindrome di Sanfilippo, una malattia tanto grave quanto sconosciuta. Per questo motivo, il 16 novembre si celebra in tutto il mondo la Giornata di sensibilizzazione su questa patologia metabolica.

La mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), nota anche come sindrome di Sanfilippo, è una malattia rara infantile, ad oggi senza cura. I bambini con questa sindrome nascono con un singolo difetto genetico, un singolo cambiamento nel loro DNA che fa sì che i loro corpi manchino di un enzima indispensabile per lo smaltimento di uno zucchero, chiamato eparansolfato, che si accumula progressivamente nell’organismo, soprattutto a livello cerebrale, provocando una cascata di effetti dannosi. I bambini Sanfilippo perdono gradualmente tutte le abilità acquisite, come andare in bicicletta, parlare e deglutire, soffrono di convulsioni e disturbi del movimento, provano dolore e sofferenza e muoiono spesso prima dei 20 anni.

Poiché la sindrome di Sanfilippo è rara e può assomigliare ad altri disturbi, tra cui quelli dello spettro autistico o la malattia da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), la consapevolezza e l'educazione sono fondamentali per migliorare il riconoscimento, la comprensione e la gestione della malattia. Infatti, quanto più precoce è la diagnosi, tanto più velocemente i pazienti possono beneficiare di un’adeguata presa in carico e della possibilità di accedere agli studi clinici su nuove terapie.

Per questo motivo, in occasione della Giornata del 16 novembre, l'associazione italiana Sanfilippo Fighters APS (che fa parte di Alleanza Malattie Rare) pubblica "Il Sogno dei Sanfilippo Fighters", il primo documentario che racconta la vita delle famiglie che combattono ogni giorno con la mucopolisaccaridosi di tipo III. Il filmato parla della malattia e di molto di più: della diagnosi, della vita che viene dopo, delle sperimentazioni, dei sogni e delle aspettative delle famiglie, della forza dell'Associazione... e del futuro. "Il Sogno dei Sanfilippo Fighters" è una produzione Percorsi-Documentari per il cambiamento (@percorsidoc su Instagram e YouTube) in collaborazione con l'associazione Sanfilippo Fighters.

Per visionare il documentario e scoprire di più sulla patologia è possibile visitare il sito web dell'associazione Sanfilippo Fighters.