Giornata mondiale Mucopolissaccaridosi

Per l’occasione l’Associazione Sanfilippo Fighters invita grandi e piccoli a dire a voce alta “Mucopolisaccaridosi” e usare così la propria voce per sensibilizzare

Si celebra ogni anno il 15 maggio, la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi (MPS), una famiglia di malattie genetiche rare, che rientrano nell’ambito delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), che colpiscono circa 1 bambino ogni 25.000 nati. 

Quest’ultime malattie si caratterizzano per l'accumulo, all'interno dei tessuti e degli organi, di mucopolisaccaridi (chiamati anche glicosaminoglicani o GAG) che sono prodotti di degradazione del metabolismo, e che non possono essere smaltiti dalle cellule per la mancanza di specifici enzimi, che agiscono nei lisosomi (piccoli organelli della cellula dove normalmente avviene il processo di degradazione e smaltimento dei prodotti cellulari di scarto). Tale accumulo provoca la progressiva comparsa di complesse manifestazioni cliniche tra cui ritardo mentale, alterazioni scheletriche, un caratteristico aspetto del volto, opacità corneale, ernie inguinali e ombelicali, ingrandimento del fegato e della milza, oltre a malattie respiratorie e cardiache.

In molti casi non è evidente dalla nascita che un bambino sia affetto da MPS e i sintomi spesso compaiono per la prima volta durante la prima infanzia e peggiorano nel corso del tempo. Poiché le manifestazioni variano molto tra i pazienti, la diagnosi può essere tardiva.

Si conoscono 7 diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi: quella di tipo I, II, III, IV, VI, VII, IX.

I sintomi della MPS I o Malattia Hurler-Scheie, includono crescita rallentata, bassa statura, problemi scheletrici, tratti somatici caratteristici (faccia schiacciata e fronte prominente), ernie, organi ingrossati.

La MPS II o Sindrome di Hunter, colpisce prevalentemente i maschi. I sintomi compaiono progressivamente tra i 2-4 anni e includono problemi scheletrici, infezioni respiratorie, tratti somatici caratteristici, ernie e disabilità intellettiva.

La MPS III, è definita anche Sindrome di Sanfilippo, ed è caratterizzata soprattutto da sintomi neurologici come disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività), deterioramento mentale e convulsioni.

Nella MPS IV, o Malattia di Morquio, i sintomi compaiono progressivamente tra i 1-3 anni e includono gravi alterazioni ossee, incluse ossa sottosviluppate nella parte superiore della colonna vertebrale, e perdita dell’udito.

Nella MPS VI, o Sindrome di Maroteaux-Lamy, i sintomi fisici sono gli stessi della MPS I, ma i bambini con MPS IV hanno un normale sviluppo neurologico.

La MPS VII è anche detta Malattia di Sly: nella forma più severa i bambini nascono con un’estrema quantità di fluidi nel corpo, mentre nella forma più mite i sintomi includono: moderata disabilità intellettiva, perdita della vista e problemi scheletrici.

Infine, esiste la MPS IX (Deficit di ialuronidasi): ne esistono solo 4 casi diagnosticati a livello mondiale (dato del 2011). I sintomi includono: tumori nei tessuti molli attorno alle articolazioni che inducono a dolorosi rigonfiamenti.

Per far conoscere questa realtà, la Sanfilippo Fighters APS, prima Associazione in Italia di famiglie di pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi di tipo 3 o sindrome di Sanfilippo e che fa parte di Alleanza Malattie Rare, lancia  una sfida: oggi invita grandi e piccoli a dire a voce alta “Mucopolisaccaridosi” e così usare la propria voce per sensibilizzare. Per saperne di più e per ulteriori dettagli sulla Giornata mondiale vai al sito dell’Associazione.

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