L’incontro ha visto anche un intervento sui “rare sibling” da parte di Osservatorio Malattie Rare

Si è concluso a Napoli il primo Congresso italiano sulla sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III), con due giorni di iniziative, dibattiti, attività associative e confronti tra medici. Il Congresso è iniziato con i saluti della Presidente dell’Associazione Sanfilippo Fighters, Katia Moletta: “Dobbiamo abbattere le barriere che ci dividono dai medici, dai ricercatori – ha sottolineato – acquisendo consapevolezza, competenza; e dal loro canto i clinici devono saper accogliere le nostre intuizioni, le testimonianze che portiamo anche dai genitori del mondo perché siamo tasselli dello stesso puzzle. Questo congresso è il punto di partenza per sviluppare tutto ciò: trattamenti, azioni, terapie condivise, per far vivere ai nostri figli, ai nostri ‘Fighters’, la miglior vita possibile”.

L’evento ha fornito l’occasione per un confronto su diversi aspetti che riguardano la malattia, partendo dai meccanismi patogenetici che dal difetto genetico portano alla disfunzione cellulare e alla neurodegenerazione, aspetti studiati grazie a diversi modelli animali e analizzando i tratti comuni che possono essere alla base dei difetti condivisi tra la sindrome di Sanfilippo e altre mucopolisaccaridosi. Il tutto passando per gli studi che cercano di individuare strategie terapeutiche innovative basate sull’utilizzo di nuove molecole, di farmaci già approvati o di combinazioni di più terapie, fino ad arrivare ai trial clinici ad oggi in corso presso i centri ospedalieri di tutto il mondo.

Pediatri e clinici si sono anche confrontati sulle difficoltà della gestione clinica dei bambini affetti da sindrome di Sanfilippo, senza tralasciare, però, l’importanza dell’aspetto psicologico, che coinvolge non solo i piccoli pazienti ma anche e soprattutto i loro genitori, così come i loro fratelli e sorelle, troppo spesso dimenticati.

In merito quest’ultimi sono intervenute Stefania Collet, coordinatrice del Progetto Rare Sibling di Osservatorio Malattie Rare, e Laura Gentile, psicologa e responsabile scientifica del Progetto, che hanno voluto sottolineare quanto il vissuto dei fratelli e delle sorelle di persone con malattia rara, i ‘rare sibling’ appunto, sia caratterizzato dalla difficoltà di codificare e gestire sentimenti di rabbia, tristezza e sofferenza che spesso sfociano in un senso di isolamento. Un isolamento che può essere sia ‘sociale’, per le limitazioni imposte dal convivere con un fratello/sorella malato, sia ‘interno’, per l’esclusione dall’attenzione dei genitori o per la decisione di ‘mettersi da parte’ per non aggiungere ulteriori preoccupazioni in famiglia.

“I ‘fratelli rari’, o ‘rare sibling’, hanno più difficoltà rispetto ai fratelli di persone con patologie più diffuse – hanno spiegato Collet e Gentile davanti a una platea composta da famiglie ed esperti – a causa della minore conoscenza delle malattie rare e della minore possibilità di scambio e confronto con altre famiglie, due aspetti che generano più isolamento. Inoltre, avendo spesso le malattie rare un’origine genetica, c’è anche un senso di vergogna e di colpa a causa della sensazione di avere un ‘difetto’. È anche importante sottolineare che mentre le famiglie che affrontano patologie più conosciute e diffuse ricevono spesso sostegno da gruppi e organizzazioni specifici anche all’interno dei centri di cura, questo accade molto meno frequentemente per le malattie rare, dove lo sforzo maggiore è quello di fornire una soluzione terapeutica”.

Infine, una sessione dedicata ha descritto la rete di assistenza nazionale per le persone con malattie rare e i loro diritti.

L’evento è stato patrocinato da: Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli; Università degli Studi di Salerno; Università degli Studi di Napoli Federico II; UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare; Alleanza Malattie Rare; Osservatorio Malattie Rare; Centro Coordinamento Malattie Rare Campania; Associazione Italiana Colture Cellulari. È stato possibile organizzare l’evento grazie anche al contributo non condizionante di JCR Pharmaceuticals, Qiagen, UltraGenyx Pharmaceuticals, MMBiontech, The Company of Biologists e Thermo Fisher Scientific.