Un giorno alla volta, un’ora alla volta

Tante le testimonianze raccolte all’interno del volume, che è stato curato dall’associazione di pazienti Sanfilippo Fighters

Bruno, Giuseppe, Anita, Giada, Alessia, Raul, Daniele, Christian, Gaia e tanti altri: sono loro i piccoli protagonisti di “Un giorno alla volta, un’ora alla volta” (Editore Ricerche&Redazioni), un volume voluto dall’associazione Sanfilippo Fighters per raccontare le storie dei bambini colpiti da mucopolisaccaridosi di tipo III, nota anche come sindrome di Sanfilippo, “una malattia ereditaria con insorgenza pediatrica causata dal deficit di un enzima deputato alla degradazione e al riciclo di un particolare zucchero, l’eparan-solfato”, spiega nella prefazione Alessandro Fraldi, professore associato di Genetica medica all’Università di Napoli, Federico II. “Nelle cellule dei pazienti, questo zucchero, non più degradato, si accumula fino a diventare tossico”. E tale accumulo comporta un progressivo decadimento delle capacità intellettive e motorie, privando i bambini affetti da sindrome di Sanfilippo della capacità di camminare, deglutire, andare oltre la seconda decade della vita.

Quando Bruno viene al mondo, il 15 settembre 1998 a Crotone, sua madre Serafina ha subito il sentore che qualcosa non vada per il verso giusto in quel neonato dai capelli neri e il nasino a patata, simile a quello di un orsetto. Il tempo, purtroppo, sembra darle ragione. “Infatti, mentre Bruno cresceva, sempre di più si notavano quelle differenze che da sempre mi avevano fatto capire che lo sviluppo di mio figlio non sarebbe stato come quello degli altri bambini”, spiega mamma Serafina nel libro. “Bruno è iperattivo, sembra un vulcano in continua eruzione, non si ferma mai e non riesce a concentrarsi su nulla, inizia a fare mille cose insieme e mille cose tocca contemporaneamente. Tutto sembra attirarlo e nello stesso momento a nulla presta particolare attenzione. Diventa sempre più difficile gestirlo. Il tempo passa e le notti insonni trascorse tra lamenti e pianto diventano sempre più lunghe”.

Ci vogliono, però, ben 5 anni per ottenere una diagnosi definitiva. Serafina sente per la prima volta il difficile nome della malattia che colpisce suo figlio, ma la notizia che segue è ancora più sconvolgente: per la mucopolisaccaridosi di tipo III non esistono cure. Qualche tempo dopo cominciano a comparire i primi segni evidenti della malattia, la casa somiglia sempre più a una stanza di ospedale perché, per continuare a vivere, Bruno ha bisogno di tante cose: la bombola dell’ossigeno e il saturimetro, il catetere, la PEG, la cannula tracheostomica, per citarne solo alcune. “Di Bruno, la mucopolisaccaridosi ha preso tutto, si è impadronita senza nessuna pietà del suo corpo”, prosegue mamma Serafina. “La malattia si è nutrita e continua a nutrirsi come una sanguisuga della sua essenza. Non è mai sazia e vuole sempre di più. Nonostante tutte le sue sofferenze, Bruno però continua a resistere”. Ma neanche sua madre si arrende e non smette mai di sperare nell’arrivo di una cura che blocchi definitivamente la terribile patologia.

Silvia, invece, è la mamma di Giada e Anita, nate entrambe a Verona, rispettivamente nel 2001 e nel 2008. È alla scuola dell’infanzia che mamma Silvia, confrontando la sua Giada con gli altri bambini, si accorge che c’è qualcosa che non va. Alle elementari i problemi diventano evidenti, le visite mediche si moltiplicano insieme alle analisi e agli accertamenti, ma Giada parla, corre, è sempre felice. Quando la piccola ha sette anni la famiglia si allarga: ora c’è anche Anita, la sorella minore. Poco tempo dopo, la diagnosi di Giada arriva come una condanna, lasciando i genitori confusi e spiazzati. Anche Anita dovrà fare gli accertamenti per la malattia, avvisano i medici. E anche questa volta le indagini confermeranno la presenza della sindrome di Sanfilippo. “Si può imparare a convivere con questa maledetta malattia solo non pensando! Non pensando a quello che sarà o che potrebbe essere. Guardando il presente e vivendo le mie figlie per come sono oggi. È dura vedere un figlio che si spegne a poco a poco. Non c’è niente di più devastante dell’impotenza di non poter fare niente”, racconta mamma Silvia, che qualche riga più giù precisa: “Gioia, felicità, positività, speranza. Sono tutte sensazioni che non sento più. Sento tanta angoscia e paura, tanta paura. Una cosa sento ancora: l’amore per le mie figlie!”

Nel libro “Un giorno alla volta, un’ora alla volta”, però, non ci sono solo le mamme a portare la propria testimonianza. Giulia, ad esempio, racconta la sofferenza di non poter parlare con sua sorella Alessia, una bambina “molto speciale”, ventenne al momento della stesura del volume. Gli alunni della seconda classe del liceo “G. Mazzini” di Locri, invece, descrivono il loro compagno Daniele come un ragazzo che, malgrado la malattia, è pieno di forza e combatte ogni giorno per superare i suoi limiti.

Quando ricevi una diagnosi come la nostra non puoi non pensare alla fine, a quando tutto sarà finito e tuo figlio non ci sarà più”, spiega la presidente di Sanfilippo Fighters, Katia Moletta, nella presentazione del volume, dove descrive anche la creazione dell’Associazione come il più grande atto d’amore che può partire da genitori, parenti e persone care. Ma è innanzitutto alla speranza che la presidente Moletta fa riferimento. Citando Ghoete, conclude: “C’è una verità elementare, la cui ignoranza uccide innumerevoli idee e splendidi piani: nel momento in cui uno si impegna a fondo, anche la provvidenza allora si muove”.

Katia Moletta è stata tra i vincitori dell’edizione 2022 del concorso artistico “Il volo di Pegaso” con il brano “La cura arriverà”, una reinterpretazione del classico Disney “I sogni son desideri” ideata e scritta per dare speranza alle famiglie che ogni giorno combattono contro la sindrome di Sanfilippo.

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