Il trattamento è avvenuto nell’ambito di un’iniziale sperimentazione proof-of-concept

Boston (U.S.A.) e Londra (REGNO UNITO) – Il primo paziente affetto da mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA) ha ricevuto la terapia genica OTL-201, a base di cellule staminali ematopoietiche autologhe ex vivo. La somministrazione è avvenuta nell'ambito di un primo studio clinico in aperto: ad annunciarlo è stata Orchard Therapeutics, casa farmaceutica specializzata nello sviluppo di terapie geniche per le malattie rare.

Lo studio è stato progettato per valutarne la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia clinica di OTL-201 per il trattamento della MPS IIIA, e si propone di arruolare fino a cinque pazienti di età compresa fra 3 e 24 mesi, che saranno seguiti per tre anni. Lo studio prevede anche una serie di endpoint secondari come la sopravvivenza complessiva, nonché misure cognitive e comportamentali che saranno utili per il futuro sviluppo clinico della terapia genica in questa indicazione.

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo A, è una rara malattia neurometabolica ereditaria, potenzialmente letale. Le persone affette sono nate con una mutazione nel gene SGSH, codificante per un enzima chiamato eparan-N-sulfamidasi, che quando è sano aiuta l'organismo a scomporre le molecole di zuccheri chiamati mucopolisaccaridi. L'accumulo di queste molecole nel cervello e in altri tessuti porta a una progressiva disabilità intellettiva e alla perdita della funzione motoria. I bambini nati con MPS IIIA vivono raramente oltre l'adolescenza o la prima età adulta: l'aspettativa di vita è stimata tra i 10 e i 25 anni. Per questa malattia, che si verifica in circa un caso su 100.000 nati vivi, attualmente non esistono terapie approvate.

“Sono molto incoraggiato dal fatto che, insieme ai nostri clinici e ricercatori a Manchester, siamo riusciti a raggiungere questo importante traguardo, grazie ai nostri sforzi tesi a sviluppare una terapia genica per la MPS IIIA, nonostante l'attuale complessa situazione sanitaria globale”, ha affermato il dr. Bobby Gaspar, chief executive officer di Orchard. “È una testimonianza della dedizione del nostro team e sottolinea la natura davvero terribile di questa malattia, che limita la vita dei bambini colpiti e stravolge quella delle loro famiglie. Questo studio si aggiunge alla pipeline clinica di terapie geniche a base di cellule staminali ematopoietiche di Orchard per il trattamento di gravi condizioni neurometaboliche e dimostra ulteriormente il potenziale della nostra piattaforma”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.