La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata grazie al contributo non condizionante di Takeda e di Sanofi Genzyme.

malattia di Gaucher, logo Takeda Malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

Rappresenterà un possibile modello per riconoscere tempestivamente la malattia evitando, di conseguenza, l’instaurarsi di danni irreversibili
L’algoritmo sarà presentato oggi a Bologna in occasione del Convegno “La gestione multidisciplinare delle malattie da accumulo lisosomiale” presieduto dal Prof. Andrea Pession

E’ stato messo a punto, da un gruppo di lavoro tutto italiano, il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva della rara malattia di Gaucher: una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo.
Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatri italiani composto dal prof Generoso Andria, dalle dr.sse Federica Deodato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi e dal prof. Andrea Pession e guidato dalla dr.ssa Maja di Rocco, Responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale  di  Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova.

Eliminando la proteina Ripk3 la malattia diventa meno aggressiva. Tale proteina sarà il nuovo target per la ricerca

Un nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature, sembra aver individuato una nuova via cellulare implicata con la malattia di Gaucher. La scoperta, effettuata dai ricercatori del Weizmann Institute of Science di Rehovot (Israele), potrebbe offrire un nuovo target terapeutico per la cura della patologia.

La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso priorità di valutazione al dossier registrativo del nuovo farmaco Cerdelga (eliglustat), una terapia sperimentale orale per il trattamento dei pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1. Come annunciato precedentemente, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) lo scorso ottobre ha approvato la richiesta presentata da Genzyme di autorizzazione all’immissione in commercio di eliglustat nell’Unione Europea.

Si è concluso il 23 novembre scorso, a Madrid, il ''V Gaucher Leadership Forum'' durante il quale esperti delle diverse nazionalità hanno potuto discutere e confrontarsi sulla malattia di Gaucher. Al congresso ha partecipato anche un gruppo di medici specialisti provenienti dal nostro Paese, guidato dalla dott.ssa Francesca Carubbi, del Dipartimento di scienze biomediche, metaboliche e  neuroscienze dell'Università di Modena e Reggio Emilia.

Ce lo spiega la Dott.sa Ebba Buffone, responsabile UO Neurologia della USL 22 di Verona

La ricerca sulle malattie rare talvolta apre conoscenze interessanti anche per le malattie più comuni: così potrebbe essere per la relazione “pericolosa” che sembra sussistere tra la rara malattia di Gaucher e il più comune Parkinson. Osservatorio Malattie Rare ha incontrato la Dott.ssa Ebba Buffone,  Responsabile dell’Unità Operativa Complessa della ULLS 22 (Ospedale Orlandi) di Verona, nel corso del convegno nazionale “Approccio clinico e terapeutico multidisciplinare della malattia di Gaucher, quali le novità”, promosso da Shire, le ha chiesto di spiegare in cosa consiste il legame tra queste due patologie e quali problematiche implica nella relazione con i pazienti e le loro famiglie.

Il programma premia i più innovativi progetti di ricerca sulla patologia rara

Modena, 2 settembre 2013 - Al via anche quest’anno il “Gaucher Generation Program”: un progetto voluto da Genzyme, società del Gruppo Sanofi che premia scienziati e medici impegnati in programmi di ricerca innovativi e indipendenti sulla rara malattia di Gaucher.
Questo progetto, varato nel 2008, nasce con l’obiettivo di supportare in modo competitivo i programmi di ricerca innovativi finalizzati ad approfondire le conoscenze sulla malattia di Gaucher e l’avanzamento delle pratiche mediche connesse a questa particolare patologia. A disposizione dei migliori ricercatori a livello internazionale, saranno messi tre grant del valore di 75.000 dollari/anno ciascuno, erogabili fino ad un massimo di due anni, per un totale di 150.000 US$ a progetto.

Intervista alla Dott.sa Rossella Parini, responsabile della UOS Malattie Metaboliche Rare, Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza

MONZA - Torniamo ad affrontare un argomento delicato ed importante: la difficoltà di diagnosticare una malattia rara. Parliamo quest’oggi della malattia di Gaucher, patologia lisosomiale rara di origine genetica. Dovuta alla carenza o totale assenza dell’enzima glucocerebrosidasi, la malattia causa l’accumulo del glucocerebrosidi nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi e provocando una sintomatologia piuttosto varia.

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