Malattia di Gaucher, ancora troppe disparità regionali su accesso a terapia domiciliare

L’intervista-video a Fernanda Torquati, presidente dell’Associazione Italiana Gaucher Onlus

“Durante le prime settimane di emergenza COVID – spiega Fernanda Torquati, presidente dell’associazione AIG Onlus – è emerso con forza il timore dei pazienti con malattia di Gaucher di recarsi nei centri deputati alle infusioni della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), a tutti gli effetti considerata terapia salvavita, per paura di essere infettati dal virus SARS-CoV-2. Molti pazienti hanno preferito sospendere autonomamente la terapia per paura”.

“I nostri obiettivi – prosegue Torquati – sono stati fin da subito due: garantire la sicurezza dei pazienti e dei loro familiari, evitando gli spostamenti inutili e, allo stesso tempo, che i pazienti sospendessero la terapia salvavita. Anche il nostro comitato scientifico si è immediatamente pronunciato prendendo una posizione netta: il paziente in ERT deve assolutamente continuare la terapia anche durante l’emergenza.”

Una soluzione a questo problema esiste: la somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva, già realtà in diverse regioni italiane. In piena emergenza COVID-19, AIFA ha autorizzato la somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva con una determinazione del 30 marzo 2020, che auspica l’attivazione della terapia domiciliare per tutti i farmaci per ERT.

“Dopo questa importante determinazione – prosegue Fernanda Torquati – le regioni che già avevano attivato dei protocolli di home therapy li hanno estesi il più possibile, cercando di garantire la terapia domiciliare a tutti i pazienti. Chi, come la Toscana, non permetteva la domiciliare, ha accolto positivamente le raccomandazioni di AIFA e ha immediatamente attivato i protocolli necessari. Emilia Romagna, Piemonte e Umbria, invece, non hanno attivato alcun protocollo, nonostante l’intervento di AIFA. Il tutto accentuando drammaticamente la disparità che già esisteva tra regioni italiane”.

“L’ADI (Assistenza Domiciliare Integrata) – conclude Torquati – di cui alcune regioni vanno molto fiere, purtroppo, nel caso dei pazienti con malattia di Gaucher lascia alquanto a desiderare. Ad averla attivata sono poche regioni, e quasi sempre è dedicata solo ai pazienti gravissimi. Chi non offre l’ADI ai pazienti, peraltro, non accetta nemmeno l’eccellente servizio offerto dal privato, dalle aziende farmaceutiche produttrici dei farmaci per ERT, che si sono offerte di rispondere, pagando di tasca propria, a un bisogno di quasi tutti i pazienti. Un atteggiamento davvero incomprensibile”.