Malattia di Gaucher

“Homes not hospitals” è il tema di quest’anno: terapia domiciliare e consapevolezza, le sfide del futuro oltre la pandemia

Roma – Il 1° ottobre si celebra la Giornata Mondiale della Malattia di Gaucher, patologia ereditaria autosomica recessiva, per la quale al momento non esistono cure risolutive ma terapie che contribuiscono a curare molti dei sintomi principali, come ingrossamento della milza e del fegato, lesioni ossee, rischio di sanguinamenti e una funzione polmonare anomala. Con un’incidenza di 1:50.000/100.000, la malattia di Gaucher è la più comune tra le 50 patologie da accumulo lisosomiale. È provocata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, normalmente deputato a dissolvere i glicosfingolipidi che, accumulandosi progressivamente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo ne alterano la funzione fino a un danno irreversibile.

La necessaria continuità delle cure richieste per la malattia di Gaucher è stata messa a dura prova durante i mesi più intensi della pandemia di COVID-19, dove i pazienti hanno visto ridurre l’accesso alle terapie e alle strutture sanitarie.

Per rispondere a questi bisogni non soddisfatti, Takeda ha continuato a supportare Gaucher@Home, servizio di eccellenza di terapia domiciliare, messo a disposizione gratuitamente per i pazienti ed erogato tramite provider specializzato. Pensato in particolare per la ERT (terapia di sostituzione enzimatica), Gaucher@Home ha spostato tra le mura domestiche l’infusione dell’enzima deficitario, azzerando i tempi di movimento e di organizzazione che pazienti e caregiver dovevano preventivare per recarsi in ospedale per la somministrazione del farmaco. Questo ha generato un duplice beneficio: inserirsi in modo armonico nella quotidianità del paziente e garantire la continuità terapeutica in sicurezza, limitando gli spostamenti verso le strutture sanitarie, già sovraccaricate e non sicure per le persone fragili.

In linea con queste attenzioni, “Homes not Hospitals”, il tema della Giornata Mondiale di quest’anno, sottolinea la necessità di salvaguardare la qualità della vita per pazienti e caregiver, avere pieno accesso alle cure grazie al potenziamento della terapia domiciliare e mantenere alto il livello di guardia sulle malattie rare, troppo spesso dimenticate e non correttamente tutelate. Già durante i mesi più intesi della pandemia, il dibattito tra istituzioni aveva acceso i riflettori sulle necessità delle persone con malattie rare e sull’estensione delle terapie domiciliari in ambito ERT, come sostenuto da AIFA e dall’appello della senatrice Paola Binetti, firmato anche dalle principali associazioni di pazienti, tra cui l’Associazione Italiana Gaucher Onlus.

Garantire la terapia domiciliare è stata l’ennesima sfida per il sistema sanitario nazionale in tempo di emergenza, che ha costretto ad accelerare e potenziare questo servizio. Faremo la nostra parte in modo che questi passi avanti si consolidino e siano garantiti su tutto il territorio nazionale anche dopo la crisi sanitaria”, ha commentato Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana Gaucher Onlus. “Tra i nostri impegni, lavoriamo affinché le malattie rare non debbano più soffrire della disattenzione mostrata durante i primi momenti della pandemia e rinnoviamo il ruolo della nostra Associazione come punto di contatto e connessione per le famiglie delle persone con malattia di Gaucher”.

Fare informazione è il primo passo per mantenere alta l’attenzione sulle malattie rare, per questo Takeda ha lanciato in pieno lockdown un nuovo sito ideato per aumentare la consapevolezza sulla patologia. Ricco di informazioni e materiali di approfondimento, il sito descrive in modo chiaro i meccanismi di azione e i segnali della malattia, con un focus sulle tre varianti identificate e relativi sintomi.

“Stiamo lavorando per affrontare la malattia di Gaucher a tutto tondo, consapevoli che sia necessario continuare nella ricerca scientifica, potenziare l’assistenza ai pazienti e ai caregiver e aumentare la consapevolezza a tutti i livelli della Società”, ha aggiunto Alfonso Gentile, Medical & Regulatory Director di Takeda Italia. “In questa direzione, l’evoluzione digitale permette la creazione di strumenti di informazione affidabili come Conosceregaucher.it e di eccellenze come Gaucher@Home che alleggerisce il carico psicologico e fisico tipico di una malattia rara e cronica.”

Gli ostacoli lungo la vita di un paziente con una malattia rara come quella di Gaucher possono essere superati grazie a un lavoro sinergico tra i diversi attori del mondo sanitario, animati dalla volontà di farsi portavoce dei bisogni non soddisfatti di questa popolazione fragile e restituire tempo di qualità alle persone, considerate tali al di là del loro essere pazienti.

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