Psicologia

I giovani adulti, al contrario, sono capaci di mettere in atto delle efficaci strategie di adattamento

Walnut Creek (USA) – La malattia di Gaucher ha un impatto molto diverso sui bambini e sui giovani adulti: questi ultimi reagiscono decisamente meglio alla malattia. Sebbene le complicanze mediche di questa patologia metabolica siano state ben descritte, pochi studi ne hanno esaminato gli aspetti psicologici: il lavoro pubblicato sulla rivista American Journal of Medical Genetics da un team di ricercatori americani è il primo ad averli indagati con l'utilizzo di misure psicometriche validate.

Al sondaggio hanno partecipato 32 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (17 bambini e 15 giovani adulti) e 27 genitori. Nella prima parte del questionario sono state valutate la qualità di vita e la salute emotiva e comportamentale dei bambini, confrontate con quelle di un campione sano e di un gruppo di pazienti pediatrici con diagnosi di malattia di Fabry, un'altra patologia multisistemica da accumulo lisosomiale, mentre nella seconda parte i giovani adulti sono stati confrontati con un campione sano e con un gruppo di pazienti affetti da malattie croniche. I bambini, che in questa fase dello sviluppo devono affrontare complesse sfide psicosociali, hanno costantemente riportato una qualità di vita inferiore e una funzione psichica più scarsa rispetto ai giovani adulti.

LA QUALITÀ DI VITA

I bambini con malattia di Gaucher di tipo 1 hanno riportato una qualità di vita più scarsa rispetto ai campioni sani in tutti gli ambiti della salute (fisica, psicosociale, emotiva e scolastica). Le manifestazioni cliniche della patologia possono essere estese, dolorose, al punto da limitare la partecipazione a sport di contatto o altre attività fisiche comuni nei bambini in età scolare: a volte, infatti, il protocollo terapeutico prevede la riorganizzazione dei piani di studio e delle attività extracurriculari. Questa differenza rispetto ai controlli sani non è stata riscontrata, invece, nel gruppo dei giovani adulti, capaci di mettere in atto delle strategie di adattamento (coping) come la ricerca di supporto emotivo e l'impegno in attività ricreative, in modo tale da accettare con più facilità i vincoli imposti dalla malattia.

Un maggior tempo in terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è generalmente associato a livelli più alti di qualità di vita e benessere emotivo: i risultati dello studio hanno infatti dimostrato che i giovani adulti che hanno ricevuto l'ERT per molti anni si sono adattati psicologicamente in modo simile ai loro coetanei sani. Quando i punteggi dei bambini con malattia di Gaucher sono stati confrontati con quelli dei loro coetanei con malattia di Fabry, non sono state trovate differenze statisticamente significative nella qualità di vita. I giovani adulti con Gaucher sono stati confrontati invece con un gruppo di partecipanti in età universitaria con una storia di malattia cronica, e anche in questo caso è emerso un livello simile di qualità di vita.

LA FUNZIONE PSICHICA

I bambini con malattia di Gaucher tra gli 8 e gli 11 anni hanno riportato più problemi relativi allo stress nell'ambiente scolastico rispetto al campione normale, ma una funzione emotiva significativamente migliore. Molti bambini hanno riferito di aver perso giorni di scuola per trattamenti e visite mediche, e quasi tutti (88%) hanno riportato che la malattia ha interferito con attività come lo sport, cruciali durante il periodo scolare, che è quello dello sviluppo cognitivo e della socializzazione. È più probabile che i problemi di adattamento si verifichino al momento della diagnosi e possano essere più pronunciati quando la malattia si presenta durante l'infanzia: il ricorso a interventi psicologici, anche a questa età, può aiutare i pazienti ad affrontare più efficacemente la loro condizione nell'adolescenza e nell'età adulta. Gli adolescenti tra i 12 e i 17 anni, invece, hanno riportato qualche problema di funzione psichica, ma meno sintomi emotivi e meno problemi scolastici rispetto agli standard normali.

In generale, quindi, i risultati suggeriscono che gli individui affetti da malattia di Gaucher presentino un deficit psicologico minimo e che tendano ad adattarsi abbastanza bene alla loro condizione. In effetti, quando a una ragazza di 27 anni è stato chiesto se la malattia le avesse portato anche qualche beneficio, ha risposto: “Quest'esperienza mi ha fatto capire cosa è veramente importante nella vita e mi ha insegnato ad essere indipendente, a difendere me stessa e a prendermi cura della mia salute”. Un altro partecipante ha osservato: “Gli amici e la famiglia mi aiutano a superare i momenti difficili. Mia madre è molto legata alla comunità Gaucher, quindi parlo molto con lei”. Un'altra giovane ha dichiarato che la malattia l'ha aiutata a maturare come individuo: “Penso che mi abbia reso un po' più responsabile. Dover tenere traccia degli appuntamenti, essere a casa in tempo per le infusioni, sono tutte cose che mi hanno influenzato. Ora non ho paura di fare iniezioni o endovena, e mi sento molto a mio agio in un ambiente medico”.

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