terapia genica Malattia di Gaucher

I bisogni educazionali riguardano il funzionamento generale dell’approccio terapeutico, l’iter di sperimentazione clinica, i rischi connessi e l’impatto potenziale sulla qualità di vita

La malattia di Gaucher, la più comune tra le patologie da accumulo lisosomiale, presenta un’incidenza di circa un caso su 40.000 nati, anche se in alcune regioni sembra che l’incidenza sia maggiore. Si tratta di una patologia che può presentarsi in diverse forme, una delle quali incompatibile con la vita. Per le forme patologiche meno gravi sono disponibili terapie di sostituzione enzimatica in grado di tenere sotto controllo i sintomi della malattia stessa. Tuttavia la comunità internazionale di pazienti Gaucher è in attesa di capire se, e soprattutto quando, la terapia genica potrà prospettarsi come terapia risolutiva per questa patologia. Ma quanto ne sanno effettivamente i pazienti e le famiglie sulla terapia genica? Quali sono le esigenze informative della comunità internazionale Gaucher?

Per rispondere a questa domanda, l’International Gaucher Alliance (IGA, di cui fa parte anche l’Associazione Italiana Gaucher Onlus) ha realizzato un questionario per comprendere la percezione attuale del tema. I risultati dello stesso sono stati pubblicati sul numero di gennaio dell’Orphanet Journal of Rare Diseases e hanno confermato un forte bisogno educazionale, da parte dei pazienti e dei caregiver familiari, che riguarda il funzionamento generale dell’approccio terapeutico, l’iter di sperimentazione clinica, i rischi connessi e l’impatto potenziale sulla qualità di vita.

La malattia di Gaucher in sintesi

La malattia di Gaucher è una patologia genetica lisosomiale, causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi. Tale carenza comporta l’impossibilità di separare correttamente il glucocerebroside (componente delle membrane cellulari dei globuli rossi e dei globuli bianchi) in glucosio (lo zucchero) e ceramide (un grasso). Il deficit dell’enzima causa l’accumulo della sostanza non idrolizzata, cioè non correttamente scissa per poter essere metabolizzata, che va ad ammassarsi nei macrofagi tissutali che, fagocitandola, formano le cellule di Gaucher. Queste cellule si accumulano a loro volta nei tessuti, in modo particolare quelli della milza, del fegato e del midollo osseo, alterando il normale funzionamento di questi organi. In rari casi le cellule si infiltrano anche nel sistema nervoso. Per questo motivo la malattia di Gaucher è nota come malattia da accumulo lisosomiale.

Alcuni pazienti possono manifestare sintomi lievi, altri sviluppare condizioni incompatibili con la vita. Esistono infatti 3 tipi di malattia di Gaucher: il tipo 1, che determina la sintomatologia meno grave e che non presenta interessamento di tipo neurologico (ed è anche il fenotipo più diffuso) ma coinvolgimento del midollo osseo e/o viscerale (milza, fegato polmoni) e/o osseo; il tipo 2 (il più raro) che rappresenta la forma neuropatica acuta, con sintomi neurologici e viscerali che si presentano entro i primi giorni di vita, che generalmente conduce alla morte entro i 3 anni di vita; il tipo 3, forma con coinvolgimento neurologico ad andamento cronico caratterizzato da una notevole variabilità della sintomatologia.

Si tratta di una malattia ereditaria, autosomica recessiva: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

L’indagine dell’IGA sulla percezione della terapia genica

Attualmente sono in corso diverse sperimentazioni cliniche finalizzate alla valutazione di efficacia e sicurezza della possibile terapia genica per la malattia di Gaucher, che potrebbe rappresentare una nuova prospettiva terapeutica importante.

La terapia genica è un approccio terapeutico relativamente nuovo, nei confronti del quale c’è grande interesse mediatico ma su cui non sempre i pazienti e le famiglie hanno sufficienti informazioni. Per questo motivo, l’International Gaucher Alliance (IGA) ha realizzato un questionario per comprendere la percezione attuale del tema. L'indagine mirava a confrontare la comprensione e le esigenze educative relative alla terapia genica nella comunità della malattia di Gaucher.

All’indagine hanno preso parte più di 100 pazienti e genitori/caregiver. Per la maggior parte si è trattato di persone con malattia di Gaucher di tipo 1 (52,88%); le persone che vivono con la malattia di Gaucher di tipo 3 che hanno risposto sono state il 3,85%; i genitori/caregiver di persone che vivono con malattia di Gaucher di tipo 1, 2 o 3 rispondenti sono stati il 39,42% e altri (3,85%) definiti come genitori di più persone affette dalla malattia di Gaucher. L'indagine ha rivelato vari punti in comune nella percezione della terapia genica tra tutti i gruppi, con ampie lacune di conoscenza identificate sulla modalità di azione, l'utilità della terapia genica e la comprensione complessiva dell'area terapeutica.

L’indagine è stata svolta con doppia modalità: prima sono stati organizzati dei “focus group” virtuali, ai quali hanno preso parte piccoli gruppi di pazienti e caregiver familiari, e successivamente è stato strutturato un sondaggio online. In totale nell’indagine sono stati rappresentati 29 Paesi, anche se il più alto numero di partecipanti proveniva dagli USA (33) e dal Regno Unito (13), considerando, però, che il tutto si è svolto in lingua inglese.

Sono stati dunque realizzati tre focus group virtuali di 90 minuti, ognuno dei quali ha visto la partecipazione di un massimo di 7 persone. Ad ogni gruppo è stata posta una serie di sette domande guidate. Queste domande hanno fatto emergere importanti temi ricorrenti, uno dei quali è stato la necessità di una migliore comprensione della terapia genica e il desiderio di essere ulteriormente istruiti sui nuovi trattamenti.

Il sondaggio online, composto da 12 domande, è stato sviluppato sulla base dei risultati emersi dai focus group e sottoposto a revisione dell’IGA. Le domande sono state progettate per indagare la conoscenza complessiva della terapia genica, argomenti specifici associati alla terapia genica e le preoccupazioni personali e le speranze di ogni individuo quando si pensa alla terapia genica. Ogni domanda è stata sviluppata con l'obiettivo di identificare diversi livelli di comprensione e determinare gli argomenti su cui dovrebbero concentrarsi i futuri materiali didattici.

Degli intervistati, solo il 9,62% ha dichiarato di non comprendere la terapia genica, il 35,58% ha indicato di avere pochissime conoscenze ma di essere impegnato nello studio della tematica e l'11,54% ha indicato di essere “esperto di terapia genica”. Il restante campione ha risposto di avere una certa conoscenza della tematica senza dominarla completamente.

Le successive domande hanno indagato alcuni argomenti specifici legati alla terapia genica: studi clinici, sicurezza, efficacia, etc. In generale gli intervistati hanno risposto di essere sufficientemente informati circa la disponibilità della terapia e gli studi clinici, mentre hanno risposto di avere pochissime informazioni riguardo le implicazioni a lungo termine della terapia e le necessità preparatorie al potenziale trattamento.

Inoltre è emerso che molti intervistati non hanno chiari i rischi del trattamento e non si sentirebbero in grado, con le informazioni attualmente in loro possesso, di prendere una decisione informata sulla terapia stessa. Dall’indagine è emersa chiaramente l’utilità di avere a propria disposizione materiali informativi, ma soprattutto che sarebbero graditi webinar, riunioni dal vivo e siti web informativi dedicati al tema.

Nel dettaglio, le informazioni che gli intervistati desidererebbero ricevere sono concentrate sui “dati oggettivi”: poter visionare i risultati di studi clinici precedenti (73,08%), la comprensione dei possibili esiti (68,27%), la comprensione di ciò che è coinvolto nella procedura stessa (66,35%) e una panoramica dei potenziali effetti collaterali e rischi (66,35%).

I bisogni educazionali in sintesi

In conclusione, questa indagine evidenzia la percezione, da parte di pazienti e caregiver, di un forte bisogno educazionale sul tema della terapia genica per la malattia di Gaucher.

In particolare, si riscontra la necessità di materiali didattici che possano essere disponibili sia in versione basica che avanzata, per soddisfare le diverse necessità di conoscenza, possibilmente resi disponibili attraverso siti web ma anche divulgati tramite webinar e riunioni dal vivo. Gli elementi chiave su cui si dovrebbero concentrare questi materiali, secondo il feedback fornito dall’IGA, dovrebbero essere i seguenti:

  • aspetti più prettamente medici (efficacia, sicurezza, rischi e potenziali effetti collaterali della terapia);
  • prognosi (implicazioni a lungo termine della terapia genica e impatto sulla qualità di vita per le persone affette dalla malattia di Gaucher);
  • comprensione generale del funzionamento della terapia genica e degli iter relativi alle sperimentazioni cliniche.

I risultati di questa indagine saranno certamente preziosi per aiutare le associazioni di pazienti e le industrie farmaceutiche a sviluppare materiali informativi e didattici adeguati, volti ad aumentare la consapevolezza e la conoscenza della terapia genica e a tenere i pazienti informati circa gli sviluppi clinici di questa area terapeutica.

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