La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata grazie al contributo non condizionante di Takeda e di Sanofi Genzyme.

malattia di Gaucher, logo Takeda Malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emoraggie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

Fonte principale:
- Orphanet

GENOVA – La malattia di Gaucher, come tante altre patologie rare, è sottodiagnosticata. Il motivo principale è la sua sintomatologia, che può essere confusa con diverse altre malattie ematologiche. È una malattia da accumulo lisosomiale, multisistemica, con un’incidenza di circa 1:40.000 nella popolazione caucasica, e molto maggiore negli ebrei ashkenaziti. La Dr.ssa Maja Di Rocco, responsabile della struttura semplice dipartimentale di Malattie rare dell’Ospedale “Gaslini” di Genova, ha messo a punto un sistema rivolto a pediatri ed ematologi allo scopo di facilitarne la diagnosi.

MODENA – La malattia di Gaucher è una patologia cronica, progressiva e invalidante, la più frequente fra le malattie da accumulo lisosomiale, con un’incidenza di 1/40.000 nella popolazione europea e di 1/850 negli ebrei askhenaziti. La forma più frequente è la malattia di Gaucher tipo 1, senza interessamento neurologico; molto più rare sono altre forme con interessamento neurologico. Fra i sintomi della malattia di Gaucher tipo 1 si registrano splenomegalia, epatomegalia, anemia, carenza di piastrine, malattia ossea e dolori ossei. La prof.ssa Francesca Carubbi, dell’Unità operativa di Medicina metabolica dell’Università di Modena e Reggio Emilia, centro di riferimento della Regione Emilia Romagna per la malattia, ha in cura 22 pazienti, adulti, malati di Gaucher.

Genzyme, Società del Gruppo Sanofi, ha annunciato oggi che il CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), ha espresso parere positivo all’approvazione di eliglustat, la terapia orale per pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo I.
L’Autorizzazione all’Immissione in Commercio (AIC) di eliglustat nell’Unione Europea è attesa dalla Commissione Europea (CE) nei prossimi mesi. Eliglustat è stato approvato dall’FDA (Food and Drug Administration) statunitense nell’agosto scorso, e sono attualmente in corso le procedure approvative presso le agenzie regolatorie nei diversi Paesi.

La malattia di Gaucher è una patologia lisosomiale di origine genetica a trasmissione autosomica recessiva. La malattia è suddivisa in tre differenti tipi, il Tipo I, il più diffuso e che non presenta compromissione neurologica, il tipo II che invece la presenta e il Tipo III che può insorgere in età adulta e che è detta anche forma cronica.

Arriva ora un'importante novità nella cura di questa patologia. L'Fda ha infatti approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 della malattia di Gaucher.

La malattia di Gaucher è una malattia rara ereditaria da accumulo lisosomiale. Per il trattamento di tale patologia, l’EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) e la Food and Drug Administration (FDA) hanno promosso una ricerca clinica congiunta.

I due enti hanno rilasciato una bozza di proposta congiunta che mira a favorire un accordo sul Piano di indagine pediatrica dell’EMA e sul Piano di indagine pediatrica della FDA per condurre indagini cliniche sui trattamenti per la malattia di Gaucher nei bambini.

Pfizer ha annunciato che l'Unione Ortodossa (OU) ha concesso la certificazione kosher per ELELYSO (taliglucerase alfa) in forma iniettabile, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento a lungo termine degli adulti con diagnosi confermata di malattia di Gaucher di tipo 1. ELELYSO è il primo farmaco ad ottenere la certificazione kosher dalla UO, una pietra miliare per il marchio che è stato approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA) nel maggio 2012.

A disposizione dei pazienti e delle famiglie un libretto informativo e un servizio di supporto psicologico gratuito

La malattia di Gaucher è una patologia genetica per cui una sostanza grassa (lipide) si accumula nelle cellule e in certi organi. Chi ne è colpito è solito riportare lividi, stanchezza, anemia, piastrinopenia, ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia). La malattia è causata da una mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi (che demolisce una sostanza grassa chiamata gluco-cerebroside). L’enzima è particolarmente deficitario nei globuli bianchi. Il glucocerebroside si deposita nella milza, nel fegato, nei reni, nei polmoni, nel cervello e anche nel midollo osseo.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni