La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi.

Malattia di Gaucher, Sanofi

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emorragie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

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Fonte principale:
- Orphanet

Il prestigioso riconoscimento ottenuto per lo sviluppo di Cerdelga (eliglustat) per la malattia di Gaucher

Cambridge (USA) - Genzyme, azienda del gruppo Sanofi, ha ricevuto l''Industry Innovation Award'per l'anno 2015, riconoscimento conferito da NORD (National Organization for Rare Disorder) per lo sviluppo del farmaco orale Cerdelga (eliglustat).
Il premio è stato conferito per aver offerto ai pazienti affetti da malattia di Gaucher un importante opzione terapeutica: Cerdelha è l'unica terapia orale di prima linea approvata per il trattamento dei pazienti adulti affetti da questa patologia.

CAMBRIDGE - Genzyme, società Sanofi, ha annunciato che il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) del Giappone ha concesso l'approvazione alla commercializzazione per Cerdelga (eliglustat), l'unica terapia orale per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla Malattia di Gaucher di tipo 1.
Cerdelga è stato approvato dalla US Food and Drug Administration nel mese di agosto 2014, nel gennaio 2015 dalla Commissione europea e a febbraio 2015 dala Goods Administration Therapeutics australiana.

Pubblicati su The Lancet dati provenienti dallo studio ENCORE

CAMBRIDGE - Genzyme, società Sanofi, ha annunciato la pubblicazione dei risultati dello studio ENCORE che ha indagato l’uso di Cerdelga (eliglustat) come terapia di mantenimento in pazienti adulti precedentemente stabilizzati con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

Si è tenuto il 27 e 28 marzo scorso a Berlino, Germania, il sesto Gaucher Leadership Forum (GLF), un incontro scientifico sponsorizzato da Genzyme che riunisce circa 200 partecipanti provenienti da tutto il mondo, tra cui medici, accademici, ricercatori e rappresentanti delle organizzazioni di pazienti per discutere la cura attuale e la futura gestione dalla malattia di Gaucher.

Genzyme, azienda produttrice della terapia, ha presentato i risultati degli studi di estensione all’11°Annual Lysosomal Disease Network World Symposium

Genzyme, società Sanofi, ha annunciato la presentazione dei dati ottenuti dagli studi di estensione di fase 3 ENGAGE ed ENCORE su Cerdelga® (eliglustat), terapia orale di prima linea approvata dalla FDA e dalla Commissione europea per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1. I risultati degli studi sono stati presentati il 12 febbraio scorso all’ 11 ° Annual Lysosomal Disease Network WORLD Symposium tenutosi ad Orlando, in Florida.

Genzyme, società specializzata nel trattamento delle malattie rare, ha presentato i risultati di uno studio pubblicato su The Journal of American Medical Association, il quale ha dimostrato come la terapia orale di prima linea con eliglustat per la malattia di Gaucher sia in grado di ridurre le dimensioni della milza del 28% nei pazienti sottoposti a trattamento (9 mesi) rispetto al placebo.

La Commissione Europea ha approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 della malattia di Gaucher, patologia rara lisosomiale di origine genetica.  Sviluppato da Genzyme, eliglustat costituisce una terapia orale di prima linea disponibile per la cura del Gaucher e sarà messo in commercio con il marchio Cerdelga.
Eliglustat è un analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintetasi, riducendo di conseguenza la produzione della glucosilceramide stessa, sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Il farmaco è disponibile in una capsula da assumere due volte al giorno.

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