Malattia di Gaucher: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi.

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emorragie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

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Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Maggio 2016

I medici, invece, hanno messo maggiormente l'accento sulle manifestazioni ematologiche e viscerali

HAIFA (ISRAELE) – La malattia di Gaucher è una rara malattia da accumulo lisosomiale causata da carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi. Insieme a manifestazioni viscerali, ematologiche e alle ossa, i pazienti possono sperimentare un affaticamento cronico, con conseguente disabilità funzionale e ridotta qualità di vita. La gestione della malattia include un intervento terapeutico, terapie di supporto, e il monitoraggio periodico di tutti i segni e sintomi della malattia clinicamente rilevanti. Tuttavia, le attuali linee guida pratiche non includono la misurazione della stanchezza né obiettivi terapeutici riguardo l'affaticamento.

: Autore: Redazione; 05 Gennaio 2016

GlobalData, una società specializzata nell'elaborazione di analisi di mercato relative ai settori delle industrie energetiche e della sanità, ha pubblicato un rapporto che illustra le previsioni degli esperti in merito allo sviluppo epidemiologico della malattia di Gaucher (GD) nell'arco dei prossimi 10 anni. Il resoconto, intitolato 'EpiCast Report: Gaucher Disease - Epidemiology Forecast to 2024', riguarda i territori dei Paesi che rappresentano i sette maggiori mercati mondiali (7MM), ossia Stati Uniti, Francia, Germania, Italia, Spagna, Regno Unito e Israele, e fornisce una panoramica dei dati sulla futura prevalenza di tutti e tre i principali fenotipi della patologia.

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2015

SVIZZERA – In occasione dell'International Gaucher Day (1° ottobre 2015), la casa farmaceutica Shire ha annunciato il vincitore e il secondo classificato di 'Spotlight on Gaucher', un concorso cinematografico che è stato sostenuto dalla European Gaucher Alliance (EGA) e che è stato indetto per incoraggiare le persone le cui vite sono state toccate dalla malattia di Gaucher a girare un video di sensibilizzazione su questa rara condizione e a comunicare un messaggio di speranza attraverso la condivisione della propria esperienza.

: Autore: Redazione; 30 Luglio 2015

La compagnia farmaceutica Shire ha recentemente promosso, con la collaborazione della European Gaucher Alliance (EGA), il concorso cinematografico Spotlight on Gaucher, progettato allo scopo di incoraggiare coloro le cui vite sono state toccate dalla malattia di Gaucher a condividere un video sulla loro esperienza con la condizione. L'evento si propone di unire le persone colpite dalla malattia di Gaucher attraverso storie personali che siano d'ispirazione per altri che convivono con la patologia, contribuendo anche ad aumentare la consapevolezza generale dei segni e dei sintomi che caratterizzano questo disturbo raro e difficile da diagnosticare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Luglio 2015

ALLSCHWIL (SVIZZERA) – I disturbi gastrointestinali come diarrea e flatulenza sono gli effetti collaterali più frequenti associati alla terapia con miglustat nella malattia di Gaucher di tipo 1 e nella Niemann-Pick di tipo C, e la più comune ragione registrata per l’interruzione del trattamento durante gli studi clinici e in contesti di pratica clinica. I disturbi gastrointestinali relativi a miglustat si pensa siano dovuti all’inibizione delle disaccaridasi intestinali, principalmente la sucrasi isomaltasi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Luglio 2015

PARIGI (FRANCIA) – Nel 2009, una limitazione nella fornitura a livello mondiale di imiglucerasi portò a modifiche o interruzioni nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1. In Francia, furono emesse delle raccomandazioni terapeutiche congiunte per proteggere i pazienti più vulnerabili. Uno studio osservazionale sponsorizzato dall’azienda farmaceutica Genzyme, a Sanofi company e pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato l’impatto delle modifiche nel trattamento con imiglucerasi sul decorso clinico e biologico della malattia di Gaucher.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Giugno 2015

Uno studio internazionale spiega perchè utilizzare il metodo DS3

Il DS3 è una valutazione integrata del carico della malattia di Gaucher di tipo 1 sulla base della sfera ematologica, viscerale e delle ossa. Un gruppo di ricercatori appartenenti a quattro ospedali americani e ad un centro canadese ha studiato questa metodologia di punteggio basata sulla severità della malattia per la valutazione iniziale, per il follow-up a lungo termine e per la valutazione delle risposte al trattamento.