La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi. Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c’è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

Il codice di esenzione della malattia di Gaucher è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Gaucher è realizzata grazie al contributo non condizionante di Takeda e di Sanofi Genzyme.

malattia di Gaucher, logo Takeda Malattia di Gaucher, Sanofi Genzyme

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva. Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea, e a preoccupare maggiormente per questa malattia sono proprio i danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emorragie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili, e questo è certamente l’aspetto più temuto della malattia, almeno per quanto riguarda il tipo 1. Diverso il discorso per la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica e, per alcuni pazienti che presentino determinate condizioni valutabili unicamente dallo specialista, anche la terapia a somministrazione orale.

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Fonte principale:
- Orphanet

L’intervista al Prof. Marco Spada per il progetto #GaucherLive

Un italiano ogni circa 48.000 soffre per una rara patologia genetica, la malattia di Gaucher, per la quale oggi sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. Ne parliamo con Marco Spada, Direttore della Pediatria, Ospedale Infantile Regina Margherita- A.O.U. “Citta della Salute e della Scienza”, Torino.

L’intervista alla Prof.ssa Francesca Carubbi per il progetto #Gaucherlive

Diagnosi, indicatori e biomarcatori sono al centro dell’intervento della Professoressa Francesca Carubbi, Centro Malattie Rare Lisosomiali nell’U.O. di Medicina Metabolica della AO di Modena, intervistata da OMaR nel corso di un incontro di approfondimento sulla malattia di Gaucher, svoltosi a Firenze. Si tratta di una rara patologia ereditaria, scoperta dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, nel 1882 in un paziente con milza e fegato ingrossati. Circa 40 anni più tardi, il medico tedesco H. Lieb isolò un particolare componente grasso dalle milze di alcuni pazienti, identificato successivamente come glucocerebroside dal medico francese A. Aghion. Soltanto a metà degli anni ’60 il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori associarono l’accumulo di glucocerebroside con la mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi.

L’intervista alla Dr.ssa Maja di Rocco per il progetto #GaucherLive

La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale che colpisce diversi organi e tessuti: non solo milza, fegato e reni, ma anche le ossa. Se ne è parlato a Firenze nel corso di un incontro di due giorni dedicato alle esigenze dei pazienti con malattia di Gaucher e dei loro familiari e allo stato dell’arte sulla gestione e sulle terapie, alla presenza di alcuni dei principali specialisti in questa patologia rara. O.Ma.R. era presente all’evento, realizzato grazie al contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, per poter raccontare tutti gli sviluppi più recenti su questa malattia che colpisce circa un italiano ogni 48.000, e ha intervistato Maja Di Rocco, Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, per fare il punto sulla malattia ossea.

La parola alla Prof.ssa Fiorina Giona per il ciclo di approfondimenti #GaucherLive

La diagnosi precoce per la malattia di Gaucher è davvero fondamentale, perché la rara malattia genetica da accumulo lisosomiale può essere trattata correttamente con le diverse terapie oggi a disposizione. Le terapie però devono essere iniziate al momento giusto, ovvero appena compare la sintomatologia.

Gli approfondimenti di OMaR toccheranno tutte le principali novità legate a questa rara malattia genetica da accumulo lisosomiale

I bisogni delle persone con malattia di Gaucher e dei loro familiari, lo stato dell’arte sulla gestione della patologia e sulle terapie: questi gli argomenti al centro di un convegno promosso da Sanofi Genzyme, che si è tenuto a Firenze il 25 e 26 giugno 2018 e che ha visto la partecipazione di numerosi esperti italiani e di AIG - Associazione Italiana Gaucher. OMaR ha seguito l’evento per poter raccontare i più recenti sviluppi su questa rara malattia genetica lisosomiale, che interessa circa un italiano su 48.000.

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive

La prima delle interviste del progetto #GaucherLive è dedicata alla terapia orale di prima linea, disponibile in Italia dal 2017 per i pazienti adulti con la malattia di Gaucher. A parlarcene è il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto.

La testimonianza per il progetto #GaucherLive

Celeste ha 20 anni, e la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale, le è stata diagnosticata quando aveva appena 5 anni.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

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