Il progetto è stato avviato grazie all’accordo tra Genzyme e l’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Palermo

La malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. Ha una sintomatologia piuttosto varia, che solitamente inizia con on dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. Sintomi non specifici, che rendono difficile la diagnosi che troppo spesso arriva in ritardo.


Per questo motivo, grazie all’accordo tra la filiale italiana Genzyme, società che ha sede a Modena e controllata da Sanofi, e l’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Palermo, guidato dal prof. Giovanni Duro, sarà avviato un nuovo progetto di ricerca dal titolo “Studio delle alterazioni genetiche in pazienti con una diagnosi clinica di Febbre Mediterranea Familiare: possibile misdiagnosi". Il progetto punta ad analizzare nei prossimi due anni il profilo genetico di circa 800 pazienti della popolazione italiana che hanno ricevuto una diagnosi di febbre mediterranea familiare. I sintomi di questa particolare patologia, che includono febbri ricorrenti e dolori addominali ad eziologia sconosciuta, sono, soprattutto nell'età giovanile, molto simili a quelli della rara Malattia di Anderson-Fabry.

Si tratta di una collaborazione scientifica tutta “made in Italy” il cui obiettivo finale è riuscire a individuare precocemente la rara patologia di Anderson-Fabry per evitare gravi disabilità ai pazienti che ne sono colpiti.

Un progetto pilota dello stesso prof. Duro pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Clinical Genetics aveva già dimostrato che in un campione di 42 pazienti con diagnosi clinica di Febbre Mediterranea Familiare, 3 presentavano una mutazione nel gene responsabile della Malattia di Anderson-Fabry.
Contemporaneamente Genzyme ha annunciato che il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano dell’Agenzia Europea del Farmaco ha emanato parere positivo sull’approvazione di “alemtuzumab” per il trattamento dei pazienti adulti con sclerosi multipla recidivante remittente (RRMS), con malattia attiva definita clinicamente o attraverso le immagini di risonanza magnetica.

"I pareri espressi preludono all’approvazione di due importanti nuove opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da sclerosi multipla. Le terapie disponibili finora hanno potuto rispondere ad alcuni dei bisogni ancora non soddisfatti, ma presentano ancora dei limiti" ha detto David Meeker, presidente di Genzyme.
Da oltre 30 anni Genzyme è all'avanguardia nello sviluppare e rendere disponibili terapie innovative per i pazienti affetti da patologie rare e debilitanti allo scopo di favorire un significativo miglioramento della vita loro e delle loro famiglie. Quale Società del Gruppo Sanofi, Genzyme può contare sulla struttura e sulle risorse di una delle più grandi aziende farmaceutiche al mondo.

 

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