Le diagnosi tardive compromettono la salute dei pazienti. Conoscere la propria diagnosi prima di sviluppare i sintomi della malattia può non essere facile

La malattia di Fabry è una rara malattia causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi che comporta gravi compromissioni a livello renale, cardiaco e neurologico. Si tratta di una malattia a trasmissione genetica legata all’X, per la quale da qualche anno esistono terapie di sostituzione enzimatica che, se iniziate precocemente, possono migliorare sensibilmente la vita dei pazienti.
Diagnosticare la malattia alla nascita è possibile, come suggerito da alcuni progetti pilota avviati all’estero, ma la patologia non è, per ora, inserita in Italia in nessun programma di screening neonatale.


Uno studio olandese, pubblicato su Molecular genetics & metabolism, ha analizzato le esperienze diagnostiche di trenta pazienti con malattia di Fabry, proprio al fine di comprendere se lo screening neonatale per la malattia di Fabry sia avvertito come una necessità.

La maggior parte dei pazienti che ha preso parte all’indagine ha ottenuto la diagnosi in seguito alla comparsa della sintomatologia, a un’età media di circa 25 anni. Solo sette pazienti hanno ottenuto la diagnosi in seguito a uno screening familiare (in seguito alla diagnosi di malattia di Fabry per uno dei genitori).
I pazienti che hanno ottenuto una diagnosi tardiva hanno lamentato la grave mancanza di tempestività e rimpiangono il non aver potuto accedere immediatamente alle terapie di sostituzione enzimatica, che avrebbero probabilmente potuto evitare loro l’aggravarsi della sintomatologia.
I pazienti con segni clinici più gravi hanno spiegato che i loro sintomi (acroparestesia, affaticamento e intolleranza al caldo) non sono stati presi sul serio durante l’età scolare. Genitori, medici e insegnanti li consideravano eccessivamente lamentosi e non davano loro credito. I sintomi, in particolare il dolore, sono però aumentati sempre più, fino alla drammatica diagnosi.
Prima di ottenere una diagnosi corretta e definitiva questi pazienti hanno dovuto sottoporsi a molti esami e vedere molti medici. In molti casi i sintomi erano attribuiti a problemi psicologici o psicosomatici, oppure venivano loro attribuite diagnosi errate di artrite reumatoide, distrofia muscolare o infezioni virali.

D’altro canto i pazienti che hanno ottenuto una diagnosi precoce pure essendo asintomatici hanno lamentato fortemente l’etichettatura di ‘malato’. Non mostrando sintomi, infatti, sono cresciuti con l’angoscia della malattia pur godendo di buona salute. In particolare le donne, che nella maggior parte dei casi sono solo portatrici sane della malattia (o presentano sintomatologie lievi, essendo la patologia legata al cromosoma X), hanno vissuto con una certa angoscia il loro essere portatrici.

In generale i pazienti hanno considerato la possibilità di una diagnosi precoce un significativo vantaggio, considerandola un’ottima possibilità per prevedere e gestire le future problematiche connesse alla sintomatologia e poter fare delle scelte razionali sul proprio futuro, comprese le scelte sulla genitorialità. La consapevolezza di poter sviluppare dei gravi sintomi rischia però di condizionare eccessivamente la vita dei pazienti asintomatici.
Tutti questi aspetti dunque dovrebbero essere presi in considerazione nel pensare alla possibilità di un test di screening neonatale per una patologia per la quale il ritardo diagnostico medio è di circa 10 anni.

Tra gli elementi da considerare, infine, dovrebbero esserci anche quelli legati ai costi: se da una parte è vero che lo screening ne ha alcuni – sia in termini di test che di accertamenti successivi – è vero anche che la sanità pubblica paga comunque il costo di anni di accertamenti diagnostici, delle terapie inutili che vengono date ai pazienti in caso di diagnosi errate e, in seguito,  il sistema pubblico è chiamato a coprire i costi di una maggiore disabilità causa dalla diagnosi tardiva. Tutti elementi che dovrebbero comunque essere considerati in una valutazione di costo/beneficio.

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