Il prof. Giovanni Gambaro e il prof. Giovanni Montini

Fino ad oggi, per questa rara patologia nefrologica non esistevano terapie specifiche ed efficaci se non il trapianto di fegato

Roma – Via libera da parte dell'AIFA al farmaco lumasiran, indicato per i pazienti affetti da iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una grave malattia rara che colpisce dapprima i reni (con nefrolitiasi spesso recidivante, nefrocalcinosi e insufficienza renale) e successivamente coinvolge l'intero organismo con l'insorgenza di manifestazioni diverse (patologia multisistemica). Con la determina pubblicata oggi nella Gazzetta Ufficiale, l’Agenzia Italiana del Farmaco ha autorizzato l’impiego del medicinale in regime di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale. Già approvato dalla Commissione Europea nel 2020, lumasiran (nome commerciale Oxlumo) sarà quindi disponibile in Italia per il trattamento della patologia in tutte le fasce d'età e potrà essere somministrato tramite iniezione sottocutanea.

Il farmaco, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, si basa su un meccanismo naturale di silenziamento genico chiamato RNA interference (RNAi), che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nel campo della biologia. La sua scoperta, nata da una ricerca scientifica insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006, ha consentito di sviluppare una nuova classe di medicinali che, andando a silenziare l'RNA messaggero e impedendo l'espressione di uno specifico gene, riescono a bloccare la sintesi di una determinata proteina. Questo approccio rivoluzionario consente, quindi, di 'spegnere' la produzione di una proteina patologica, anziché affrontarne gli effetti nell’organismo.

Per la multinazionale americana si tratta del terzo farmaco RNAi approvato in Italia, dopo il patisiran per l'amiloidosi ereditaria da transtiretina e il givosiran per la porfiria epatica acuta.

“La commercializzazione di lumasiran segna un ulteriore grande riconoscimento per Alnylam nel contesto dell’innovazione terapeutica”, ha dichiarato Massimo Bertelli, General Manager di Alnylam Italia. “Lumasiran è il terzo farmaco in tre anni ad aver ottenuto lo status di innovazione terapeutica piena (che garantisce immediata disponibilità per i pazienti e accesso al Fondo dei farmaci innovativi non oncologici). L’impegno che Alnylam ha profuso in questi anni non è stato solo finalizzato a garantire un tempestivo accesso alle cure, ma è stato soprattutto volto alla diffusione della maggior informazione possibile sulle malattie rare affinché patologie come l’iperossaluria primitiva vengano sospettate e diagnosticate precocemente”.

L’iperossaluria primitiva di tipo 1 è causata da un difetto congenito del metabolismo che determina un aumento nella produzione epatica di ossalato, il quale, combinandosi con il calcio, forma cristalli di ossalato di calcio insolubili che precipitano a livello del parenchima renale e del tratto urinario, danneggiandoli. Se non diagnosticata in tempo, questa patologia può portare all’insufficienza renale, anche nei primi mesi di vita, e deteriorare la funzionalità dei reni in maniera definitiva fino al quadro di nefropatia allo stadio terminale, potenzialmente fatale, e ad altre complicanze sistemiche.

“Si tratta di una condizione molto rara e molto grave”, sottolinea il prof. Giovanni Gambaro, Ordinario di Nefrologia e Direttore della Divisione di Nefrologia e Dialisi dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona. “È molto grave perché è intrinsecamente grave, ma anche perché è poco conosciuta e poco considerata tra le ipotesi diagnostiche di pazienti adulti con calcolosi renale recidivante, con nefrocalcinosi, con insufficienza renale. È quindi una diagnosi che viene fatta o viene posta tardivamente. Ad aggravare la situazione il fatto che fino ad ora non avevamo terapie specifiche e realmente efficaci, se non quella del trapianto di fegato. Perciò è una grande notizia quella di avere a disposizione una cura specifica ed efficace, il lumasiran. Abbiamo finalmente la possibilità di impedire che questi pazienti continuino a formare calcoli renali, che evolvano in insufficienza renale terminale, che vadano incontro a gravissime complicanze e infine che alcuni perdano il rene trapiantato”.

Proprio pochi giorni fa è arrivata una nuova conferma dell'incoraggiante profilo di efficacia del farmaco: sulla rivista Kidney International Reports sono stati pubblicati gli ultimi dati (a 12 mesi) relativi allo studio di Fase III ILLUMINATE-A. Secondo questi risultati, i pazienti inizialmente randomizzati a lumasiran hanno mantenuto la riduzione dell'escrezione urinaria di ossalato nelle 24 ore (il 64,1% dall'inizio dello studio), ma anche i pazienti che inizialmente erano stati randomizzati a placebo nella fase in doppio cieco dello studio hanno poi ottenuto lo stesso risultato dopo aver ricevuto il farmaco, con una riduzione del 57,3% dopo sei mesi di trattamento. Inoltre, in entrambi i gruppi sono stati osservati tassi inferiori di eventi di calcolosi renale dopo 6-12 mesi di trattamento. Lumasiran, infine, ha continuato a dimostrare un buon profilo di tollerabilità: gli eventi avversi più comuni correlati al farmaco sono state le reazioni al sito di iniezione, tutte lievi e transitorie.

“Per chi ha vissuto in prima persona la presa in carico di bambini con iperossaluria negli ultimi trent'anni, si apre oggi un momento magico”, è il commento del prof. Giovanni Montini, Ordinario di Pediatria e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Pediatrico presso l’IRCCS Fondazione Ca’ Granda del Policlinico di Milano. “Questi bambini hanno sempre avuto una storia clinica particolarmente difficile, con la necessità talora di ritmi serrati di dialisi (anche 5 o 6 volte alla settimana) e quindi di un doppio trapianto, di fegato e rene. Purtroppo sono stato anche testimone di insuccessi terapeutici, dovuti al sovraccarico di ossalati nell’organismo nelle forme più gravi e nei bambini più piccoli”, conclude Montini. “Avere un farmaco somministrato sottocute una volta ogni tre mesi, in grado di bloccare la formazione degli ossalati, è un grande successo della ricerca medica e porterà un immenso vantaggio ai pazienti, alle loro famiglie e al sistema sanitario nazionale”.

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