Approvazione AIFA

Si tratta della seconda terapia di RNA interference ad essere autorizzata nel nostro Paese

Roma – Se immaginiamo la malattia come un rubinetto che perde, gran parte delle medicine attuali rappresenta un asciugamano che assorbe l'acqua caduta per terra. L'approccio basato sulla tecnica dell'RNA interference (RNAi), invece, chiude il rubinetto: questo meccanismo naturale di silenziamento genico agisce infatti “a monte”, bloccando la produzione delle proteine che causano determinate patologie. La ricerca scientifica dalla quale è nata questa strategia rivoluzionaria è stata insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006, e ha consentito di sviluppare una nuova classe di medicinali.

Il primo farmaco RNAi, il patisiran, è stato messo in commercio in Italia un anno fa per il trattamento dei pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Oggi arriva in Italia la seconda terapia che si basa su questo meccanismo: il givosiran (nome commerciale Givlaari), indicato per un'altra malattia rara, la porfiria epatica acuta. Questo farmaco, già approvato negli Stati Uniti nel 2019 e in Europa nel 2020, è stato sviluppato, come il patisiran, da Alnylam Pharmaceuticals.

Il rimborso del farmaco, autorizzato da AIFA, da parte del nostro Servizio Sanitario Nazionale, si accompagna a una campagna informativa promossa dalla stessa Alnylam che da tempo mira a far conoscere meglio le porfirie, un gruppo di malattie metaboliche causate dal deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme, e in particolare la porfiria epatica acuta, che provoca intenso dolore addominale, debolezza degli arti, nausea e confusione mentale. L'azienda farmaceutica, infatti, ha lanciato anche in Italia il sito “Living with Porphyria”, che offre ai pazienti e ai medici la possibilità di comprendere più a fondo i segni e i sintomi della malattia, e che segnala le più comuni diagnosi errate.

Un altro strumento molto utile è il portale “Centri Porfiria Epatica Acuta” dedicato a tutti i Centri specializzati che si occupano della malattia sul territorio nazionale. Il sito consente di trovare gli specialisti di riferimento nelle diverse Regioni e fornisce tutte le informazioni necessarie a prenotare un appuntamento e raggiungere la struttura. Inoltre, per aumentare la consapevolezza di questa patologia anche presso l’opinione pubblica generale, è in corso una campagna digital, rivolta principalmente alle donne tra i 15 e i 45 anni di età, con banner sui principali siti informativi di salute.

Favorire la maggior informazione possibile sulle malattie rare è fondamentale affinché patologie come la porfiria vengano sospettate e riconosciute in tempo, sia dai potenziali pazienti che dalla classe medica”, ha dichiarato Massimo Bertelli, General Manager di Alnylam Italia. “Questa attenzione è ancora più importante oggi, in periodo di pandemia, ed è l'obiettivo della Porphyria Awareness Week, che si celebra in tutto il mondo proprio nei prossimi giorni, dal 10 al 17 aprile. Per ottenere questo risultato abbiamo scelto una comunicazione innovativa: utilizzando anche Instagram, siamo riusciti a far arrivare queste informazioni a migliaia di persone potenzialmente interessate, che altrimenti sarebbero state irraggiungibili. Oggi l’innovazione tecnologica ha messo a disposizione degli specialisti diverse classi di nuovi farmaci che sono in grado di curare efficacemente i pazienti e migliorare la loro qualità di vita”, conclude Bertelli. “Anche per questo, una maggiore sensibilizzazione sulle patologie rare può davvero contribuire a fare la differenza”.

Sulla stessa linea si pone il progetto “Oltre il visibile: suggestioni visive e racconti sulla porfiria epatica acuta”, nato dalla collaborazione fra Alnylam e NABA, Nuova Accademia di Belle Arti di Milano. La mostra itinerante, in attesa di tornare ad essere ospitata all’interno dei principali Centri di riferimento italiani per il trattamento di questa patologia, è comunque fruibile online. Tutto il percorso della mostra invita lo spettatore ad andare oltre, a ricercare una realtà diversa che normalmente non tutti riescono a vedere, in un parallelismo con il percorso diagnostico della malattia, che non sempre riesce ad essere identificata e riconosciuta. Le opere, ognuna secondo espressioni artistiche e tecniche diverse, danno forma e colore alle emozioni che accompagnano i sintomi, danno un volto all'incomprensione e alla scoperta della malattia, al senso di vuoto che ne scaturisce, all'interruzione delle normali attività quotidiane, fino all'elaborazione di nuovi punti di vista per poterla affrontare.

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