Medici

La dr.ssa Giorgia Mandrile (Torino): “Assolutamente necessario ridurre l'odissea diagnostica delle famiglie, anche per garantire loro l'accesso alle nuove terapie” 

Torino – Trent'anni di esperienza nel trattamento dell'iperossaluria primitiva, dal 1992 al 2020: la fotografia che si ricava dallo studio appena pubblicato sul Journal of Nephrology ha molte luci ma anche qualche ombra. Se da una parte, infatti, evidenzia i numerosi progressi fatti in Italia negli ultimi decenni, allo stesso tempo sottolinea un aspetto meno incoraggiante: il ritardo diagnostico è sì diminuito ma solo lievemente, e resta sempre notevole.

In questo studio retrospettivo, i principali esperti italiani della patologia hanno valutato le caratteristiche dei pazienti a partire dalla diagnosi di iperossaluria (PH) fino all'ultimo contatto disponibile con il loro centro di riferimento. A illustrare i risultati ottenuti è la dr.ssa Giorgia Mandrile, dirigente medico della SSD Microcitemie e della funzione di Counselling genetico presso l'AOU San Luigi Gonzaga di Orbassano (Torino).

Dottoressa, la coorte multicentrica esaminata nel vostro studio è la più grande mai valutata in Italia. Quali erano le caratteristiche dei pazienti?

“L'analisi è stata condotta su un gruppo di novantacinque pazienti con iperossaluria di tipo 1, tre di tipo 2 e cinque di tipo 3, circa il 60% maschi in tutti e tre i gruppi: nella maggior parte dei casi, la manifestazione d’esordio della malattia è stata la calcolosi renale ricorrente. Nel gruppo della PH1, il 33% dei pazienti ha presentato nefrocalcinosi come sintomo di esordio, e nel 56% dei casi era già in corso un'insufficienza renale (come atteso in questa forma, che è la più grave). L'età media all'insorgenza dei primi sintomi è stata simile a quella rilevata dai dati internazionali: 4 anni per la PH1, 13 anni per la PH2 e 2 anni per la PH3. L'età media alla diagnosi, invece, è stata di 9,9 anni per la PH1, 28 anni per la PH2 e 5,5 anni per la PH3”.

Quali sono i principali dati emersi riguardo alle terapie e al trapianto di fegato e rene?

“Nella PH1 è fondamentale una corretta diagnosi genetica (mutazioni del gene AGXT), perché ciò consente la personalizzazione del piano di cura. La maggioranza dei nostri pazienti con PH1 ha effettuato il trapianto combinato di fegato e rene, che ha consentito di mantenere una buona funzione renale a lungo termine. Il trapianto isolato di rene è stato effettuato nel 14% dei casi di trapianto, ma si è spesso dimostrato inefficace: come da dati internazionali (ad esempio lo studio di Metry et al.), il trapianto di rene può avere un'efficacia solo nei soggetti responsivi alla terapia con vitamina B6. Purtroppo, abbiamo ancora diverse diagnosi tardive di iperossaluria, effettuate solo dopo il fallimento del trapianto di rene (otto casi)”.

Qual è il bilancio di questi trent'anni? Che riflessione può fare guardando questi dati nel loro complesso?

“È stato fatto tanto per cercare di aumentare l'efficienza diagnostica, ma purtroppo i risultati non sono ottimali. Se valutiamo il tempo intercorso fra l'insorgenza dei sintomi e la diagnosi, questo rimane ancora molto lungo e non è sostanzialmente modificato nelle diagnosi più recenti (quattro anni per le diagnosi prima del 2010, tre anni per le diagnosi successive al 2010), per cui abbiamo ancora molto da lavorare. La necessità di una diagnosi tempestiva è sempre più pressante, non solo per ridurre l'odissea diagnostica delle famiglie ma anche per garantire l'accesso alle nuove terapie con RNA interference (RNAi), che sono da poco disponibili e che potrebbero essere di grande aiuto”.

I dati sull'incidenza della malattia in Italia sono più o meno quelli che vi aspettavate?

“L'incidenza dell’iperossaluria in Italia è abbastanza in linea con quanto descritto in altri Paesi europei, ma potrebbe essere fortemente sottostimata secondo quanto suggerito dallo studio di Hoppe et al. Il nostro gruppo, come rappresentanza di OxalEurope, è recentemente entrato a far parte di uno studio che si propone di valutare l'epidemiologia dell'iperossaluria a livello mondiale, e questo ci consentirà di avere le idee più chiare rispetto alla reale prevalenza della malattia”.

Cosa si può fare per ridurre il ritardo diagnostico?

“Stiamo cercando di lavorare sia con gli urologi che con i nefrologi per aumentare la sensibilità diagnostica. Credo che i pazienti potrebbero avere un grosso ruolo nella sensibilizzazione sull'iperossaluria, ma purtroppo in Italia non abbiamo un'associazione dedicata alla patologia, come invece capita negli Stati Uniti e in altri Paesi europei. Ad esempio, dal 30 settembre al 2 ottobre si terrà a Berlino il 14esimo International PH Workshop, con uno spazio dedicato ai pazienti il 1° ottobre, e sarebbe molto importante che partecipassero anche dei pazienti italiani”.

C'è, infine, un problema più recente...

“Esatto. Nel nuovo nomenclatore tariffario la consulenza genetica viene valorizzata davvero poco, considerando che, in media, il primo colloquio dura circa un'ora e a questo segue una parte di studio della documentazione clinica del paziente e di organizzazione dell'analisi molecolare piuttosto onerosa (almeno 2-3 ore), e successivamente vi è l'interpretazione dei risultati delle analisi e la formulazione delle relative indicazioni cliniche, percorso di nuovo molto lungo. Temo che con la valorizzazione proposta nei nuovi LEA molte strutture di genetica non riusciranno ad avere personale sufficiente per garantire un'adeguata risposta al fabbisogno della popolazione e questo si tradurrà, purtroppo, in un ulteriore aumento dei tempi di attesa per i malati rari”.

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