Approvazione europea

Il farmaco, basato sulla tecnica di RNA interference, è indicato per pazienti di tutte le età

Milano – Una svolta per i pazienti affetti da iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una grave malattia rara che colpisce i reni e porta alla formazione di calcoli dolorosi e ricorrenti: la Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di lumasiran (nome commerciale Oxlumo), un agente terapeutico basato su RNA interference (RNAi) indicato per il trattamento della patologia in tutte le fasce d'età. Il farmaco, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, viene somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta al mese per tre mesi e, successivamente, una volta al trimestre, a un dosaggio basato sul peso corporeo effettivo del paziente.

L’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è una malattia ultra-rara causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica di ossalato, il quale, combinandosi con il calcio, forma cristalli di ossalato di calcio insolubili che precipitano a livello del parenchima renale e del tratto urinario, danneggiandoli. Se non diagnosticata per tempo, questa patologia può portare all’insufficienza renale, anche nei primi mesi di vita, e deteriorare la funzionalità dei reni in maniera definitiva fino al quadro di nefropatia allo stadio terminale, potenzialmente fatale, e ad altre complicanze sistemiche.

Le attuali opzioni di trattamento sono molto limitate e comprendono terapie di supporto come l’iperidratazione, inibitori della cristallizzazione per ridurre l’accumulo dell’ossalato nei tessuti e la dialisi renale a regime intensivo. Il trattamento d’elezione è costituito dal trapianto combinato di fegato e rene, soprattutto nei bambini. Il trapianto renale, da solo, non è in grado di correggere il difetto metabolico, che ricorre dopo il trapianto. Sebbene una piccola minoranza di pazienti risponda alla terapia con vitamina B6, fino ad oggi non esistevano terapie farmacologiche approvate per la PH1.

La RNA interference (RNAi) è un meccanismo di silenziamento genico che rappresenta, oggi, una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nel campo della biologia e dello sviluppo dei farmaci. Frutto di una ricerca scientifica insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006, la sua scoperta ha segnato un punto di svolta nella comprensione dei meccanismi di espressione o silenziamento dei geni nelle cellule, e da essa si è sviluppata una nuova classe di medicinali, chiamati agenti terapeutici RNAi.

“L’iperossaluria primitiva di tipo 1 colpisce pazienti di tutte le età. È particolarmente devastante, però, quando i bambini nascono con questa condizione e sviluppano un'insufficienza renale già nei primi mesi di vita”, ha dichiarato la dr.ssa Sally-Anne Hulton, Consultant Paediatric Nephrologist presso il Birmingham Women's and Children's Hospital NHS Trust, nel Regno Unito. “I pazienti affetti da questa patologia sono soggetti a calcoli renali a causa della sovrapproduzione di ossalato e, in molti di essi, si assiste a un progressivo declino della funzione renale che può portare fino a malattia renale in fase terminale, potenzialmente fatale. Fino a poco tempo fa le uniche opzioni di trattamento disponibili erano il trapianto combinato di fegato e rene, in combinazione con la vitamina B6 che rallenta l'insufficienza renale in un numero limitato di pazienti sensibili. Per la prima volta, lumasiran offre a chi tratta i bambini e gli adulti affetti da PH1 una nuova opzione terapeutica che consente di affrontare la causa di questa malattia alla radice e di prevenire la produzione di ossalato”, ha proseguito la dr.ssa Hulton. “I dati mostrano riduzioni significative e durature dell'ossalato urinario e plasmatico con un profilo di sicurezza e tollerabilità incoraggiante, che ci fa sperare di poter migliorare la cura di questi pazienti”.

Nello studio ILLUMINATE-A, lumasiran ha dimostrato di ridurre significativamente i livelli di ossalato urinario rispetto al placebo: la maggior parte dei pazienti ha raggiunto livelli normali o quasi-normali. I più comuni eventi avversi legati al farmaco sono state le reazioni nel sito di iniezione. In Europa, Lumasiran ha ottenuto la designazione PRIME (PRIority MEdicines) e la denominazione di farmaco orfano.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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