L'intervista alla presidente Mariasole Mistroni in occasione della settimana dedicata alla patologia: “Il 29 novembre, a Torino, abbiamo organizzato una giornata di informazione per presentarci ai pazienti”
In Italia sono circa un centinaio i pazienti colpiti da iperossaluria primitiva, una malattia genetica rara che causa l'accumulo di cristalli di ossalato di calcio nei reni, con la formazione di calcoli. Per questa condizione, che provoca danni anche in altri organi e tessuti, come il cuore, le arterie, le ossa e la cute, è nata finalmente un'associazione dedicata. Lo annuncia la presidente Mariasole Mistroni, proprio in occasione della Hyperoxaluria Awareness Week, la settimana di sensibilizzazione su questa patologia, che si svolge dal 3 all'8 novembre.
I PRIMI PASSI DELL'ASSOCIAZIONE
“L'Associazione Italiana Iperossaluria è stata registrata all'Agenzia delle Entrate solo un mese fa, ma l'idea c'era già da anni”, spiega Mariasole Mistroni, ferrarese, madre di una figlia affetta da iperossaluria primitiva di tipo 1. “Nel 2020 partecipai a un congresso a Berlino, dove conobbi la dr.ssa Giorgia Mandrile, genetista dell'AOU San Luigi Gonzaga di Orbassano (Torino), che da tanto tempo si occupa di questa malattia. In quella occasione si parlò dell'opportunità di fondare un'associazione dei pazienti, non ancora esistente in Italia. Oggi, seguendo lo stimolo e con il supporto della stessa dr.ssa Mandrile e della prof.ssa Barbara Cellini, dell’Università di Perugia, ci siamo riusciti”.
La neo presidente, nel 2011, aveva raccontato a OMaR la vicenda di sua figlia Caterina, che oggi ha 11 anni e sta benissimo: prosegue la terapia con il farmaco lumasiran al Policlinico di Milano, dove è seguita dalla dr.ssa Francesca Taroni.
UNA GIORNATA DEDICATA AI PAZIENTI
La scorsa estate, gli otto soci fondatori (la metà pazienti e la metà caregiver) si sono incontrati per firmare lo statuto dell’Associazione Italiana Iperossaluria, e subito dopo hanno iniziato con l'attivazione dei profili Facebook e Instagram della Onlus. La realizzazione del sito web, invece, è un'attività che richiederà più tempo e soprattutto più impegno, con l'obiettivo di offrire ai pazienti una risorsa strutturata e ricca di informazioni validate dagli esperti.
Nell’immediato, la priorità, per l'Associazione, è stata quella di organizzare un evento di un'intera giornata, nel corso del quale numerosi medici esperti di iperossaluria potranno rispondere alle domande e ai dubbi dei partecipanti. L'appuntamento è per il 29 novembre a Torino, presso lo Starhotels Majestic; l'incontro, realizzato con il contributo dell'azienda farmaceutica Alnylam, si terrà dalle 9:00 alle 17:00 e potrà essere seguito anche online. La mattina si terrà una sessione scientifica, strutturata con un linguaggio semplice e accessibile a tutti: i medici presenti – in particolare nefrologi – spiegheranno come si presenta l’iperossaluria nell’età pediatrica e in quella adulta, quali sono le mutazioni genetiche responsabili della patologia e cosa non funziona nel metabolismo dei pazienti. Il pomeriggio, invece, sarà dedicato alla presentazione della nuova associazione e alle testimonianze dei pazienti e dei caregiver.
“Le esperienze delle persone affette da iperossaluria possono essere molto diverse: c'è chi è arrivato a 60 anni senza aver mai ottenuto una diagnosi e chi è dovuto ricorrere alla dialisi o addirittura al trapianto di rene; ci sono anche pazienti che, come mia figlia, grazie alle nuove terapie oggi possono raccontare di stare bene. Sono una mamma fortunata, e vorrei aiutare anche altri pazienti a non andare incontro alle terribili conseguenze di questa malattia”, prosegue Mariasole Mistroni.
All'evento saranno presenti anche due ospiti internazionali: la referente dell'associazione americana OHF, Kim Hollander, e quella della federazione europea PH Europe, Irene Tavi. “Ci è già stato chiesto di aderire a PH Europe, e lo faremo, perché quando si parla di malattie rare occorre lavorare insieme per essere più forti e avere un peso maggiore, anche a livello europeo”, sottolinea la presidente dell’Associazione italiana, che all’incontro di Torino sarà affiancata dal vicepresidente Luigi Salerno e dal segretario Pasquale Lo Fiego.
GLI OBIETTIVI FUTURI
L'Associazione Italiana Iperossaluria, dopo questo primo incontro, punta ad organizzare altri eventi di divulgazione e sensibilizzazione, finalizzati a promuovere la conoscenza della patologia ma anche alla raccolta di fondi da destinare alla ricerca. “Quello che vogliamo fare, prima di tutto, è informare, in particolare le persone che soffrono di calcolosi renale: a loro dobbiamo dire che la causa alla base della loro calcolosi potrebbe essere l'iperossaluria. Molto spesso si tratta la calcolosi senza approfondirne l’origine e senza fare ulteriori indagini, come ad esempio i test genetici”, conclude Mistroni. “Il compito della nostra Associazione sarà invitare questi pazienti a rivolgersi ai centri specializzati, fornendo opportuni riferimenti, suggerimenti e consigli”.
Il programma dell'evento del 29 novembre a Torino è disponibile qui. Per seguire la diretta online dell’incontro è sufficiente registrarsi presso l’apposita pagina web.
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