HRADEC KRÁLOVÉ (REPUBBLICA CECA) – La combinazione di ipercolesterolemia familiare omozigote e gravidanza può essere una condizione fatale. Nel 1984, uno studio ha riportato che la gravidanza nelle donne con questa patologia è estremamente rara e ha un alto tasso di mortalità per madre e figlio.
La prognosi di questi pazienti è recentemente migliorata, ma rappresenta ancora un problema medico serio, con circa il 30% di possibilità di morbilità coronarica acuta nella madre o nel bambino. In letteratura, le informazioni sulla gestione terapeutica della gravidanza in questa condizione sono scarsamente disponibili e includono soltanto casi di singoli o di piccoli gruppi di pazienti. Secondo alcune stime, sono stati pubblicati circa 25 casi.

Durante la gravidanza, le statine e l’ezetimibe sono controindicati: l’aferesi delle lipoproteine, dunque, resta l’unica terapia efficace e generalmente accettata. Tuttavia, le linee guida standardizzate per l’aferesi delle lipoproteine sono ancora carenti. È necessario un approccio individualizzato, dato che l’ipercolesterolemia familiare ha una grande variabilità fenotipica e le correlazioni genotipo-fenotipo sono ancora poco conosciute.

Un team di studiosi della Repubblica Ceca ha segnalato sulla rivista Atherosclerosis Supplements il caso di una donna incinta di 34 anni con ipercolesterolemia familiare omozigote che è stata trattata durante l’intera gravidanza con l’aferesi delle lipoproteine (metodo ad immunoassorbimento). I livelli crescenti del colesterolo LDL sono stati stabilizzati a 9-10 mmol/L dall’aferesi, eseguita ogni 10 giorni. Nessuna complicanza è stata osservata durante le procedure di trattamento. Il monitoraggio del feto non ha rivelato alcun deterioramento del cordone ombelicale o flusso di sangue nelle arterie uterine, nonché alcun ritardo della crescita intrauterina.

Alla 39esima settimana, la donna ha dato alla luce un bambino sano e il parto è stato regolare e spontaneo. Il peso del bambino alla nascita era di 2.890 g e il suo sviluppo era normale. Sia la madre che il bambino finora sono in buona salute. Il piano di allattamento è stato fissato previo accordo con la madre: le procedure di aferesi delle lipoproteine e l’allattamento al seno sono continuate dopo il parto. L’allattamento è proceduto senza complicazioni fino alla fine del secondo mese, è stata aggiunta l’alimentazione integrativa per facilitare la cessazione dell’allattamento al seno e la terapia, sotto forma di statine ed ezetimibe, è stata reintrodotta tre mesi dopo il parto.

L’aferesi delle lipoproteine è un’opzione terapeutica efficace per il trattamento dell’iperlipoproteinemia familiare omozigote durante la gravidanza, anche nei casi più gravi. Dopo l’analisi dei rischi e dei benefici individuali per la madre e il bambino, l’aferesi può essere eseguita e continuata in modo sicuro. Inoltre, questa tecnica non interferisce con gli adattamenti fisiologici del metabolismo delle lipoproteine durante la gravidanza e può prevenire potenziali complicanze sovrapposte, come l’insufficienza placentare.

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